Síndrome de Marfán en la edad adulta / Marfan's Syndrome

El síndrome de Marfán es una enfermedad que integra el grupo de las llamadas colagenopatías no autoinmunes. Etiológicamente consiste en la mutación del gen que codifica la fibrilina 1, que se encarga junto con otras proteínas como la elastina de formar los microfilamentos de sostén de la matriz celular. Este defecto genera diversas manifestaciones clínicas por trastornos en diferentes sistemas (esquelético, cardiovascular, gastrointestinal, ocular). Se presenta un paciente de 43 años de edad, de raza negra, que llegó a la edad adulta sin un diagnóstico de la enfermedad. Incidentalmente sospechamos el diagnóstico al tratar una neumonía adquirida en la comunidad. Se trató su cuadro de neumonía con piperacilina y tazobactam por 7 días. Se recomendó la valoración por parte de cirugía cardiovascular por hallazgos de aneurisma de la aorta ascendente, pero el paciente decidió no continuar con los estudios de su enfermedad. Se aconsejó cambios en el estilo de vida y ejercicios físicos y se diagnosticó alta probabilidad de muerte por el problema vascular descrito(AU)

Marfan's syndrome is a disease that is included in the group of the no autoimmune collagen diseases, the ca use of this syndrome is a mutation in the gen FBN1 that translate the protein fibrillin 1, that is fundamental besides other proteins like elastin to form a part of the extracellular matrix. This defect generates multiple clinical manifestations due to defects in different systems (skeletal, cardiac, big vessels, gastrointestinal, ocular). The reported case is of a patient who reached adulthood without a diagnosis of the diseases, which we incidentally suspect in the context of community acquired pneumonia(AU)

Arteritis de Takayasu en Colombia

La arteritis de Takayasu (AT) es una enfermedad que en Colombia se ha reconocido desde hace relativamente poco tiempo, y hasta el momento no contamos con informes de esta patología entre nosotros. En este primer informe se indican algunos aspectos de la forma de presentación de la enfermedad, relacionándolos con otros encontrados en la literatura médica. En este sentido no se encontraron diferencias generales en relación con edad o sexo. Los casos se diagnosticaron principalmente en una etapa de inactividad de la enfermedad, con manifestaciones avanzadas del compromiso vascular, lo que hace presumir de la existencia de algún factor genético que influye en dicha presentación, o en un retardo en el diagnóstico producto de la falta de sospecha clínica por parte del médico, para su reconocimiento en las etapas iniciales y activas. Comparando el tipo de vasos comprometidos con otras razas o países, se encuentran algunas características que lo diferencian de unos o lo hacen similar a otros. Con el propósito de conocer las características demográficas, clínicas, angiográficas y de laboratorio de la AT en Colombia, se decidió realizar el presente trabajo, analizando dichas características en 29 casos, diagnosticados y tratados en diferentes centros de atención médica del país