Sindrome de Noonan / Noonan's syndrome

A sindrome de Noonan foi descrita em 1963 por Noonan e Ehmke em pacientes portadores de estenose valvular pulmonar associado a baixa estatura, hipertelorismo, retardo mental moderado entre outras alteracöes. O diagnostico é clínico, baseado no achado dos caracteres fenotipos associado a ausência de alteracöes no cariotipo. A transmissäo parece ser do tipo auto-somica dominante. Também denominada de fenotipo de Turner, sindrome de Ullrich, sindrome de Ullrich-Noonan, sindrome de Bonnevie-Ullrich entre outros