RESUMO
Los tumores estromales del tracto gastrointestinal (GIST), aunque infrecuentes, son tumores mesenquimatosos importantes de origen mesodérmico. Macroscópicamente se presentan como una masa intramural submucosal, siendo los mas comunes dentro de los tumores mesenquimatosos. La forma maligna, típicamente agresiva y resistente al tratamiento, es afortunadamente rara. Un importante avance ha sido la caracterización del marcador oncogénico KIT y su relación a la patogénesis del Tumor Estromal Gastrointestinal. Sin embargo, recientes investigaciones han demostrado la génesis de los GIST que son KIT negativos. Por lo tanto, la positividad del marcador oncogénico KIT, si bien es altamente sensible, no es requerimiento indispensable para el diagnóstico de GIST. Presentamos nuestra paciente con un GIST del intestino delgado y negatividad al c-KIT(CD 117).
Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are uncommon but important mesenchymal tumors of the Gastrointestinal Tract, defined as being of mesodermal origin. Macroscopically they present as intramural submucosal masses, being the most common mesenchymal tumors to arise from the gastrointestinal tract. The malignant form, typically aggressive and resistant to treatment, in fortunately rare. An important development has been the characterization of the oncogene marker KIT, and its relation to the pathogenesis of GIST. However recent research has shed light on the genesis of GIST that is KIT negative. KIT is highly sensitive for GIST (though not 100%) but is not a marker of malignancy or essential requirement to the diagnosis of GIST. We show a patient with a GIST of the small intestine, KIT- negative.
RESUMO
El síndrome de Budd-Chiari es una obstrucción completa, completa o parcial del drenaje venoso hepático. En los últimos 10 años la sobrevida de los pacientes con Budd Chiari ha aumentado, debido a los avances en los métodos diagnósticos y de radiología endovascular (Angioplastia y derivaciones intra-hepáticas transyugulares portosistemicas), las nuevas técnicas radiológicas intervensionistas pueden tener un papel relevante frente al tratamiento quirúrgico. Revisamos las historias de 8 pacientes con diagnóstico de Síndrome de Budd-Chiari, 4 pacientes fueron diagnosticados y tratados precozmente con anticoagulación y terapia endovascular, los restantes 4 pacientes acudieron a la institución con hipertensión portal clínicamente significativa, en estadios avanzados de su enfermedad y no fueron susceptibles de tratamiento medico o de terapia endovascular. De los 4 pacientes diagnosticados tempranamente, 3 (2 Child B y 1 Child C) recibieron anticoagulación oral con angioplastia con balon por vía transyugular, con mejoría clínica y resolución de la ascitis, con una reducción significativa del Índice de Child-Pugh (Child Pugh A). Durante el seguimiento solo dos de los tres pacientes requirieron una sesión adicional de angioplastia transyugular. 1 paciente con Budd Chiari y trombosis portal simultanea, recibió solamente anticoagulación oral con evolución satisfactoria. Dos pacientes fueron referidas tardíamente (con 5 y 11 años de evolución) a este centro para evaluación y diagnóstico murieron durante el seguimiento, la causa en los dos caso fue síndrome hepatorrenal. El tratamiento del SBC requiere una valoración multidisciplinaria y debe ser individualizado. En los pacientes en que el Budd Chiari no pudo ser controlado médicamente, la angioplastia con balón vía transyugular se podría establecer como medida de descompresión de elección , frente a las derivaciones quirúrgicas, reservando el trasplante hepático cuando estas no son eficaces. Los resultado de este estudi...
Assuntos
Masculino , Humanos , Feminino , Síndrome de Budd-Chiari , Síndrome de Cimitarra/diagnóstico , Gastroenterologia , VenezuelaRESUMO
La Hepatitis Autoinmune constituye una inflamación crónica del hígado caracterizada por la presencia de autoanticuerpos y de hepatitis de interfase en el examen histológico e hipergammaglobulinemia. Constituye el 11-23 por ciento de todos los casos de hepatitis crónica en USA, afecta principalmente a las mujeres, siendo el tipo I el más frecuente. Se presenta el caso de una paciente de 21 años, con perfil inmunológico compatible con una Hepatitis Autoinmune tipo 2, con autoanticuerpos antimicrosomales de Hígado-Riñón (LKM1) positivo, lo cual es de prevalencia muy baja .El hallazgo asociado de anticuerpos antimitocondriales (AMA) positivo, característico de Cirrosis Biliar Primaria, nos lleva a considerar: Síndrome de Superposición