Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 3 de 3
Filtrar
Adicionar filtros








Intervalo de ano
1.
Rev. argent. salud publica ; 13: 1-8, 5/02/2021.
Artigo em Espanhol | LILACS, ARGMSAL, BINACIS | ID: biblio-1147271

RESUMO

INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Argentina constituyen un tercio de las anomalías congénitas (AC) al nacimiento. Si bien su etiología es heterogénea, se ha observado recurrencia familiar acorde con la influencia de factores genéticos. El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos o variantes de secuencias en una muestra de niños afectados con CC en Argentina. MÉTODOS: Se incluyó a 289 pacientes con CC de hasta 16 años. Se realizó un cariotipo para pacientes con otras AC y análisis por amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación (MLPA) de regiones genómicas asociadas a CC para aquellos con CC conotroncales. En muestras seleccionadas, se analizaron desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) o variantes de secuencia en el gen NKX2-5. RESULTADOS: Hubo 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas, 21 desbalances por MLPA y 8 por array-CGH. No se hallaron variantes patogénicas en NKX2-5 en los casos estudiados. DISCUSIÓN: Se halló la causa de la afección en el 13% de los casos analizados. El estudio de pacientes con CC aisladas o asociadas a otras AC no había sido abordado previamente en Argentina mediante este algoritmo


Assuntos
Aberrações Cromossômicas , Genética Médica , Cardiopatias
2.
Arch. argent. pediatr ; 111(2): 0-0, Apr. 2013. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-672000

RESUMO

La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica puede ser asintomática o presentar signos de hiperandrogenismo y requerir tratamiento. Se describen las características clínicas en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento hasta alcanzar la talla adulta en cuatro varones. La edad en el momento del diagnóstico fue de 9,2 a 11,6 años. Los motivos de consulta fueron pubarca precoz (n= 2), edad ósea acelerada (n= 1) y pubertad precoz (n= 1). Todos los pacientes presentaron 17-hidroxiprogesterona elevada y el estudio molecular confirmó el diagnóstico. La edad ósea adelantada respecto de la edad cronológica (13,1 ± 0,5 contra 10,2 ± 1,1; p = 0,008) motivó el inicio del tratamiento con hidrocortisona. Durante el seguimiento, la media de talla disminuyó 1,4 ± 0,4 desviaciones estándar (DE) con respecto al diagnóstico (p= 0,007). Sin embargo, la media de talla final no difirió de la genética (-0,9 ± 0,7 contra -0,04 ± 0,5 DE; p= 0,054). Conclusión: El tratamiento de los cuatro niños con adelanto de la edad ósea en el momento del diagnóstico permitió lograr una talla adulta que no difirió de la talla genética.


Although corticoid replacement is recommended for those lateonset adrenal hyperplasia with clinical manifestations, asymptomatic patients do not need treatment. We describe clinical features at diagnosis, treatment, and growth till adult- height, in 4 boys. At diagnosis, age ranged from 9.2-11.6 years. The initial symptoms/signs were: precocious pubarche (n= 2), accelerated bone age (n= 1) and precocious puberty (n= 1). All of them presented elevated 17 hydroxyprogesterone levels and were compound heterozygotes carrying p.V281L mutation. Since, at diagnosis, bone age was significantly advanced for chronological age (13.1 ± 0.5 vs. 10.2 ± 1.1 p= 0.008), hydrocortisone therapy was initiated. During follow-up, mean height Z score decreased 1.4 ± 0.4 SDS (p= 0.007), though adult mean height was not different from target height (-0.39 ± 0.7 vs. -0.04 ± 0.5 SDS, p= 0.054). In conclusion, in 4 symptomatic patients, accurate treatment of late-onset adrenal hyperplasia led to an adult mean height not different from target height. Advanced bone age at diagnosis and the loss of height during pubertal development suggest the need of therapy.


Assuntos
Criança , Humanos , Masculino , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/tratamento farmacológico , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/fisiopatologia , Estatura , Glucocorticoides/uso terapêutico , Idade de Início
3.
Medicina (B.Aires) ; 67(3): 253-261, 2007. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-483402

RESUMO

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is a disorder which can adopt three clinical expressions: two classical forms –salt-wasting (SW), with residual enzymatic activity (EA) < 1% and simple virilizing (SV), with EA 1-2%– and a mild late onset or nonclassical (NC) form, with EA 10-60%. Our objective is to describe clinical characteristics, growth, and bone mass in a group of patients affected by 21-hydroxylase deficiency. Besides, molecular genetics studies were performed in patients, and also when available in their parents and siblings. Nine patients with neonatal diagnosis and 8 with pre or postpubertal diagnosis were studied. Analyses of 10-point mutations in the CYP21A2 gene were performed. We found that all the patients with the classical expression, except one with a de novo mutation R356W in one allele, were fully genotyped with predictive < 2% EA mutations. Signs of hyperandrogenism were present in 5/6 NC patients; one was diagnosed by searching for mutations in asymptomatic siblings. All the NC patients were compound heterozygotes carrying V281L mutation in one allele and a predictive low EA in the other, except for one not yet determined. In patients with neonatal diagnosis, mean height was low at one year of age, though it showed a significant increase before the onset of puberty. We conclude that neonatal diagnosis of classical CAH allows an adequate follow up enhancing growth. Molecular analyses of all members of an affected family may disclose asymptomatic patients. The presence of de novo mutations, as well as, the presence of mutations with low predicted EA in NC patients reinforces the importance of genotyping for appropriate genetic counseling. In fully genotyped NC patients, the lowest value of ACTH-stimulated 17OHP was 14 ng/ml. Lower cut-off values might overestimate the diagnosis of the NC form.


La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa presenta tres formas clínicas: dos clásicas, perdedora de sal, con actividad enzimática (AE) < 1% y virilizante simple, con AE 1-2% y una no clásica, con AE 10-60%. Nuestro objetivo es describir las características clínicas y el genotipo de un grupo de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita; este último también sedeterminó en todos los miembros de la familia. Se estudiaron 9 pacientes diagnosticados en la etapa perinatal y 8 durante la etapa pre y postpuberal. Se analizaron diez mutaciones en el gen CYP21A2 y se evaluó crecimiento y densidad mineral ósea. Once pacientes presentaron la forma clásica: 9 con diagnóstico perinatal y 2 diagnosticados más tardíamente, uno de ellos con agrandamiento testicular por restos adrenales. Todos los pacientes, salvo 1 con una mutación de novo R356W en un alelo, presentaron ambos alelos mutados con un genotipo que predice AE < 2%. Seis pacientes presentaron la forma no clásica, todos con signos clínicos de hiperandrogenismo salvo un familiar asintomático que se diagnosticó por el estudio molecular. Todos, a excepción de uno con un alelo aún no determinado, presentaron la mutación V281L acompañada de otra que predice AE < 2%. Durante la evolución de los pacientes de diagnóstico perinatal se observó talla baja al año con recuperación de la misma en la etapa prepuberal. La densidad mineral ósea fue normal. Podemos concluir que el diagnóstico en la etapa perinatal en pacientes con la forma clásica posibilita un mejor seguimiento y crecimiento. La genotipificación de todos los miembros de una familia permite el diagnóstico de formas asintomáticas. La presencia de mutaciones de novo y de un alelo con una mutación que predice baja AE en los pacientes con forma no clásica, refuerza la importancia de la genotipificación para un adecuado asesoramiento genético.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética , Mutação/genética , Alelos , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia , Seguimentos , Conversão Gênica , Genótipo , Fenótipo , Mutação Puntual/genética , /metabolismo
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA