RESUMO
La enfermedad de Fabry es una patología por depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen GLA que resulta en la deficiencia de alfa galactosidasa A. Dentro de las complicaciones tardías más comunes se encuentra la insuficiencia renal terminal. Por medio de una revisión bibliográfica en la base PUBMed se busca evidenciar si el trasplante renal representa una opción terapéutica indiscutible para el tratamiento de la nefropatía de Fabry. Hallazgos demuestran la posibilidad de la terapia de reemplazo enzimático que permite proteger al sistema cardiovascular y nervioso del daño progresivo por acumulo lisosomal.
Fabry disease is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene that results in alpha galactosidase A deficiency. One of the most common late complications is end stage renal disease. Through a bibliographic review in the PUBMed database, we seek to demonstrate whether kidney transplantation represents an indisputable therapeutic option for the treatment of Fabry nephropathy. Findings demonstratethepossibility of enzymereplacementtherapythatprotects the cardiovascular and nervoussystemfromprogressivedamagebylysosomalaccumulation.
Assuntos
Transplante de Rim , Doença de Fabry , Terapia de Reposição de EnzimasRESUMO
Los abordajes a la patología de la región petroclival han aumentado en complejidad con el desa-rrollo de nuevas técnicas para la cirugía en base de cráneo. Entre ellas el abordaje presigmoideo retro-laberíntico es el que ha tenido mayor aceptación debido a la amplitud de exposición sumado a la baja morbilidad. Aun siendo baja su morbilidad esta puede ser de importancia debido a la necesidad de exponer el nervio facial, los canales semícirculares y el bulbo de la yugular. Para comprobar si efectivamente es necesario arriesgar dichas estructuras para exponer la región petroclival se diseñó en el laboratorio una variante del abordaje pre-sigmoideo pero con mastoidectomia minima en la cual las mismas permanecían indemnes. Fueron utilizadas diez cabezas cadavérícas y cinco cráneos a los efectos de comparar ambos abordajes. Curiosamente observa-mos que la mastoidectomia minima ofreció el mismo angulo de exposición así como similar cercanía a la región petroclival comparado con la variante retrolaberíntica pero sin la morbilidad que significa exponer las estructuras neurovasculares y otológicas escondidas en la profundidad del hueso temporal, Futuras pruebas clínicas utilizando esta nueva variante del abordaje presigmoideo aclararan su real valor en la resolución de las lesiones ubicadas en la región petroclival.