Caracterización de la conjuntivitis alérgica en el niño / Characterization of allergic conjunctivitis in the child

Introducción: la alergia ocular es una entidad de presentación muy frecuente en la práctica clínica de la Oftalmología. Objetivo: caracterizar los pacientes pediátricos con conjuntivitis alérgica del Servicio de Oftalmología del Hospital William Soler. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y prospectivo, durante el bienio 2010-2011, cuyo universo de estudio estuvo constituido por los pacientes con diagnóstico presuntivo de conjuntivitis alérgica, y la muestra, aplicados los criterios de inclusión y exclusión, quedó conformada por 80 pacientes. Se analizaron las variables: edad, sexo, color de la piel, presentación clínica y factores de riesgo asociados. Se utilizó la estadística descriptiva (frecuencias absolutas y porcentaje). Resultados: predominaron los niños entre 8 y 13 años (68,8 por ciento), seguidos por aquellos entre 3 y 7 (12,5 por ciento) y entre 14 y 18 años (1,9 por ciento), los varones (72,5 por ciento) y el color blanco de la piel (71,2 por ciento). El tipo clínico de conjuntivitis alérgica más frecuente resultó la estacional y perenne (38,8 por ciento), seguido de la aguda (31,3 por ciento), y, el de menor presentación, la dermatoconjuntivitis de contacto (5,0 por ciento). La exposición al polvo se refirió por el 100 por ciento de los pacientes. Conclusiones: predominaron los niños entre 8 y 13 años, los varones y el color blanco de la piel. El tipo clínico de conjuntivitis alérgica más frecuente resultó la estacional y perenne, y el factor de riesgo asociado, la exposición al polvo

Introduction: ocular allergy is a disease that frequently presents in clinical practice in ophthalmology. Objectives: to characterize the pediatric patients with allergic conjunctivitis of the ophthalmological service of William Soler hospital. Methods: a prospective, observational and descriptive study was conducted in 2010 and 2011; the universe of study was the patients with presumptive diagnosis of allergic conjunctivitis and the sample was made up of 80 patients after the application of inclusion and exclusion criteria. The analyzed variables were age, sex, race, clinical presentation and associated risk factors. Descriptive statistics (absolute frequencies and percentages) were used. Results: children aged 8 to 13 years (68.8 percent) were predominant, followed by those of 3 to 7 years (12.5 percent) and 14 to 18 years (1.9 percent), males (72.5 percent) and Caucasians (71.2 percent). The most common clinical type of allergic conjunctivitis was the seasonal and permanent one (38.8 percent), followed by the acute one (31.3 percent) and the least observed was contact dermatoconjunctivitis (5 percent). Exposure to dust was mentioned in 100 percent of patients. Conclusions: children aged 8 to 13 years, males and Caucasians prevailed. The most frequent clinical type of allergic conjunctivitis was the seasonal and perennial one and the associated risk factor was exposure to dust

Gangliosidosis generalizada tipo 1 / Generalized gangliosidosis type 1

La gangliosidosis generalizada tipo 1 es una enfermedad de acúmulo lisosomal producida por mutaciones en el gen de la enzima b-galactosidasa, caracterizada fundamentalmente por toma del sistema nervioso central, la visceromegalia, disostosis ósea y dimorfismo facial. Se presenta el caso de un lactante varón, hijo de padres no consanguíneos, de 5 meses de edad, Apgar 6/8 debido a hipoxia neonatal, con historia de múltiples ingresos por enfermedad diarreica e infecciones respiratorias. Es remitido a la Consulta de Genética Clínica por retardo del desarrollo psicomotor, macrocráneo y hepatomegalia, además de máculas hipercrómicas en piel. En el examen físico se encontraron evidencias de una posible afectación por enfermedad metabólica lisosomal. Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático

Generalized or GM 1 gangliosidosis is a lysosomal storage disease caused by mutations in the enzyme b-galactosidase gene, mainly characterized by affecting the central nervous system, visceromegalia, osseous dysostosis and facial dimorphism. This is the case of a male nursling born to non-consanguineous parents, 5 months of age, Apgar index of 6/8 due to neonatal hypoxia, with a history of several admissions to hospital because of diarrheal disease and respiratory infections. He was referred to the clinical genetic service since he presented with retarded psychomotor development, macrocrania and hepatomegalia, in addition to hyperchromic skin spots. The physical exam found evidence of possible effects by lysosomal metabolic disease. Among the diseases to be ruled out for the diagnosis were galactosialidosis of similar clinical characteristics and Morquio B disease with different clinical presentation but identical enzymatic deficiency

Características clínicas y epidemiológicas de la catarata congénita e infantil / Clinical and epidemiological characteristics of the congenital and infantile cataract

Introducción: la catarata de cualquier etiología es la una de las causas más importantes de ceguera tratable en los niños. Objetivos: caracterizar, desde los puntos de vista clínico y epidemiológico, la catarata congénita e infantil. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo en el Hospital Pediátrico "William Soler", entre enero de 2004 y junio de 2006. Se analizaron las variables: edad, sexo, procedencia, vía de captación, síntomas, factores de riesgo, localización, etiología probable y lateralidad de la catarata, alteraciones oculares asociadas y visión posquirúrgica. Los resultados se expresaron en media y porcentaje. Resultados: la edad promedio fue de 4,9 años y para menores de 1 año de 6,6 meses. Predominaron los varones (60,32 %), los pacientes de La Habana (25,4 %), la remisión médica como vía de captación (71,43 %), la leucocoria (30,15 %), la presencia de anomalías congénitas múltiples (34,92 %), la localización central de la catarata (44,44 %), la causa idiopática (41,27 %) y la bilateralidad (66,67 %). El 34,92 % de los pacientes tenía asociada otra anomalía ocular, y el 59,04 % de los ojos operados alcanzaron visión entre 0,7 y 1,0. Conclusiones: en la serie analizada predominaron los lactantes menores de 2 meses y los varones, los pacientes de La Habana, la remisión médica, la leucocoria y las anomalías congénitas múltiples asociadas, la localización central y la posible etiología; en las bilaterales, el origen hereditario; y en las unilaterales, la causa desconocida. La mejoría visual posquirúrgica fue mayor a medida que disminuyó la edad del paciente al momento de realizar la cirugía.

Introduction: cataract of any etiology is one of the most important causes of treatable blindness in children. Objectives: to clinically and epidemiologically characterize the congenital and infantile cataract. Methods: a retrospective, observational and descriptive study was carried out in "William Soler" pediatric hospital from January 2004 to June 2006. The following variables were analyzed; age, sex, origin, way of detection, symptoms, risk factors, location, likely etiology and laterality of cataract, associated eye disturbances and post-surgical vision. The results were given as means and percentages. Results: the average age was 4.9 years, but for those children under one year old, it was 6.6 months. Males (60.25 %), patients from La Habana province (25.4 %), medical referral as the way of detection (71.43 %), leukocoria (30.15 %), multiple congenital anomalies (34.92 %), central location of cataract (44.44 %), the idiopathic cause (41.27 %) and bilateral cataract (66.67 %) were all predominant. Another kind of associated ocular anomaly was found in 34.92 % of patients whereas 59.04 % of operated eyes reached 0.7-1.0 vision. Conclusions: in the analyzed series, under 2 months children, males, patients from La Habana province, medical referral, leukocoria and associated multiple congenital anomalies, the central location of cataract were prevalent; the possible etiology of bilateral cataract was hereditary origin whereas the cause of unilateral cataract was unknown. The post-surgical visual improvement was greater as the patient's age was younger at the time of surgery.