Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío / Argentine consensus on late-onset Pompe's disease

La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas. El objetivo del presente consenso es el de actualizar las pautas y recomendaciones para un correcto tratamiento de los pacientes con EPIT, tomando como referencia los lineamientos del Consenso Argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe publicado en el año 2013. Se organizó un consenso que reunió profesionales con experiencia en la EP en las áreas de clínica médica, diagnóstico de laboratorio, neuropatología, neumonología, nutrición, neurología, enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares y rehabilitación. Se realizó una actualización de la bibliografía sobre EPIT, con especial atención en las publicaciones relevantes de los últimos cuatro años. Los términos finales del documento fueron consensuados por todo el grupo de trabajo. Cada participante proporcionó su declaración de conflicto de intereses. El resultado es una actualización del último Consenso Argentino para la EP, con particular enfoque en su forma de comienzo tardío. Tratándose de una afección infrecuente, en la que los datos disponibles son limitados, las presentes recomendaciones deben ser consideradas como opinión de expertos.

Pompe's disease (PD) is an infrequent metabolic autosomic recessive disorder produced by the lack or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in tissues of involved individuals. Delayed-onset PD is considered whenever symptoms onset start after one year of age. We present an update of the recommendations for the management of delayed-onset PD, taking as reference the guidelines from the Argentine Consensus for diagnosis, treatment and follow-up of PD published in 2013. The present consensus gathered several experts in PD in the areas of internal medicine, laboratory diagnosis, neuropathology, pulmonology, nutrition, neurology, metabolic and neuromuscular disorders as well as rehabilitation to perform an update of the literature of delayed-onset PD, with special attention on relevant information published within the last 4 years. The entire working group approved the final version of the consensus. Each participant provided a declaration of conflict of interest. As a result, it is an update of the previous Argentine PD Consensus with focus on the delayed-onset presentation of the disease. Being such infrequent disorder, available data were rather limited and thus, the recommendations represent expert opinions.

Dosis elevadas de aspirina disminuyen la natriuresis en hipertensos tratados con enalapril / High doses of aspirin reduce natriuresis in hypertensive patients treated with enalapril

Los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) han demostrado ser eficases en el tratamiento de la hipertensión arterial. Sin embargo, una importante proporción de hipertensos recibe además antiagregación plaquetaria con ácido acetil salicílico (AAS), y la consecuente inhibición de la síntesis de prostaglandinas con AAS atenuaría el efecto vasodilatador y la mayor excreción urinaria de sodio (Na(u)) atribuidas al IECA. Nuestro objetivo fue evaluar la interacción de dos dosis de AAS (81 y 325 mg/día) sobre el efecto hipotensor del enalapril y el impacto sobre la excreción de (Na(u)) en pacientes hipertensos. Se incluyeron 22 pacientes de ambos os sexos, entre 35 y 65 años. Todos reciberon enalapril, dieta hiposódica y, secuencialmente separadas por período de (wash out), las dos dois de AAS durante los setenta días del estudio. Se evaluó: presdión arterial sistólica (PAS), diastólica (PAD), media (PAM) y (Na(u)) en un período basal (PB), con 325 y 81 mg de AAS (P1 y P2 respectivamente). Comparando el PB con P1 y P2, se observó una reduccíon significativa de la PAS, PAD, PAM (p<0.01). Al comparar la PAS, PAD, PAM entre P1 y P2, no hubo diferencias significativas. La (Na(u)) en el PB fue mayor (p<0.01)con respecto al P1 y P2, y también P2 con respecto a P1. Estos resultados sugieren que en una población de pacientes hipertensos esenciales tratados con elapril y diferentes dosis de AAS, el tratamiento con dosis bajas de AAS está asociado a mejor control de la PA y mayor eliminación de sodio urinario.