Hipoventilación durante el sueño en trastornos neuro-músculo-esqueléticos: criterios diagnósticos y predictivos / Hypoventilation during nocturnal sleep in patients with neuromusculoskeletal disorders: diagnostic and predictive criteria

La hipoventilación alveolar de instalación progresiva es la principal causa de morbimortalidad en pacientes con trastornos neuro-músculo-esqueléticos. El diagnóstico precoz y la intervención con ventilación no invasiva pueden restablecer la función respiratoria y prolongar la sobrevida. Con este propósito estudiamos la función respiratoria en vigilia y la saturación de pulso de oxigeno (Sp0 2 durante el sueño nocturno de 29 pacientes (20 hombres y 9 mujeres, edad = 8 a 80 años) portadores de enfermedades neuromusculares o esqueléticas en etapa estable. Los resultados mostraron una alteración restrictiva moderada (capacidad pulmonar total [CPT] = 74,4 ñ 27,0 por ciento, capacidad vital forzada [CVF] = 51,1 ñ 27,8 por ciento, presión máxima inspiratoria [PImáx] = -47,1 ñ 25,1 cm H2O, presión máxima espiratoria [PEmáx] = + 46,8 ñ 34,9 cm H2O) e hipoxemia leve en vigilia (PaO2 = 78,3 ñ 17,8 T y PaCO2 = 40,6 ñ 5,8 T). La desaturación de O2, durante el sueño mostró una amplia dispersión: tiempo con SpO2<90por ciento = 0 a 478 min (tiempo acumulado [TA] <90 por ciento = 0 a 99 por ciento del tiempo total de registro). En tres casos se confirmó por polisomnogrofía la asociación con apneas obstructivas del sueño. El TA < 90 por ciento se correlacionó negativamente con la PIM y la CVF independientemente del tipo de enfermedad. La presión arterial de anhídrido carbónico (PaCO2) elevada en vigilia fue el mejor predictor de desaturación durante el sueño. Se discuten los métodos y criterios de diagnóstico, con especial énfasis en la indicación de ventilación no invasiva a largo plazo

Desproporción congénita del tipo de fibra muscular: primeros casos nacionales / Congenital muscle fiber-type disproportion: first national cases

La Desproporción Congénita del Tipo de Fibra Muscular (DCTFM) es una miopatía congénita cuyo patrón histopatológico se caracteriza, como principal alteración demostrable, por el menor diámetro de las fibras tipo I con respecto al tamaño de las fibras tipo II. Clínicamente se presenta, al igual que otras miopatías congénitas, por hipotonía presente en la mayoría de los casos desde el nacimiento y retraso en la adquisición de las conductas motoras. La evolución puede ser benigna, para estabilizarse o mejorar con el desarrollo, o ser causa de muerte en la infancia. En este trabajo se presentan los dos primeros casos de DCTFM diagnosticados en nuestro medio. Se destaca que en las miopatías congénitas la presentación clínica es similar y que las diferentes entidades se definen exclusivamente por los hallazgos histopatológicos, si bien los mismos dependen del procesamiento selectivo de la biopsia muscular por un equipo especializado