Doença mitocondrial e comunicação suplementar e alternativa: estudo de caso clínico / Mitochondrial disease and augmentative and alternative communication: a clinical case study

RESUMO Poucos são os estudos fonoaudiológicos brasileiros sobre pacientes com o diagnóstico de doenças da cadeia respiratória mitocondrial. Esse quadro clínico é uma das doenças genéticas do metabolismo mais frequentes e apresenta sintomas que demandam intervenções fonoaudiológicas (alterações miofuncionais orais, auditivas e dificuldades na aquisição da linguagem oral). Neste estudo, articula-se a possibilidade de trabalho com esses sujeitos na abordagem da comunicação suplementar e alternativa. Objetivou-se descrever os resultados da utilização da comunicação suplementar e alternativa no atendimento de uma criança com doença mitocondrial. Os procedimentos terapêuticos enfatizaram o uso social da linguagem por meio de atividades significativas e contextualizadas, com o apoio de fotos e de figuras do Picture Communication Symbols de atividades cotidianas. Os resultados obtidos apontaram aumento na funcionalidade da linguagem oral do sujeito, ao favorecer suas práticas discursivas, especialmente quanto à intenção comunicativa no contexto interacional.

ABSTRACT There are few Brazilian speech-language pathology studies about patients diagnosed with mitochondrial disease. This is one of the most prevalent inherited metabolic diseases, and its clinical presentation usually includes symptoms that demand speech-language pathology interventions (myofunctional disorders and spoken language acquisition difficulties). This paper explores the possibility of employing a therapeutic approach to this disorder based on augmentative and alternative communication, by describing the results of adopting this approach when working with a child diagnosed with mitochondrial disease. The therapeutic proceedings focused on the social use of language through meaningful and contextualized activities, with the help of photos and pictures from a communication system (Picture Communications Symbols - PCS) illustrating daily activities. The results showed an increase in the functionality of the child's oral language by benefitting his discursive practices, particularly in regard to communicative intention within the interactional context.

Programa de estudos pósgraduados em fonoaudiologia da Pontifícia Universidade Católica de São Paulo, Brasil: análise da produção de quatro décadas / Program of graduate studies in Speech Language Pathology and Audiology ofPontifícia Universidade Católica de Sao Paulo, Brazil: analysis of four decades of production / El estudio de post graduados em fonoaudiología Pontifícia UniversidadeCatólica de São Paulo, Brasil: análisis de cuatro décadas de producción

Introdução: O Programa de Estudos de Pós-Graduação (PEPG) em Fonoaudiologia da Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC-SP) completou quatro décadas em 2013, e os projetos ali desenvolvidos estão atrelados a cinco linhas de pesquisa: Audição na Criança, Voz: Avaliação e Intervenção, Linguagem e Subjetividade, Linguagem, Corpo e Psiquismo e Procedimentos e Implicações Psicossociais dos Distúrbios da Audição. Objetivo: Analisar as dissertações e teses defendidas no PEPG da PUC-SP, segundo temática e método de pesquisa. Método: A coleta de dados secundários partiu de busca no site do PEPG, em que foram registrados 739 resumos de dissertações e teses defendidas entre os anos de 1978 e 2012. Estes foram categorizados segundo: ano, título, autor, orientador e resumo, seguido da classificação quanto à área (Voz, Audição, Linguagem, Motricidade orofacial, Saúde coletiva e Métodos clínicos) e Método de pesquisa (Avaliação/Diagnóstico/Observacional, Intervenção e Revisão de literatura). A análise descritiva considerou frequências absolutas e relativas e na sequência foram realizadas medidas de tendência central e dispersão. Resultados: Ao longo dos anos houve um aumento expressivo de produções, mais evidenciado nos anos de 2000 e 2001. As principais áreas abordadas foram Audição (39,4%) e Linguagem (19,2%), e quanto ao método destacam-se Avaliação/Diagnóstico/Observacional (50,5%) e Intervenção (22,3%). Conclusão: Na análise da produção de dissertações e teses do PEPG em Fonoaudiologia, nos 40 anos de seu funcionamento, os 739 estudos denotaram tendênciacrescente, em todas as modalidades de método de avaliação/diagnóstico/observação, intervenção e revisão de literatura), predominantemente na área de audição, seguida de linguagem.

The Program of Graduate Studies (PEPG) in Speech Language Pathology and Audiology of the Pontifícia Universidade Católoca de São Paulo (PUC-SP) celebrated its 40th anniversary in 2013. The projects developed in that program follow one of five lines of research: Child Hearing, Voice Evaluation and Intervention, Language and Subjectivity, Body and Psyche, and Diagnostic Procedures and PsychoSocial Implications of Hearing Disorders. Objective: to analyze the theses and dissertations defended inthe PEPG of PUC-SP according to their research topics and methods. Method: the secondary data were collected on the PEPG?s website and included 739 abstracts of theses and dissertations defended betweenthe years of 1978 and 2012. These were categorized according to: year, author, supervisor and abstract, followed by a classification by research area (Voice, Hearing, Language, Orofacial Myology, Public Health and Clinical Methods) and research method (evaluation/diagnosis/observation, intervention and literature review). The descriptive analysis took into consideration both absolute and relative frequencies, and, subsequently, central tendency and dispersion measures were taken. Results: there was a significant increase in production over the years, especially in the years 2000 and 2001. The most researched areas were Hearing (39.4% )and Language (19.2%), and the most adopted research methods were evaluation/diagnosis/observation (50.5%) and intervention (22,3%). Conclusion: when analyzing the production of theses and dissertations over the 40 years of the Program of Graduate Studies in Speech LanguagePathology and Audiology of PUC-SP, the 739 studies showed a growing trend across all the methods (evaluation/diagnosis/observation, intervention and literature review), predominantly in the Hearing area, followed by Language.

El Programa de Estudios de Posgrado (PEPG) en fonoaudiología, de la Universidad Católica de São Paulo (PUC-SP) completó cuatro décadas de 2013 y los proyectos desarrollados aquí están relacionados con cinco áreas de investigación: la audición en los niños, Evaluación y Voz habla, ellenguaje y la subjetividad, la lengua, el cuerpo y Psi y Procedimientos e implicaciones psicosociales de los trastornos de la audición. Objetivo: Analizar las disertaciones y tesis en PEPG en la PUC-SP, de acuerdo com el método temática y la investigación. Método: la recopilación de datos secundarios vino de PEPG búsque da em el sitio, se registraron 739 resúmenes de disertaciones y tesis entre 1978 y 2012. Estos fueron clasificados de acuerdo a: año, título, autor, entrenador y corto, seguido de clasificación de acuerdo a la zona (Voz, Escuchar, Lenguaje, Motricidad Orofacial, la salud pública y los métodos clínicos) y el método de la investigación (evaluación / diagnóstico / observacional, Intervención y revisión de la literatura). El análisis descriptivo incluyó Se realizar on las frecuencias absolutas y relativas y medidas de tendencia central y de dispersión de secuencia. Resultados: Con los años se ha producidoun aumento significativo de la producción, más evidente en los años 2000 y 2001. Las principales áreas abordadas fueron la audición (39,4%) y el lenguaje (19,2%) y en el método, se destacan Evaluación /observacional de diagnóstico (50,5%) y de intervención (22,3%). Conclusión: el análisis de la producción de disertaciones y tesis PEPG en terapia de lenguaje, em los 40 años de su funcionamiento, los estudios 739 denotan la creciente tendência en todos los modos de método (evaluación / diagnóstico / observación, intervención y revisión de la literatura), predominantemente en el área de escucha, entonces el lenguaje.

As alterações de linguagem e seus sentidos: efeitos de um trabalho fonoaudiológico em rede / Language disorders and their meanings: the effects of a speech-language pathology network activity

Este estudo, realizado no campo da Fonoaudiologia, seguiu os pressupostos epistemológicos do Interacionismo Brasileiro, articulado com a Análise do Discurso e as Redes de Significação. Objetivou analisar os efeitos do trabalho de intervenção com crianças, suas famílias e escolas. A intervenção teve como meta a construção da linguagem e a modificação dos sentidos atribuídos a esses sujeitos. O dispositivo metodológico foi o do método clínico-qualitativo e da pesquisa-ação. Os participantes foram cinco crianças com alterações de linguagem, de idade de 0 a 5 anos, suas famílias e escolas. O período de realização da intervenção em pauta foi de dois anos. Os procedimentos foram distintos para as diferentes redes: criança, família, escola. A terapia fonoaudiológica foi semanal e utilizou-se a abordagem interacionista. Com as famílias foram feitas entrevistas e encontros de grupo de pais. Na escola, as visitas foram semanais e na perspectiva da pesquisa-ação colaborativa. Como resultados destacam-se modificações no comportamento das crianças; modificação dos sentidos dados às alterações de linguagem; tentativas comunicativas; interações mais eficazes; trabalho colaborativo nas escolas, dentre outros. A ideia do desenvolvimento humano constituído através de um processo histórico-cultural de significações foi o fio condutor ao longo do estudo. Verificou-se que após o trabalho em redes houve uma gradual modificação de sentidos das alterações de linguagem por parte dos pais, dos agentes educacionais e das crianças atendidas. Discute-se que as concretas condições de vida e as práticas discursivas se interpelam durante todo o tempo, sendo possível pensar as dinâmicas das relações e os processos em desenvolvimento.

This study follows the epistemological assumptions of the Brazilian Interactionism, articulated with the Discourse Analysis and Meaning Network. The main purpose was to analyze the effects of the intervention work with children, their families and schools. The intervention aimed at the construction of language and the modification of the meanings attached to these subjects. The methodological device used clinical-qualitative and action research. Five children with language disorders aged 0 to 5 years, their families and schools participated in this two-year study. The procedures were distinct for the different networks: child, family, school. The speech therapy sessions were performed weekly and were based on the Interactionist approach. Interviews with the families were conducted, as well as meetings with the group of parents. At school, the weekly visits used the collaborative action research perspective. The main results were modifications in the children's behaviour; modification of the meanings given to language disorders; more communicative attempts; more efficient interactions; and collaborative work in schools. The idea of human development based on a historical and cultural process of significations was the guideline of the study. It was possible to verify that, after the network activity, there was a gradual modification of the meanings of language disorders in parents, educational agents and children. Actual life conditions and discursive practices are interwoven throughout time, enabling to reflect on the dynamics of relationships and developing processes.