Competencias narrativas escritas en niños con trastornos del desarrollo / Narrative in children with developmental disorders

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Los aspectos narrativos del lenguaje constituyen una competencia en el desarrollo funcional de la comunicación, la cual predice el desempeño académico de los niños. En este trabajo se estudia la narrativa en niños con trastornos del desarrollo, a fin de hacer diagnósticos precoces y adoptar mejores estrategias terapéuticas. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio controlado analítico de corte transversal. Se incluyen sujetos de 9 a 17 años, evaluados con la prueba de teoría de la mente (TOM) de Sally y Anne, quienes luego deben narrar la historia de la prueba. Se evaluó el número total de palabras (TP), la cantidad total de oraciones (TO), el promedio de palabras por oración (PPO), la sintaxis (S) y la capacidad expresar la idea central del relato (ICR). RESULTADOS: Participaron 61 sujetos. El grupo 1 o control con 24, el grupo 2 con 37 sujetos (con diagnóstico de trastorno por déficit de atención (TDA), trastorno de la lectoescritura (TLE), trastorno del espectro autista (TEA) y discapacidad intelectual (DI)). En teoría de la mente respondieron correctamente 18 participantes del grupo 1, 7 participantes con TDA, 4 de los TLE, 5 sujetos con DI y 3 sujetos con TEA. Los sujetos del grupo 2 presentaron distintos grados de dificultades narrativas según el trastorno. A mayor edad utilizaron mayor cantidad de palabras, sin distinción por sexo. CONCLUSIÓN: Es importante estudiar los aspectos narrativos del lenguaje en pediatría puesto que las habilidades requeridas incluyen aspectos estructurales del lenguaje y habilidades cognitivas que es necesario tener en cuenta para definir estrategias terapéuticas más precisas y acordes a las necesidades de este grupo de pacientes.

ABSTRACT INTRODUCTION: Narrative is a competence in the functional development of communication that predicts academic performance in children. We studied narrative in children with developmental disorders in order to develop better therapeutic strategies. METHODS: Cross-sectional analytical controlled study. We included subjects age 9 to 17 years old, evaluated with the Mind Theory Test (TOM) of Sally and Anne in which they have to repeat a story. We evaluated total number of words (TP), total number of sentences (TO), average words per sentence (PPO), syntax (S) and ability to express the central idea of the story (ICR). RESULTS: We included 61 subjects in two groups. Group 1 or control with 24, Group 2 with 37 subjects (with a diagnosis of attention deficit disorder (ADD), literacy disorder (TLE), autistic spectrum disorder (ASD), intellectual disability (ID)). TOM 3 was correctly answered by 18 subjects of Group 1, 7 of ADD, 4 of the TLE, 5 of the ID and 3 participants with TEA. The Group 2 presented different degrees of narrative difficulties. All children said more words when they grew up without distinction by gender. DISCUSSION: Children with developmental disorders present a lower performance in narrative aspects depending of the disorder, which allows to carry out therapeutic strategies according to their needs.

Prevalencia de trastornos respiratorios del sueño en adolescentes y su relación con la presencia de obesidad e hipertensión arterial / Prevalence of sleep-disordered breathing among adolescents and its association with the presence of obesity and hypertension

Introducción: El aumento de prevalencia de trastornos respiratorios del sueño (TRS) y su relación con obesidad e hipertensión arterial (HTA) ha sido poco explorado en adolescentes. El objetivo de este estudio fue investigar la prevalencia de TRS y ronquido en esta población y analizar su asociación con obesidad e HTA. Población y métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en una muestra de adolescentes. Se realizaron mediciones de peso, talla, perímetro de cintura y cuello, tensión arterial, y el Cuestionario de Sueño Pediátrico (PSQ, por su sigla en inglés). Resultados: Participaron 826 adolescentes, 58 (7 %) presentaron TRS (varones: 5,8 %; mujeres: 8 %) y 80 (9,7 %) se consideraron roncadores (varones: 10,4 %; mujeres: 9,1 %). Se detectaron sobrepeso y obesidad en 216 (26,2 %) y 149 (18 %) sujetos, respectivamente. Una mayor proporción de sujetos con obesidad presentaron TRS con respecto a quienes no tenían obesidad (12,8 % versus 5,8 %; p = 0,004). La misma asociación fue encontrada para el ronquido (18,2 % versus 7,8 %; <0,001). El 24,6 % dormía menos de 8 horas por día. El 12,6 % presentó valores compatibles con HTA, con una asociación significativa con obesidad y horas de sueño. Conclusión: Se observó una prevalencia elevada de TRS y ronquido en adolescentes y una asociación entre obesidad e HTA, que pone de manifiesto la importancia de abordar esta problemática de manera temprana a fin de evitar complicaciones

ntroduction: The increased prevalence of sleep-disordered breathing (SDB) and its association with obesity and hypertension (HTN) have not been thoroughly explored in adolescents. The objective of this study was to investigate the prevalence of SDB and snoring in this population and analyze its association with obesity and HTN. Population and methods: This was a descriptive, cross-sectional study in a sample of adolescents. Weight, height, waist and neck circumference, and blood pressure were measured, and the Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ) was administered. Results: A total of 826 adolescents participated, 58 (7 %) had SDB (males: 5.8 %; females: 8 %), and 80 (9.7 %) were considered snorers (males: 10.4 %; females: 9.1 %). Overweight and obesity were detected in 216 (26.2 %) and 149 (18 %) participants, respectively. A higher proportion of subjects with obesity had SDB compared to those who were not obese (12.8 % versus 5.8 %; p = 0.004). The same association was observed with snoring (18.2 % versus 7.8 %; p < 0.001). Also, 24.6 % slept less than 8 hours a day and 12.6 % had values compatible with HTN, with a significant association with obesity and sleep hours. Conclusion: A high prevalence of SDB and snoring was observed in adolescents, together with an association with obesity and HTN, which highlights the relevance of addressing this problem in an early manner in order to prevent complications

Deficiencia de 3-hidroxiacil coA deshidrogenasa de cadena larga, asociación con HELLP y hallazgos en la espectroscopia por resonancia magnética / Long chain 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase deficiency, asociation with HELLP and magnetic resonance spectroscopy findings

La deficiencia de 3-hidroxiacil coA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) es uno de los trastornos de la betaoxidación de ácidos grasos. La presentación clínica más frecuente incluye trastornos de conciencia, hipoglucemia y disfunción hepática gatillados por ayuno prolongado o infecciones. Una vez desencadenada, la crisis metabólica presenta alta mortalidad. El síndrome HELLP y la hepatitis grasa aguda del embarazo (AFLP) son trastornos del tercer trimestre del embarazo. Se ha asociado estas enfermedades durante la gestación con defectos hereditarios de la betaoxidación en el feto. Comunicamos el caso clínico de un trastorno de beta oxidación (deficiencia de LCHAD) asociado a HELLP materno. Describimos como hallazgos en la resonancia magnética espectroscópica un pico de ácido láctico y lípidos significativo. La pesquisa de estos trastornos de la betaoxidación al nacimiento, ante el antecedente de HELLP materno, permite el diagnóstico de la enfermedad previo al desarrollo de los síntomas.

LCHAD deficiency is a disorder of fatty acid beta oxidation. The most common clinical presentation includes disorders of consciousness, hypoglycemia and liver dysfunction triggered by prolonged fasting or infection. Once a metabolic crisis is triggered, there is a high mortality. HELLP syndrome and acute fatty liver failure of pregnancy (AFLP) are disorders of the third trimester of pregnancy. These diseases have been associated during pregnancy with hereditary defects of beta-oxidation in the fetus. We report a case of beta-oxidation disorder (LCHAD deficiency) associated with maternal HELLP. We described a peak of lipid and lactic on magnetic resonance spectroscopic of this patient. The investigation of these beta-oxidation disorders at birth, with a history of maternal HELLP, allows the diagnosis of the disease prior to developing symptoms.

Fiebre periódica: descripción de doce pacientes con fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical / Periodic fever: a description of twelve patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA)

El síndrome de fiebre periódica se caracteriza por: fiebre, estomatitisaftosa, faringitis y adenitis cervical. Pertenece al grupo de los síndromes autoinflamatorios, pero su causa es aúndesconocida.Describimos una serie de doce pacientes con fiebre periódica para caracterizar sus manifestaciones clínicas, de laboratorio, aparición de recurrencias y respuesta al tratamiento.La mediana de edad de comienzo fue 1,15 años, con una media de duración de los episodios febriles de 4 días y brotes a intervalos regulares. Todos los niños recibieron meprednisona(1-2 mg/kg/dosis) una o dos dosis, nueve pacientes tuvieron una respuesta inmediata a la primera dosis y en todos hubo prolongación de los intervalos entre las crisis.El reconocimiento de este síndrome podrá limitar la realizaciónde estudios y calmar la preocupación de estas familias.

PFAPA is a periodic fever syndrome characterized by: fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis. It is one of the autoinflammatory syndromes, but yet of unknown etiology. Our aim is to report our experience, describe clinical manifestations, laboratory findings, relapses occurrence and responseto treatment. We present 12 PFAPA patients. Median age at onset: 1.15 years, mean duration of febrile episodes: 4 days, and relapses at regular intervals. All children received prednisone (1-2 mg/kg/dose) one to two doses, 9 patients responded immediately afterthe first dose and all experienced a lower periodicity of attacks. PFAPA is the most frequent periodic fever syndrome. To ourknowledge, there are no other local series of PFAPA patients published. Recognizing this syndrome will prevent from ordering unnecessary studies and will favor family coping.