RESUMO
Antecedentes: la poliposis juvenil (PJ) es una infrecuente afección hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales. Hasta el momento se han identificado 3 genes relacionados a esta afección: SMAD4 (cromosoma 18q21), el PTEN (cromosoma 10q23) y recientemente el BMPR1A (cromosoma 10q22-23). El diagnóstico genético permite optimizar el manejo de estos pacientes. Objetivo: presentar los resultados del diagnóstico clínico de poliposis juvenil. Método: paciente de sexo masculino de 16 años de edad con pólipos colónicos cuyas biopsias preoperatorias informaron la presencia de componentes adenomatosos, hamartosos e hiperplásicos. Luego de la resección endoscópica de 6 pólipos rectosigmoideos, se le realizó una colectomía subtotal con ileo-recto anastomosis. Antes de poder contar con el diagnóstico genético y a fin de determinar la posible afectación fenotípica se indicó videocolonoscopías (VFCC) a ambos padres y a cuatro hermanos. Luego del asesoramiento genético se obtuvo el consentimiento informado y se mandaron las muestras de sangre del paciente y sus padres a la Universidad de Iowa, USA para la determinación de mutaciones germinales en los genes SMAD 4 y BMPR1A. Resultados: todas las VFCC efectuadas fueron normales. El estudio molecular encontró una mutación germinal del gen BMPR1A (864-868 del ACTTGIVS7 + 1-2delgt) en el paciente y ausencia de la misma en ambos padres. Se concluyo que se trataba de una mutación "de novo" asociada a la poliposis juvenil y que por lo tanto ninguno de sus familiares presentaba riesgo aumentado. En base a esta información no se recomendó continuar con la vigilancia estricta de los mismos. Conclusión: la identificación de la mutación germinal permitió confirmar el diagnóstico de poliposis juvenil y estimar el riesgo de presentar dicha enfermedad en los familiares cosanguineos optimizando la estrategia de prevención en la familia.