RESUMO
Se hizo una revisión sobre el cáncer colorrectal hereditario no polipoide, el cual presenta la mayor incidencia dentro de los síndromes hereditarios que predisponen al cáncer colorrectal. Se caracteriza por manifestarse a edades tempranas, por la presencia de lesiones neoplásicas en el colon y otros órganos y por inestabilidad en microsatélites. Los microsatélites son repeticiones múltiples de 1 a 5 nucleótidos que están distribuidos por todo el genoma. Debido a su estructura repetitiva, los microsatélites son susceptibles a errores durante el proceso de replicación. La inestabilidad en microsatélites se origina como consecuencia de una deficiencia en el mecanismo posreplicativo de reparación de apareamientos erróneos. Se conocen varios genes cuyos productos están involucrados en este mecanismo y que están mutados en los tumores del cáncer colorrectal hereditario no polipoide. Para determinar inestabilidad en microsatélites en tumores de pacientes portadores se emplean diversas técnicas, entre las que se encuentran polimorfismo de conformación de cadena simple y técnicas inmunohistoquímicas
Assuntos
Humanos , Neoplasias Colorretais , Repetições de Microssatélites/genéticaRESUMO
Se hizo una revisión con el objetivo de profundizar en el conocimiento del cáncer colorrectal hereditario no polipoideo; resaltando su evolución histórica, así como sus características genéticas, moleculares y clínicas que condicionan el manejo clínico adecuado de los pacientes con esta afección y de los familiares en riesgo. La primera referencia al carácter hereditario del cáncer colorrectal fue a finales del siglo pasado, y el conocimiento actual de su base molecular, identificación clínica y diagnóstico genético es fruto de las investigaciones que se han llevado a cabo en este campo desde entonces. El cáncer colorrectal hereditario no polipoideo es una patología que representa aproximadamente 4 por ciento del total de cáncer colorrectal