RESUMO
La medicina actual enfoca las enfermedades hacia el nivel molecular y genético, y toda la comunidadcientífica debe colaborar con tal fin. Cuando encontramos patologías de origen genético con variacionesno publicadas antes, es nuestro deber informarlo y así ayudar a su conocimiento. Reportamos un pacientede 43 años con historia de disminución progresiva de la visión por ambos ojos desde la niñez. Susantecedentes familiares son negativos. El examen oftalmológico reveló mala agudeza bilateral, lesionescorneanas compatibles con DPP de la córnea y en la fundoscopia una imagen en ojo de buey.Se solicitaron estudios complementarios de campimetría macular, electrorretinograma, angiografíafluoresceínica y prueba de colores Farnsworth Munsell 15D, pruebas que demostraron alteracionesen los conos de la mácula corroborando el diagnóstico de DRC.La prevalencia de la DPP y de la DRC es muy baja y no hemos encontrado hasta la fecha ningún reportede la literatura en que se presenten en un solo paciente. Esto abre las puertas a nuevas inquietudescomo ¿Existe relación genética entre las dos alteraciones? Si los antecedentes familiares son negativos,¿Las dos patologías son fruto de una mutación de novo? Esperamos en un futuro no muy lejano poderresponder estas preguntas.