Dieta cetogénica en epilepsia refractaria: eficacia, evolución y complicaciones a largo plazo / Ketogenic diet in refractory epilepsy: efficacy, evolution and long-term complications

Background: Ketogenic diet (KD) represents an alternative in treatment of refractory epilepsy (RE). Objective: To evaluate the efficacy of the diet and the frequency of complications in patients belonging to the KD Program from Luis Calvo Mackenna Children's Hospital (HLCM). Methods: Evaluation of all children enrolled in the program between 1999 and 2004, with analysis every 6 months of the diet efficacy, digestive tolerance, nutritional status, cholesterol levels and nephrolithiasis. Results: 21 children were admitted, 14 boys, age between 6 months - 17 years-old. 76 percent, 71 percent and 67 percent of patients followed KD at 6, 12 and 18 months, respectively, with KD efficacy of 67 percent. At 12 months, 24 percent of patients did not present seizures. At 18 months, 85 percent remained close to ideal body weight (15 percent obesity) and height/age Z score decreased (-0,7 +/- 0,4; p < 0,05). Total cholesterol significantly increased at 6 months (64 percent hypercholesterolemia; decreased to 15 percent at 18 months). 2 patients developed nephrolithiasis. Conclusions: The study shows high efficacy of the KD for treatment of refractory epilepsy, with low rate of complications. It should be considered as a therapeutic alternative for these patients.

La dieta cetogénica (DK) es una opción de tratamiento en epilepsia refractaria (ER). En Chile no hay estudios publicados al respecto. Objetivo: Evaluar la eficacia de la dieta en el control de las convulsiones y la frecuencia de complicaciones en los pacientes del programa de DK, para el tratamiento de ER, del Hospital Luis Calvo Mackena (HLCM). Pacientes y Método: Evaluamos todos los niños ingresados al programa entre 1999-2004. Para efectos de este trabajo se consideró el control al ingreso y cada 6 meses, evaluándose: eficacia de la dieta, tolerancia digestiva, evolución nutricional, niveles de colesterol plasmático y litiasis renal. Resultados: Ingresaron 21 niños de 6,2 años (6 meses a 17 años), 14 de sexo masculino. A los 6, 12 y 18 meses, 76 por ciento, 71 por ciento y 67 por ciento de los pacientes, respectivamente, se mantenía en dieta. La eficacia del tratamiento fue 67 por ciento. A los 12 meses, 24 por ciento de los pacientes estaba sin crisis. A los 18 meses 85 por ciento de los pacientes estaba eutrófico y 15 por ciento obeso. Se observó deterioro en la talla (delta zT/E -0,7 +/- 0,4; p < 0,05). El colesterol total aumentó significativamente a los 6 meses, encontrándose el 64 por ciento hipercolesterolémico; a los 18 meses este porcentaje se redujo a 15 por ciento. Dos pacientes presentaron litiasis renal (9 por ciento). Conclusiones: Este estudio muestra una muy buena eficacia de la dieta cetogénica para el tratamiento de la epilepsia refractaria, y una baja frecuencia de complicaciones, por lo que debería ser considerada como alternativa terapéutica en estos pacientes.

Epilepsia mioclónica juvenil: dificultades de vida y respuesta al tratamiento / Juvenile myoclonic epilepsy: life difficulties and response to treatment

La epilepsia mioclónica juvenil puede adoptar diversas formas de presentación y producir variadas dificuldades de vida. Ambas eventualidades no han sido suficientementes destacadas en la literatura. El tratamiento con ácido valproico es de utilidad, pero requiere estricto cumplimiento de las indicaciones médicas. Se presentan 32 pacientes portadores de dicho cuadro, con el objeto de discribir sus formas de inicio, las dificuldades de vida y evaluar el tratamiento. La enfermedad puede iniciarse con crisis asociadas antecediendo a las crisis mioclónicas, con crisis clónicas-tónicas-clónicas o como epilepsia mioclónica juvenil pura, a la qual pueden agregarse posteriormente otras crisis epilépticas. Veinticuatro (75%) pacientes presentaran 38 dificultades de vida que consistieron, principalmente, en problemas para manejar objectos, quemaduras y agresión por parte de los padres. Dieciocho (56,25%) enfermos recayeron durante el tratamiento: 14 (77,77%) por incumplimiento y en 8 (57,19%) de éstos por imposibilidad para adquirir el medicamento. El conocimiento de las formas de inicio descritas puede permitir un diagnóstico oportuno, que evitará dificultades de vida. Un alto número de enfermos recae por incumplimiento y por dificultades económicas

Epilepsia mioclónica juvenil (síndrome de Janz) / Juvenile myoclonic epilepsy: Janz' syndrome

Se describe un grupo de 32 pacientes con epilepsia mioclónica juvenil atendidos en un medio pediátrico, con el propósito de destacar los elementos más importantes para realizar su diagnóstico oportuno. Los resultados indican que los siguientes son los aspectos más relevantes del cuadro: inicio alrededor de los 12 años, pudiendo ser más precoz; frecuente asociación de las crisis mioclónicas con crisis tónico-clónicas generalizadas; ambas se presentan al despertar o poco después de él; indemnidad del SNC; un alto número de parientes de los enfermos presentan crisis epilépticas generalizadas y el EEG interictal está usualmente alterado por la presencia de actividad hipersincrónica específica generalizada. El tratamiento recomendado para estos pacientes es el ácido valproico, preferentemente en la forma de monoterapia

Profilaxis selectiva discontinua en domicilio de recurrencias de convulsiones febriles con diazepam rectal / Selective prophylaxis of febrile convulsions at home with rectal diazepam

El tratamiento profiláctico selectivo en domicilio con diazepam por vía rectal, en niños con convulsiones febriles, disminuye los riesgos de la terapéutica permanente y a largo plazo con anticonvulsivantes. Con el objeto de evaluar dicho procedimiento, determinar los factores de riesgo sobre las recurrencias en los episodios febriles e informar acerca de los efectos colaterales, se indicó el mencionado tratamiento profiláctico a 15 niños portadores de crisis febriles, los que fueron controlados en promedio por 7,73 meses. Ninguno de los pacientes que recibió tratamiento recayó en 25 períodos febriles. Dos pacientes no fueron tratados, cada uno en un episodio, y recayeron. Debido a los resultados obtenidos, no se pudo evaluar los factores de riesgo. Efectos colaterales, leves y transitorios se manifestaron en 46,6% de los pacientes y en 32% de los episodios febriles. A pesar del reducido número de pacientes y del corto seguimiento, esta investigación indica que el procedimiento empleado puede ser una eficaz alternativa al tratamiento alticonvulsivante tradicional de las convulsiones febriles

Infarto cerebral en recién nacido a término con convulsiones / Cerebral infarction in full-term newborns with seizures

Se presentan 3 enfermos RNT con convulsiones e infarto cerebral, en dos no se logró identificar la causa, en el otro fue de orígen isquémico. El examen neurológico y las ecografías encefálicas no parecen ser sensibles para detectar infarto. Las crisis convulsivas y el EEG pueden sugerirlo, pero el diagnóstico definitivo requiere una tomografía axial computada del cerebro. El seguimiento de los pacientes por espacios de 1 año a 2 años 7 meses sugiere que el pronóstico es bueno en relación al desarrollo psicomotor, pero uno de los pacientes sufre de hemiparesia espástica y otro de epilepsia

Evolución de una crisis epiléptica generalizada, no tratada: convulsiones benignas del desarrollo / First generalized non treated epileptic seizure: prognosis

La presentación de una primera crisis epiléptica en un niño obliga al médico a tomar una decisión terapéutica para lo cual se debe conocer la evolución y pronóstico de ella. En esta investigación se ha intentado responder a ducha interrogante, a través del seguimiento de al menos 3 años, de 50 niños que presentaron una primera crisis epiléptica generalizada, no provocada, no tratada y sin los factores significativos de recurrencia, comunicados en la literatura. El 78% de los enfermos no recayó y el 81% de los que volvieron a presentar crisis lo hicieron dentro de los 2 años siguientes del primer episodio. Epilepsia en familiares de 2o. grado, edad, sexo, tipo de crisis generalizada y morbilidad previa no fueron variables significativas de recurrencias. Uno de cada dos enfermos que recae lo hace con una crisis similar a la primera. Esta comunicación demuestra que pocas recurrencias se pueden esperar en niños con una primera crisis epiléptica no tratada si se considera adecuadamente las características de cada paciente

Sensibilidad a la leucina: una encefalopatía presenible / Leucine sensitivity: a preventible encephalopathy

Se comunica el caso de un lactante de 3 meses de edad que presenta signos clínicos y de laboratorio correspondientes a un cuadro de hipoglicemia, el que se inicia poco después de comenzar a ingerir leche total. Hospitalizado, sufre una diarrea grave que obliga al uso de soluciones glucosalinas por vía endovenosa y posteriormente leche de soya, con lo que los episodios hipoglicémicos desaparecen. Al introducir en su dieta carne de vacuno vuelven a presentar-se las manifestaciones de hipoglicemia. Sospechado el diagnóstico de sensibilidad a la leucina, que se confirma con un test de tolerancia a ese amnioácido, se instala una dieta pobre en leucina. Controlado a los 21 meses de vida, el examen neurológico , el desarrollo psicomotor y pondoestatual son normales

Diazepam (R)(o) por vía rectal en crisis epilépticas agudas / Rectal Diazepam in acute seizures

19 pacientes de 3 meses a 24 años de edad, que presentaron 54 crisis epilépticas agudas, 10 de ellas en domicilio, fueron tratados con Diazepam en solución por vía rectal con el objeto de detener el episodio. El 92,6% de las crisis remitió, el 5,55% de ellas recurrió y no hubo efecto en el 1,85%. La remisión de los ataques aconteció en promedio a los 4,39 minutos. La rapidez de la respuesta parece ser función de la duración previa de la crisis y de la ausencia de daño orgánico cerebral, factores que también podrían estar relacionados con la recurrencia del episodio. Ninguno de los enfermos presentó complicaciones cardiorespiratorias, a pesar que 6 de ellos recibían Fenobarbital a permanencia. Se revisa y se discute las ventajas del procedimiento, presentándolo como una eficaz alternativa de la vía endovenosa para el tratamiento de las crisis epilépticas agudas

Riesgos de recaídas en niños con epilepsia después de suspender medicamentos anticonvulsivos / Risk factors of recurrences in epileptic children after withdrawal of anticonvulsant drugs

Para estimar la frecuencia de recaídas y los factores que podrían influir en ella, se estudiaron 61 niños con epilepsia que habían sido tratados por 5 años, libres de crisis, y observados por lo menos durante 2 años después de suspendidos los medicamentos. En 29,5% de los pacientes se registraron recaídas, la mayoría de ellas dentro de los dos primeros años desde que se inició el retiro de los fármacos. Las recaídas se relacionaron significativamente con mala evolución durante el tratamiento, ingestión de 2 o más drogas anticonvulsivas, más de una cura de 5 años con medicamentos antes de la actual. No se encontraron relaciones significativas con sexo, antecedentes familiares de epilepsia, tipo de crisis, edad de inicio y número de crisis previas al tratamiento

Diazepam por vía rectal en niños con crises epilépticas / Rectal administration of diazepam in children with epileptic crisis

En 9 niños que sufrieron crisis epilépticas se realizaron 41 tratamientos con diazepam en solución, por vía rectal, empleando una jeringa unida a una sonda de alimentación de 14 cm., con el objeto de detener el episodio. En todos los enfermos se logró la remisión de las crisis dentro de un tiempo promedio de 3,2 minutos si se considera la mejor respuesta, y de 3,9 minutos tomando en cuenta el total de tratamientos realizados. Cuando las crisis han durado menos de 5 minutos, la remisión del episodio es más rápida que cuando ella se ha prolongado más tiempo. La recurrencia inmediata de los ataques es muy importante y ocurrió en uno solo (2,5%) de los tratamientos efectuados. Ningún enfermo sufrió efectos colaterales indeseables por el diazepam, a pesar de que 3 ingerían permanentemente fenobarbital. La vía rectual de administración del fármaco puede ser una alternativa a la endovenosa en el tratamiento de urgencia de las crisis epilépticas de los niños

Comparación inter e intrafamiliar de alteraciones electroencefalográficas focales entre progenitores con epilepsia y sus hijos / Inter and intrafamilial comparison of local electroencephalographic disorders among epileptic parents and their children

Los EEG de 80 progenitores con epilepsia y actividad electroencefalográfica focal fueron comparados, inter e intrafamiliarmente, con los de sus 135 hijos de 0 a 19 años de edad. Las alteraciones focales consideradas fueron ondas lentas, theta y delta, puntas y puntas lentas aisladas o seguidas de onda lenta. El 8.9% de los hijos presentaron como sus padres EEG con foco, en tanto que el 12.5% de las 80 familias fueron familias semejantes, en las que por lo menos un hijo tenía actividad focal como su progenitor. El sexo de los padres y el de sus hijos no demostró ser una variable significativa en la aparición de las semejanzas electroencefalográficas. Se discuten los resultados obtenidos haciendo notar la escasa literatura existente sobre el tema y la necesidad de tomar con precaución dichos resultados, por cuanto sólo algunas de las numerosas variables que pueden incidir en ellos fueron controladas en la presente investigación

La oligoepilepsia. Una manera diferente de ser epiléptico? / Oligoepilepsy. A different manner to be epileptic?

Se presentan dos niños portadores de oligoepilepsia. Se comentan las características clínicas y EEG del problema. Se propone denominar oligoepilepsia a las crisis epilépticas que sin ser ocasionales ni tener evidentes factores desencadenantes, ocurran con una frecuencia no mayor que una vez al año ni mayor que tres episodios en 4 ó 5 años. Se discuten las condiciones bajo las que debiera instalarse un tratamiento anticonvulsivo en estos pacientes

Seguimiento de ninos con una crisis epileptica no tratada. (Comunicacion preliminar). / Follow-up of children with untreated epileptic crisis (Preliminary report)

El 12,8% de 47 ninos que tuvieron su primera crisis epileptica no tratada, volvio a tener un segundo episodio. Se concluye que la edad de inicio del cuadro no es un factor predictivo de nuevas crisis, que 1 de cada 2 enfermos que recaen lo hacen con un episodio similar al primero, observandose um empeoramiento del EEG en aquellos ninos que repiten el cuadro

Pronostico a largo plazo en ninos con crisis epilepticas tratadas por 5 anos. / Long-term prognosis in children with epileptic crisis treated for 5 years

Se estudio el porcentaje de recaidas en un grupo de 91 ninos con crisis epilepticas, con relacion a la longitud del tratamiento Con este fin se selecionaron 91 pacientes tratados durante 5 anos con anticonvulsivantes que permanecieron en observacion a lo menos 2 anos despues de finalizado su tratamiento. Se comparo los resultados obtenidos (26,4% de recaidas) con los de literatura, observandose que la mantencion del tratamiento por periodos de 3,4 o 5 anos no produce diferencias significantes en los porcentajes de recaidas anotadas.Se comprobo ademas que la mayoria de los enfermos que recaen lo hacen dentro de los primeros 3 anos a partir de la reduccion gradual de los medicamentos (91.6%)

Factores de prediccion de recidivas en ninos con crisis epilepticas tratadas por cinco anos. / Predictive factors of recurrence in children with epiletic crisis treated for 5 years

En un grupo de ninos con crisis epilepticas se estudian los posibles factores predictivos de recaidas.Se encontro que aquellos que durante el tratamiento repiten dos o mas crisis y aquellos con trastornos cognitivos y de la conducta recaen con mayor frecuencia en un porcentaje estadisticamente significativo en relacion a los que no acusan estos problemas. Otras caracteristicas aparentemente no influirian en la incidencia de las recaidas. Ejemplo de estos son: edad, sexo y antecedente familiar de epilepsia, lo que concuerda con el hallazgo de otros autores. Un tercer grupo de factores (incluidas las crisis mixtas, y epilepsia) se asocio a una mayor frecuencia de recaidas, pero dicha correlacion, a diferencia de lo comunicado por otros autores, no resulto significativa

Pequeno mal impulsivo, sindrome de Janz. / Impulsive petit mal, Janz's syndrome

Se presentan cuatro casos clinicos que corresponden a un tipo de epilepsia a la que Janz denomina "pequeno mal impulsivo".Se describen las caracteristicas de este cuadro planteandose el diagnostico diferencial con otras causas de movimientos mioclonicos. Se analiza etiologia, prevalencia, asociacion con otras formas de epilepsia, haciendose un paralelo entre lo descrito en la literatura y los datos aportados por nuestros pacientes. Por ultimo anotan las caracteristicas encefalograficas criticas e intercriticas