Prevalence and characterization of pain in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A / Prevalência e caracterização da dor na doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

ABSTRACT Background: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is the most common form of hereditary neuropathy. Objective: To investigate the prevalence and characteristics of pain in patients with CMT1A. Methods: Nineteen patients with a diagnosis of CMT1A were evaluated between September 2018 and October 2019, and other causes of neuropathy were ruled out. The following tools were used for the pain assessment: neurological assessment, LANSS, DN4, clinical evaluation, VAS, CMTNS2 and SF-36. Statistical analysis was performed using prevalence analysis, t test, chi-square test and Spearman's rho. Results: The prevalence of pain was 84.2% in the sample of this study, with moderate intensity and nociceptive characteristics according to the LANSS scale (75%) and clinical evaluation (50%), but differing from DN4, which found neuropathic pain in the majority of the patients (56.2%). Mixed pain was also observed in 43.7% of the patients, according to clinical criteria. There was a statistically significant correlation between pain intensity and SF-36, thus demonstrating that the lower the pain was, the lower the impairment was, in all domains. Conclusion: Pain is a prevalent and important symptom in CMT1A, with moderate intensity and nociceptive characteristics according to two tools, but neuropathic pain is also present, and there may even be a mixed pattern of pain. The correlation of the pain with SF-36 suggests that pain relief could provide improvements to the quality of life of these individuals.

RESUMO Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 A (CMT1A) é a forma mais comum de neuropatia hereditária. Objetivo: Investigar a prevalência e as características de dor nos pacientes com a doença de CMT1A. Métodos: Dezenove pacientes com diagnóstico de CMT1A foram avaliados de setembro 2018 a outubro de 2019, e outras causas de neuropatia foram excluídas. As seguintes ferramentas foram utilizadas para avaliar a dor: avaliação neurológica, LANSS, DN4, avaliação clínica, EVA, CMTNS2 e SF-36. A análise estatística foi realizada pelo teste de análise de prevalência, bem como pelos testes T, do qui-quadrado e rô de Sperman. Resultados: A prevalência de dor foi de 84,2% na amostra do estudo, com intensidade moderada e características nociceptivas de acordo com a escala LANSS (75%) e a avaliação clínica (50%), diferentemente da escala DN4, que encontrou dor neuropática na maioria dos pacientes (56,2%). Dor mista também foi verificada em 43,7% dos pacientes, de acordo com os critérios clínicos. Houve significância estatística da correlação entre a intensidade da dor e o SF-36, demonstrando que quanto menor a dor, menor o comprometimento em todos os domínios. Conclusão: A dor é um sintoma prevalente e relevante na CMT1A, com intensidade moderada e características nociceptivas de acordo com duas ferramentas, mas dor neuropática também está presente, e ainda pode haver padrão misto de dor. A correlação da dor com SF-36 sugere que o alívio da dor pode proporcionar melhorias na qualidade de vida desses indivíduos.

Evaluation of clinical, epidemiological and electrophysiological variables for early diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis / Avaliação de variáveis clínicas, epidemiológicas e eletrofisiológicas para diagnóstico precoce da esclerose lateral amiotrófica

Motor neuron disease (MND) is a systemic disease with a broad clinical spectrum. It is characterized by primary involvement of the lower or upper motor neuron (UMN), or both, simultaneously, represented by the most common form, amyotrophic lateral sclerosis (ALS). ALS is rapidly progressive and fatal disease that evolve to death due to respiratory failure, on average, in three to five years since the onset of symptoms. This fact attends to the early and correct diagnosis of the disease. OBJECTIVE: To evaluate clinical, epidemiological and electrophysiological variables for the early diagnosis of ALS. METHODS: This is an observational, descriptive and retrospective study, conducted from the collect of the database, in which the variables were submitted to statistical analysis: Mann-Whitney test and Fisher's exact test. RESULTS: When correlating clinical, epidemiological and electrophysiological findings of patients with ALS and other forms of MND, the variables: age of onset of symptoms (P=0,02) hyperreflexia (P=0,001), presence of bulbar symptoms/signs (P<0,001), pathological reflexes (P=0.001), and presence of fasciculation in electromyography (P=0,001) presented statistical significance for the diagnosis of ALS. CONCLUSION: Despite the small sample size, the findings reinforce the importance of well- done neurological examination, to search for signs of involvement of the UMN, in the first evaluation of patients with suspected MND. And that more research is needed to better understand the different phenotypes of the disease in order to obtain an increasingly early diagnosis to offer improvements in the quality of life of these patients

A doença do neurônio motor (DNM) é uma doença sistêmica com amplo espectro clínico. É caracterizada pelo envolvimento primário do neurônio motor inferior ou superior (NMS), ou ambos, simultaneamente, representados pela forma mais comum de esclerose lateral amiotrófica (ELA). A ELA é uma doença rapidamente progressiva e fatal que evolui para óbito devido à insuficiência respiratória, em média, em três a cinco anos desde o início dos sintomas. Esse fato atenta ao diagnóstico precoce e correto da doença. OBJETIVO: Avaliar variáveis clínicas, epidemiológicas e eletrofisiológicas para o diagnóstico precoce de ELA. MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo e retrospectivo, realizado a partir da coleta do banco de dados, no qual as variáveis foram submetidas a análises estatísticas: teste de Mann-Whitney e teste exato de Fisher. RESULTADOS: Ao correlacionar achados clínicos, epidemiológicos e eletrofisiológicos de pacientes com ELA e outras formas de DNM, as variáveis: idade de início dos sintomas (P=0,02) hiperreflexia (P=0,001), presença de sintomas/sinais bulbares (P<0,001), reflexos patológicos (P=0,001) e presença de fasciculação na eletromiografia (P=0,001) apresentaram significância estatística para o diagnóstico de ELA. CONCLUSÃO: Apesar do pequeno tamanho da amostra, os achados reforçam a importância do exame neurológico bem feito, na busca de sinais de envolvimento da NMS, na primeira avaliação de pacientes com suspeita de DMN. E que são necessárias mais pesquisas para melhor entendimento dos diferentes fenótipos da doença, a fim de obter um diagnóstico cada vez mais precoce para oferecer melhorias na qualidade de vida desses pacientes

Currents issues in cardiorespiratory care of patients with post-polio syndrome / Tópicos atuais no tratamento cardiorrespiratório de pacientes com síndrome pós-poliomielite

ABSTRACT Post-polio syndrome (PPS) is a condition that affects polio survivors years after recovery from an initial acute attack of the poliomyelitis virus. Most often, polio survivors experience a gradual new weakening in muscles that were previously affected by the polio infection. The actual incidence of cardiovascular diseases (CVDs) in individuals suffering from PPS is not known. However, there is a reason to suspect that individuals with PPS might be at increased risk. Method A search for papers was made in the databases Bireme, Scielo and Pubmed with the following keywords: post polio syndrome, cardiorespiratory and rehabilitation in English, French and Spanish languages. Although we targeted only seek current studies on the topic in question, only the relevant (double-blind, randomized-controlled and consensus articles) were considered. Results and Discussion Certain features of PPS such as generalized fatigue, generalized and specific muscle weakness, joint and/or muscle pain may result in physical inactivity deconditioning obesity and dyslipidemia. Respiratory difficulties are common and may result in hypoxemia. Conclusion Only when evaluated and treated promptly, somE patients can obtain the full benefits of the use of respiratory muscles aids as far as quality of life is concerned.

RESUMO Síndrome pós-polio (SPP) é uma condição que afeta sobreviventes da poliomielite aguda (PAA), anos após a recuperação de um ataque agudo inicial do vírus. Na maioria das vezes, os sobreviventes da polio começam a apresentar nova paresia gradual nos músculos que foram previamente afetados pela infecção. A incidência real de doenças cardiovasculares (DCV) em indivíduos que sofrem de SPP não é conhecida. Entretanto, há indícios para suspeitar de que sujeitos com SPP podem estar em maior risco. Método Realizou-se uma busca de artigos nas bases de dados: Bireme, Scielo e Pubmed, utilizando as seguintes palavras-chave: síndrome pós-poliomielite, função cardiorrespiratória e reabilitação, nos idiomas Inglês, Francês e Espanhol. Embora tenhamos selecionado um número expressivo de artigos, somente foram considerados os duplo-cegos, randomizados-controlados, além de consensos. Resultados e Discussão Certas características da SPP, tais como fadiga muscular, paresia, dor muscular e/ou articulares podem resultar em descondicionamento por inatividade física, além de obesidade e dislipidemia. Dificuldades respiratórias são comuns e podem resultar em hipoxemia. Conclusão Somente quando avaliados e tratados em tempo hábil, alguns pacientes são capazes de obter os benefícios do uso dos músculos respiratórios auxiliares em termos de qualidade de vida.