Diet therapy and metabolic control among Chilean adults with a neonatal diagnosis of Phenylketonuria

Abstract Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive defect affecting the metabolic pathway of phenylalanine (Phe), causing hyperphenylalaninemia and neurotoxicity. Diagnosis must occur in the neonatal period and treatment should begin as early as possible. Evidence implies that treatment adherence declines as age advances. The aim was to describe the diet of a subgroup of Chilean adults with PKU currently in follow-up. Fifty-three subjects (49% women) followed up between January 2021 to April 2023 were considered. The concentration of Phe (PheC) in dried blood spots measured by fluorometry and 24-hour dietary recalls were analyzed. The median PheC of the sample was 438µmol/L (interquartile range(IQR):351-585µmol/L). A protein intake of 1.35±0.3 gr/Kg/d was observed of which 87% came from the protein substitute without Phe. Participants had a median Phe intake of 459mg/d (IQR:327-976) and 13.1g/d of fiber intake. Most participants, 51% and 92% reported consuming fruits and vegetables, respectively, and 32% consumed Low-Protein foods. Regarding micronutrients, all participants exceeded 90% adequacy according to recommendations. For vitamin-D and vitamin-B12, 100% is provided by the protein substitute. According to our results, it is mandatory to establish transition programs toward adulthood, to constantly maintain good metabolic control, and to adapt diet therapy to their new lifestyle.

Enfoque de Tratamiento de una Adolescente con Amelogénesis Imperfecta / Treatment Approach for an Adolescent with Amelogenesis Imperfecta

La amelogénesis imperfecta (AI) es un grupo de tras-tornos hereditarios, clínica y etiológicamente hete-rogéneos, derivados de mutaciones genéticas, que se caracterizan por anomalías cualitativas y cuanti-tativas del desarrollo del esmalte, pudiendo afectar la dentición primaria y/o permanente. El tratamiento del paciente con AI es complejo y multidiscliplinario; supone un desafío para el odontólogo, ya que por lo general están involucradas todas las piezas dentarias y afecta no solo la salud buco dental sino el aspecto emocional y psicológico de los pacientes. Con el obje-tivo de describir el tratamiento integral y rehabilita-dor realizado en una paciente con diagnóstico de AI tipo III, se reporta el caso de un adolescente de sexo femenino de 13 años, que concurrió en demanda de atención a la Cátedra de Odontología Integral Niños de la Facultad de Odontología de la Universidad de Buenos Aires (FOUBA), cuyo motivo de consulta fue la apariencia estética y la hipersensibilidad de sus pie-zas dentarias. Durante el examen clínico intraoral, se observó que todas las piezas dentarias presentaban un esmalte rugoso, blando, con irregularidades y una coloración amarronada, compatible con diagnóstico de Amelogénesis Imperfecta tipo III hipomineralizada. Conclusión: El tratamiento rehabilitador de la AI en los pacientes en crecimiento y desarrollo estará diri-gido a intervenir de manera integral y temprana para resolver la apariencia estética y funcional, evitar las repercusiones sociales y emocionales, y acompañar a los pacientes y sus familias (AU)

Amelogenesis imperfecta (AI) is a group of clinically and etiologically heterogeneous hereditary disorders, derived from genetic mutations, characterized by qualitative and quantitative anomalies of enamel development, which can affect primary and/or permanent dentition. The treatment of patients with AI is complex and multidisciplinary, it is a challenge for the dentist, since in general all the teeth are involved and it affects not only oral health but also the emotional and psychological aspect of the patients. Objective: To describe the comprehensive and rehabilitative treatment carried out in an adolescent patient with a diagnosis of type III AI. Case report: The case of a 13-year-old female patient, who required dental attention at the Department of Dentistry for Children of the School of Dentistry of the University of Buenos Aires, whose reason for consultation was esthetic appearance and hypersensitivity of her teeth. In the intraoral clinical examination, it was observed that all the teeth had rough, soft enamel, with irregularities and a brownish color, compatible with the diagnosis of type III hypomineralized Amelogenesis Imperfecta. Conclusion: Rehabilitative treatment of AI in growing and developing patients will be aimed at early and comprehensive intervention to resolve esthetic and functional appearance, avoid social and emotional repercussions and accompany patients and their families (AU)

El ojo: Un rompecabezas diagnóstico: Estudio observacional descriptivo y revisión / The Eye: A Diagnostic Puzzle: Descriptive observational study and review

Se comunica una serie de casos, multicéntricos de la cual participaron cinco instituciones. La muestra fue de 17 pacientes, de los cuales 11 pertenecían al Hospital Dr. J.M. Cullen. Todos consultaron por compromiso orbitario y/o periorbitario. El compromiso en hombres fue de 23.4% y un 76.6% en mujeres. La edad media en años fue de 45.4 (17-69 años). Dentro de los diagnósticos encontrados, cinco casos fueron Enfermedad Relacionada con IgG4 (ER-IgG4), dos casos de Enfermedad de Erdheim Chester (EEC), dos Xantogranuloma, dos xantelasmas, un caso de metástasis de cáncer de mama, un caso de orbitopatía tiroidea, un caso de Amiloidosis con mieloma múltiple, y tres sin diagnóstico. Se revisan los diagnósticos diferenciales encontrados.

A series of multicentric cases is reported, of which five institutions participated. The sample was of 17 patients, of which 11 belonged to our Hospital, the Dr. J.M. Cullen Hospital. All consulted for orbital and/or periorbital commitment. The commitment in men was 23.4% and 76.6% in women. The average age in years was 45.4 (17-69 years). Among the diagnoses found, five cases were IgG4-Related Disease, two cases of Erdheim Chester Disease, two Xantogranuloma, two xanthelasmas, a case of breast cancer metastases, a case of thyroid orbitopathy, a case of Amyloidosis with multiple myeloma, and three without diagnosis. Differential diagnoses found are reviewed.

Evaluación de teóricos on-line en la Cátedra de Odontología Integral Niños / Evaluation of online theoreticals at the Department of Comprehensive Dentistry for Children

Los objetivos de este trabajo fueron conocer la percepción de estudiantes y docentes sobre la implementación de la modalidad de clases expositivas on-line, estimar la frecuencia y oportunidad de acceso por parte de los alumnos y comparar los resultados obtenidos en las calificaciones finales obtenidas con la modalidad teórico presencial y la on-line. El recurso resultó positivo para el 80,62% y 73,33% de alumnos y docentes respectivamente. Los primeros ingresaron cada uno un promedio de 2,75±1,45 veces a cada uno de los 15 módulos y el 60.45% lo hizo 15 días antes del examen. No hubo diferencias entre las calificaciones obtenidas entre dos cohortes que utilizaron las diferentes modalidades. Se concluyó que la modalidad on-line con clase de repaso presencial fue percibida como apropiada y con contenidos relevantes. Fue utilizada por los estudiantes como una herramienta de consulta, con amplia flexibilidad horaria y en reiteradas oportunidades, sin restarle horas a la atención de pacientes (AU)

Use of Mobile Phones for Monitoring Adverse Drug Reaction in Pharmacy and Drug Stores in Ishaka, Uganda - a Pilot Assessment of Willingness to Report.

Aim: We investigated reporting of Adverse Drug Reaction (ADR) following use of drugs purchased from open system pharmacy (OSP) and drug stores, and the effectiveness of mobile phones for reporting drug reactions and detection of drug interactions. Study Design: The study was descriptive and inceptional. Place and Duration of Study: Selected Pharmacies and drug stores in Ishaka Municipality, Bushenyi, Uganda, between January and April 2012. Methodology: A total of 190 participants purchasing prescription and non prescription drugs in the drug outlets were enrolled and drug purchases documented. Structured interviews were used to assess any existing system of ADR tracking. Possible interactions were assessed using electronic checkers software on drug combinations prescribed or purchased. Mobile phone calls were used to monitor the reporting potential, use of medication and events or reactions following drug use for ADRs. Results: No formalized pre-study system was found for tracking ADR in the OSP and drug stores studied. Participants purchased 420 different medications with 55.8% without prescription. Antibiotics, analgesics and antimalarials ranked most purchased medications. All participants carried at least a functional mobile phone and demonstrated interest to report ADRs. Mean Effective Mobile Phone Contact Ratio (MEMPCR) for ADR monitoring was 0.91+0.2 and follow-up was 96% (n=183) and 89.5% on days 0 and 4 respectively. Interactions predicted were in 24.8% (31). Significant reporting of at least one of 404 reactions occurred within 72hr compared to 96-120hr (P=0.003). Two participants had reaction leading to discontinued use of Cotrimoxazole. Conclusion: Use of mobile phones and drug interaction checker software may avail early detection of ADR and reporting. Facilitated toll free- call service may be an effective means of extending the scope of ADR tracking in addition to Yellow Card scheme, and augment involvement of pharmacists and consumers in safe use of drugs.

Rabdomiolisis secundaria a intoxicación etílica: caso clínico / Rhabdomyolysis following alcohol intoxication: a case report

Introduction: rhabdomyolysis is a potentially lethal syndrome characterized by disintegration of striated muscle fibers. In children Rhabdomyolysis is caused mostly by trauma, nonketotic hyperosmolar coma, viral myositis, dystonia and malignant hyperthermia. Case report: a 14 year old male was brought into the emergency room because of a decreased level of consciousness following alcohol and cannabis. An initial assessment indicated the presence of hypothermia and a Glasgow Coma Scale of 9. A blood biochemical analysis showed a mixed acidosis and CPK levels of 12260 U/L (CK-MB 132 U/L). After diagnosing alcohol induced coma and rhabdomyolysis, intravenous fluids and urinary alkalinization are administered. The patient presented a rapid neurological improvement reaching normal within 12 hours. He remained normotensive, adequate diuresis, negative balances, normal blood gas values and urine test strips presented no pathological changes. A maximum level of serum CPK was observed 24 hours after ingestion (20820 U/L), with subsequent decline to 6261 U/L at day 5, once he was discharged. Discussion: alcohol poisoning is a rare cause of rhabdomyolysis in pediatrics. The main therapeutic goal is to prevent acute renal failure, aggressive fluid therapy and urine alkalinization then must be administered, monitoring possible electrolyte abnormalities and the presence of myoglobinuria. In conclusion, rhabdomyolysis is one of the possible complications after alcohol poisoning. Given its potential morbidity, it should always be considered.

Introducción: la rabdomiolisis es un síndrome potencialmente letal caracterizado por la destrucción de fibras musculares estríadas. En niños es producido fundamentalmente por traumatismos, coma hiperosmolar no cetósico, miositis vírica, distonía o hipertermia maligna. Caso clínico: varón de 14 años que es traído al servicio de Urgencias por disminución del nivel de conciencia secundaria a consumo de alcohol y cannabis. En la valoración inicial en nuestro centro se constatan hipotermia y una puntuación según la escala de Glasgow de 9. En el análisis bioquímico sanguíneo destacan una acidosis mixta y niveles de CPK de 12.260 U/L (CK-MB 132 U/L). Con los diagnósticos de coma etílico y rabdomiolisis se inicia administración de fluidoterapia intravenosa y alcalinización urinaria. Presentó una rápida mejoría neurológica con normalización en las primeras 12 h. Se mantuvo normotenso, con adecuada diuresis, balances negativos, normalización de los valores gasométricos y tiras reactivas de orina seriadas sin hallazgos patológicos. Se objetivó un nivel máximo de CPK sérica 24 h tras la ingesta (20.820 U/L), con descenso posterior hasta 6.261U/L a los 5 días, cuando se dio de alta. Discusión: la intoxicación etílica constituye una causa infrecuente de rabdomiolisis en pediatría. El principal objetivo terapéutico es evitar el fracaso renal agudo, por lo que se deben iniciar fluidoterapia agresiva y eventual alcalinización de la orina, manteniendo monitorizados las posibles alteraciones electrolíticas así como la presencia de mioglobinuria. En conclusión, la rabdomiolisis es una de las posibles complicaciones de la intoxicación etílica. Dada su potencial morbimortalidad, siempre debe ser tenida en cuenta.

Intoxicaciones por plantas tóxicas atendidas desde un servicio de información toxicológica / Cases of poisoning caused by toxic plants seen at a toxicological information service

En muchos países la exposición accidental o voluntaria a sustancias tóxicas es causa frecuente de procesos patológicos agudos y crónicos, que constituyen la segunda causa de muerte, después de las enfermedades infecciosas. En reportes estadísticos predominan las intoxicaciones por psicofármacos y plaguicidas, pero existen otras como las provocadas por sustancias vegetales que también son consultas frecuentes en los servicios de urgencias...

In many countries, the accidental or intentional exposure to toxic substances is the frequent cause of acute and chronic pathological processes that represent the second cause of death after the infectious illnesses. In statistical reports, poisoning from pscyho drugs and herbicides prevail, but there are others as those caused by vegetable substances that are also commonly treated in the emergency services...

Aislamiento de cepas anaeróbicas termófilas productoras de celulasa y hemicelulasas implicadas en la producción de Bioetanol mediante técnicas de cultivo y aislamiento tradicionales y no tradicionales / Isolation of thermophilic `anaerobic` strains productive of cellulase and hemicelulasas implied in the production of Bioetanol through techniques of traditional and nontraditional farming and isolation

Plantea sobre la problemática de los combustibles, su agotamiento y alto costo que incentiva a indagar la obtención de energías alternativas como el biogas, biodiesel y bioetanol, a partir de la hidrolisis de residuos agroindustriales, contribuyendo de esta manera a la biorremediación.

Dentinogénesis imperfecta asocida a osteogénesis imperfecta / Dentinogenesis imperfecta associated with osteogenesis imperfecta

La dentinogénesis imperfecta (DI) es descripta como una anomalía congénita de estructura, que puede afectar a una o a ambas denticiones. Se caracteriza por la presencia de piezas dentarias translúcidas u opalescentes, con una dentina irregular, atubular y fibrosa de menor concentración mineral, que oblitera la cámara pulpar y los conductos radiculares. El esmalte es normal química e histológicamente, pero tiende a desprenderse de la dentina, que se desgasta con extraordinaria rapidez. Puede presentarse como una alteración aislada o asociada a un síndrome congénito denominado osteogénesis imperfecta (OI) caracterizado por fragilidad ósea. El propósito de este trabajo es presentar el reporte de una paciente de 5 años derivada con diagnóstico de OI y la rehabilitación de las piezas primarias afectadas, para establecer la función y la estética perdidas

Coronary artery abnormalities in Puerto Rico

A retrospective study was done to determine the frequency of coronary artery anomalies in terms of their origin, course, and structure. The clinical history, catheterization data and surgical reports of patients undergoing coronary angiography at the Cardiovascular Center of Puerto Rico and the Caribbean, from 1999 to 2004, were analyzed. Thirty-eight patients were identified with a coronary artery anomaly in this population. These anomalies were classified according to their clinical consequences and the need for surgical intervention.