Contribución del panel de miositis en el estudio de pacientes con enfermedades pulmonares intersticiales y sospecha de enfermedad del tejido conectivo / Contribution of myositis panel in the study of patients with interstitial lung disease and suspicion of connective tissue disease

INTRODUCCIÓN: La manifestación extramuscular de las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) es la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) y el diagnóstico se basa en autoanticuerpos séricos. Los nuevos anticuerpos específicos y asociados a MII han ayudado a identificar nuevas entidades clínicas en el espectro de MII. El objetivo de este estudio es evaluar la contribución diagnóstica de un panel de anticuerpos de miositis (PM) en una cohorte de pacientes chilenos con EPI sin una enfermedad del tejido conectivo (ETC) definitiva. MATERIALES Y MÉTODOS: A partir de enero de 2017 se realizó un panel de miositis a 111 pacientes consecutivos con EPI y sospecha de ETC, pero sin un diagnóstico definitivo a través de otra herramienta diagnóstica, en el programa de Pulmón-Reumatológico del Instituto Nacional del Tórax, Santiago, Chile. Se compararon las características basales clínicas y serológicas de los pacientes que se asociaban más frecuentemente a la probabilidad de tener un panel positivo. RESULTADOS: El PM fue positivo en 56 de 111 pacientes. El síndrome antisintetasa (SAS) fue el diagnóstico más frecuente. Los anticuerpos más frecuentes fueron Ro-52, PM / Scl-75 y Ku. Las variables más frecuentes en el grupo PM(+) fueron la presencia del Raynaud, miositis, manos de mecánico, los anticuerpos Ro y La positivos, la presencia de un patrón combinado de neumonía intersticial inespecífica y neumonía organizada en la tomografía computarizada de tórax. CONCLUSIONES: la incorporación del PM nos ha ayudado a mejorar nuestra precisión diagnóstica en pacientes con EPI / ETC. Presentamos elementos clínicos y serológicos que perfeccionan el rendimiento de la prueba.

INTRODUCTION: The most common extramuscular manifestation of the idiopathic inflammatory myopathies (IIM) is interstitial lung disease (ILD) and the diagnosis is based on serum autoantibodies. The new specific and associated antibodies to IIM have helped to identify new clinical entities in the spectrum of IIM. The objective of this study is to evaluate the diagnostic contribution of a myositis antibodies panel (MP) in a cohort of Chilean patients with ILD without a definitive connective tissue disease (CTD). MATERIALS AND METHODS: Starting on January 2017 we performed a MP to 111 consecutive patients with ILD and suspected CTD but without a definitive diagnosis through another diagnostic tools in the Lung-Rheumatological Program at the "Instituto Nacional del Tórax", Santiago, Chile. The clinical and serological baseline characteristics of the patients that were most frequently associated with the probability of having a positive panel were compared. RESULTS: The MP was positive in 56 of 111 patients. Anti synthetase syndrome (ASS) was the most prevalent diagnosis. The most frequent antibodies were Ro-52, PM/Scl-75 and Ku. The most frequent variables in the positive MP group were the presence of Raynaud's phenomenon, myositis, mechanic's hands, positive Ro and La antibodies and the presence of combined pattern of nonspecific interstitial pneumonia and organizing pneumonia in chest computed tomography scan. CONCLUSIONS: The incorporation of the MP has helped us to improve our diagnostic precision of patients with CTD/ILD. We present clinical and serological elements that refine the performance of the test.

Imagen del mes / Image of the month

Reportamos un caso de un paciente joven que ingresó para estudio y manejo de una hipocalcemia grave. Durante su evolución el paciente presentó dolor abdominal (cólico vesicular) relacionado con la presencia de un ejemplar de Ascaris lumbricoides en la vesícula biliar, que respondió a terapia médica conservadora.

We report a case of a young patient who was admitted for study and management of severe hypocalcemia. During evolution of the condition the patient presents abdominal pain (biliary colic) related to the presence of Ascaris lumbricoides in the gallbladder, responding to conservative medical therapy.

Síndrome moyamoya en paciente con síndrome de Down y déficit de antitrombina III / Moyamoya disease in a girl with Down syndrome. Report of one case

Moyamoya disease is a unique chronic progressive cerebrovascular disease characterized by bilateral stenosis or occlusion of the arteries around the circle of Willis with prominent arterial collateral circulation. It can be primary or secondary to genetic syndromes such as Down syndrome. We report a seven year-old girl with a Down syndrome that presented with a disturbance of consciousness, seizures and a right hemiparesia at the age of five. Magnetic resonance imaging showed old cortical ischemic lesions in both cerebral hemispheres and a recent infarction in the territory of the ¡eft middle cerebral artery. Brain angiography showed a proximal stenosis of both medial cerebral arteries and a net of collateral vessels, consistent with the diagnosis of moyamoya syndrome. The patient had also an antithrombin III deficiency. Aspirin was indicated and a surgical correction was recommended. However, prior to the procedure, the patient had a new infarction in the territory of the right middle cerebral artery, which caused a severe disability.

Compromiso de la función pulmonar en pacientes con fíbrosis pulmonar idiopática / Pulmonary function impairment in patients with idiopathic pulmonary fibrosis

Idiopathic pulmonary fibrosis (LPF) is the most frequent of idiopathic interstitial pneumonias. The most sensitive lung function test for its diagnosis is a low DLCO register. Objective: To analyze LPF's clinical features and to establish its functional disability by DLCO at the time of diagnosis and also to correlate DLCO with 6-minute walked distance test (DR6), saturation pre and post DR6 and force a vital capacity (FVC). Methods: We studied retrospective data from 31 patients with LPF, analyzing personal and family history. We also determined pulmonary function parameters: DLCO (stratified in 4 groups: normal, mild, moderate and severe impairment), FVC, DR6 with pre and post oxygen saturation. Functional impairment according to DLCO was severe in 7patients and moderate in 19 out of the 31 patients. Results: An inverse association was observed between DLCO impairment and oxygen saturation levéis in rest, exercise and the difference between them (p < 0.001). Conclusion: Oxygen saturation level in exercise and rest, as well as the difference between them, have a good correlation with DLCO for LPF diagnosis.

La fibrosis pulmonar idiopática (FPL) es la más común de las neumonías intersticiales idiopáticas. De los exámenes de función pulmonar, la DLCO es la más sensible para su diagnóstico. Objetivo: Revisar las características de los pacientes con FPL y determinar su compromiso funcional según DLCO. Correlacionar la DLCO con el test de caminata de 6 minutos (DR6), saturación pre y post DR6 y CVF. Método: Estudio retrospectivo de 31 pacientes con FPL, se analizó antecedentes clínicos, familiares e índices de función pulmonar: DLCO (estratificada en normal, disminución leve, moderada y severa), CVF, DR6 y Sa0(2) antes y después de DR6. Resultados: El compromiso funcional observado según DLCO fue grave en 7 pacientes y moderado en 19. Hubo asociación inversa entre gravedad según DLCO, saturación en reposo y en ejercicio y con la diferencia de saturación en reposo y ejercicio (p < 0,001). Conclusión: La saturación de oxígeno en reposo y ejercicio, así como la diferencia entre ellas, tuvieron buena correlación con DLCO para el diagnóstico de FPL.