El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal / The difficult path to diagnosis of the patient with spinal muscular atrophy

Introducción. Con las nuevas terapias, el diagnóstico temprano de la atrofia muscular espinal (AME) es esencial. El objetivo de este estudio es analizar los distintos componentes que influyen en el retraso diagnóstico. Población y métodos. Se incluyeron pacientes con un diagnóstico molecular de AME tipo I, II y III. Se estudiaron varios parámetros, como la edad al momento de la aparición del primer signo, qué signo fue y el intervalo entre este y el diagnóstico confirmado. Neurólogos especialistas realizaron entrevistas que se complementaron con la revisión de historias clínicas cuando fue necesario. Resultados. Se entrevistaron 112 pacientes. AME I n = 40, AME II n = 48, AME III n = 24. La mediana de edad en meses al momento del reporte del primer signo fue AME I: 1,5 (R 0-7), AME II: 9 (R 2-20), AME III: 18 (R 8-180). Los primeros signos fueron reconocidos por los padres en el 75 % al 85 % de las veces en todos los subtipos. La mediana del tiempo transcurrido entre el primer signo y la primera consulta médica fue menor a un mes en los tres tipos. La mediana de tiempo transcurrido en meses entre el primer signo y el diagnóstico molecular confirmado fue en AME I: 2 (R 0-11), en AME II: 10 (3-46) y en AME III: 31,5 (R 4-288). Conclusiones. Existe un significativo retraso en el diagnóstico de la AME relacionado fundamentalmente a la falta de sospecha clínica. La demora es menor en AME I y mayor en AME III. Otros factores incluyen deficiencias en el sistema de salud.

Introduction. News treatments, make early diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA) critical. The objective of this study is to analyze the different factors that influence delay in diagnosis. Population and methods. Patients with a molecular diagnosis of types I, II, and III SMA were included. Several parameters were studied, such as age at onset of first sign, what sign it was, and the time from recognition of first sign to confirmed diagnosis. Neurologists specialized in SMA conducted interviews, supported by the review of medical records when deemed necessary. Results. A total of 112 patients were interviewed. SMA I n = 40, SMA II n = 48, SMA III n = 24. The median age in months at the time of reporting the first sign was SMA I: 1.5 (R: 0­7), SMA II: 9 (R: 2­20), SMA III: 18 (R: 8­180). In all subtypes, first signs were identified by parents from 75% to 85% of the times. The median time from first sign to first medical consultation was less than a month in all 3 types. The median time in months, from first sign to confirmed molecular diagnosis in SMA I was: 2 (R: 0­11), in SMA II: 10 (R: 3­46), in SMA III: 31.5 (R: 4­288). Conclusions. There is a significant delay in SMA diagnosis mainly related to the absence of clinical suspicion. The delay is shorter in SMA I and longer in SMA III. Other factors include deficiencies in the health care system.

Evaluación de competencias de intubación traqueal mediante un escenario simulado en internos de medicina / Evaluation of competencies for tracheal intubation among medical students

Background: Chilean medical schools curricula are focused on the acquisition of competencies. Tracheal intubation is considered a terminal competence. Aim: To evaluate the competencies related to airway management including tracheal intubation in undergraduate medical students. Material and Methods: Prospective observational study. Thirty medical students in the sixth year of a seven years undergraduate program (25.2 percent of the cohort) were randomly chosen and invited to participate in a simulated environment of elective tracheal intubation using a manikin. The students were assessed according to a checklist validated with the Delphi technique and a written self-assessment questionnaire. Results: Seventeen students (57 percent) accepted to participate, corresponding to 14.3 percent of the cohort. Tracheal intubation was achieved by 64 percent, with 60 seconds as the mean time of apnea. Less than half of the students checked the instruments, performed pre-oxygenation or evaluated the airway. Eighty-seven percent of the students said that the current curriculum offers them minimal competencies for airway management in a real clinical situation and all prefer simulated scenarios for the acquisition of clinical skills. Conclusions: The methodology currently used to teach tracheal intubation is not assuring the acquisition of the competencies to the students in this curriculum stage. More effective teaching methods are required, and the use of simulated scenarios can be a useful tool.

Hiperplasia epitetial focal: enfermedad de Heck: nuestra casuística y revisión del tema / Focal epithelial hyperplasia: Heck's disease: our cases and review of the subject

La hiperplasia epitelial focal (HEF) o enfermedad de Heck es una afección poco frecuente de la mucosa oral producida por la asociación entre el virus del papiloma humano (HPV) subtipos 13 y 32 y un factor genético predisponente. Se inicia a edades tempranas, afecta a ambos sexos por igual y tiene preferencia por la población indígena. Clínicamente se caracteriza por múltiples pápulas circunscriptas o nódulos en la cavidad oral (mucosa labial, yugal y lingual), asintomáticas, de evolución variable y malignización extraordinaria. Se comunican ocho casos que fueron vistos en la Sección Estomatología de la División Dermatología de nuestro hospital.

Hiperplasia epitelial focal: enfermedad de Heck / Focal epithelial hyperplasia: Heck´s disease

La hiperplasia epitelial focal (HEF) o enfermedad de Heck, es una afección de la mucosa bucal poco frecuente, producida por el virus del papiloma humano (HPV) subtipos 13 y 32, en un sujeto genéticamente predispuesto. Se presenta en indígenas americanos, afecta a ambos sexos y a edades tempranas. Se caracteriza por pápulas o nódulos múltiples en la cavidad bucal, especialmente en la mucosa labial, yugal y lingual. La evolución es variable y la transformación maligna es posible, pero excepcional. Comunicamos el caso de un paciente de padres bolivianos, con lesiones de un año de evolución, que fue tratado con terapia láser, con buenos resultados

Comportamiento clínico epidemiológico de las principales micosis profunda que acudieron al Centro Nacional de Dermatología “Dr. Francisco José Gómez Urcuyo” durante el período del 1 de enero del 2000 al 31 de diciembre del 2004 / Epidemic clinical behavior of the main deep micosis that went to the National Center of Dermatology Dr. Francisco José Gómez Urcuyo during the period of January 1 of the 2000 at December 31 the 2004

Conocer el comportamineto clínico y epidemológico de los pacientes diagnosticados con las principales micosis profundas que acudieron al Centro Nacional de DermatologíaDermatología “Dr. Francisco José Gómez Urcuyo” durante el período del 1 de enero del 2000 al 31 de diciembre del 2004. Es un estudio de tipo descriptivo, de corte transversal, utilizando técnicas cuantitativas que permiten el estudio de variables. El universos y muestra estuvo constituido por 23 pacientes que acudieron al Centro Nacional de Dermatología. Los principales resultados fueron: la población mayormente afectada por micosis profunda son los de más de 46 años,con predominio en el sexo masculino, de procedencia rural, los agricultores fue la ocupación más predominante. El diagnóstico principal encontrado en orden descendente fue Cromomicosis, seguido de Esporotricosis y el Eumicetoma, utilizando fueron antimicóticos, otros recibieron criocirugía y terapia combinada. Las principales recomendaciones fueron: desarrollar un sistema de control administrativo-estadístrico que permita la fácil obtención de los expedientes, enviar a todos los pacientes los exámenes complementarios para su estudio. Describir bien los tratamiento con un seguimiento oportuno, vigilando las reacciones adversas que puedan presentar...

Utilidad de la combinación de butil-bromuro de hioscina-dipirona en colonoscopia / Utility of the hyoscina butylbromide-dipirona in colonoscopy

Se evaluó la utilidad de la combinación Butilbromuro de hioscina-dipirona en la realización de colonoscopia mediante un estudio prospectivo, randomizado, controlado, doble ciego. Se incluyeron un total de 49 pacientes asignados de manera aleatoria a tres grupos. El grupo 1 (n=19) recibió Meperidina: 20mg. y Butilbromuro de hioscina dipirona (BH-D) 20 mg./2,5 gr. El grupo 2 (n=14) recibió Meperidina 20 mg. y placebo, el grupo 3 (n=16) recibió Butilbromuro de hioscina-dipirona: 20mg./2,5 gr. y placebo. Todos los pacientes en cada uno de los grupos recibieron Midazolam 3 mg. Se evaluó el tiempo que requería el endoscopista para llegar al ciego, la presencia o no de episodios de dolor, hipertensión, hipotensión, bradicardia, taquicardia, hipoxemia y vómitos asociados al procedimiento, así como el éxito en la realización del procedimiento, y el grado de confort del paciente, evaluados por el médico que realizó el estudio, la enfermera asistente y el propio paciente. La duración del procedimiento en los pacientes que recibieron la combinación (BH-D) fue de 20,05 min. (grupo 1) y de 23,56 min. (grupo 3) mientras que en el grupo 2 que no la recibió fue de 14,5 min. p=0,062 sugiriendo que la combinación (BH-D) prolonga la duración del procedimiento. Se encontró igualmente que los grupos que recibieron (BH-D) prtesentaron mayores episodios de taquicardia (p=0,001) y de dolor (p=0,007) que el que no la recibió. No hubo diferencias entre los grupos en cuanto episodios de hipotensión, bradicardía, hipertensión e hipoxemia. El grado de confort durante el procedimiento percibido por el médico y la enfermedad fue superior en el grupo que no recibió (BH-D) con un valor de p=0,002 y 0,0035 respectivamente. La percepción de dolor por parte del paciente no mostró diferencia significativa, y tampoco el éxito en la realización del procedimiento. La premedicación con la combinación (BH-D) prolonga el tiempo de realización de la colonoscopia, se asocia con una elevada frecuencia de episodios de taquicardia y con mayor dolor y disconfort durante el procedimiento

Concentraciones séricas de amilasa después de la colangiopancreatografía endoscópica retrógrada: efecto del alopurinol / Seric amilasa concentration after of the cholangiopancreatographic: allopurinol effect

Es poco conocido el papel desempeñado por el alopurinol en la prevención del desarrollo de pancreatitis aguda e hiperamilasemia posterior a la realización de una colangiopancreatografía endoscópica retrógrada (PCRE). Se estudiaron 40 pacientes, 20 destinados a recibir Alopurinol 1 hora previa a la (PCRE) y 20 sin medicación previa al estudio. Se determinaron las concentraciones séricas de amilasa a las 2 y 24 horas post-(PCRE) comparandose con las concentraciones previas al estudio y su comportamiento en cuanto a los hallazgos pancreatográficos, conducto plenificado, tipo de procedimiento terapéutico realizado y esfinterotomía. Se evidenció una elevación estadísticamente significativa de los niveles séricos de amilasa a las 2 y 24 horas post-(PCRE) en el grupo de pacientes que no recibió alopurinol 1 hora previa al estudio. Al igual que en cuanto a los hallazgos pancreatográficos, planificación, esfinterotomía y procedimiento terapéutico realizado