RESUMO
Abstract This report describes the diagnostic process of a rare disorder in a Brazilian female child. The patient presented initially as a 7-year-old with multiple whitish submucosal nodules of a fibrous consistency in the lower lip, but with an inconclusive pathology report. When she turned 9 years of age, she presented with exacerbation of the original clinical findings, which then involved the upper lip, buccal mucosa, tongue and lingual frenulum. In addition, dermatological lesions were noted on the child's limbs and face, as well as a hoarse voice. Histopathological examination of the buccal mucosa revealed dense connective tissue with hyaline foci, which were positive with periodic acid-Schiff (PAS) staining and resistant to diastase digestion. Clinical and histopathological findings led to the diagnosis of a rare genetic disease with fewer than 300 reported cases - lipoid proteinosis. Magnetic resonance imaging revealed calcium deposits in her amygdaloid region of the brain, and nasopharyngolaryngoscopy revealed lesions in her vocal cords. The patient currently is stable and under multidisciplinary follow-up, but no treatment has been recommended to date.
Resumo Este relato descreve o processo diagnóstico de uma doença rara em uma criança brasileira do sexo feminino. A paciente, inicialmente com 7 anos de idade, apresentava múltiplos nódulos submucosos esbranquiçados, de consistência fibrosa, no lábio inferior, mas com um laudo patológico inconclusivo. Quando completou 9 anos de idade, ela apresentou exacerbação dos achados clínicos originais, que envolveram o lábio superior, mucosa bucal, língua e frênulo lingual. Além disso, lesões dermatológicas foram observadas nos membros e no rosto da criança, assim como rouquidão. O exame histopatológico da mucosa bucal revelou tecido conjuntivo denso com focos hialinos, que foram positivos com coloração periódica com ácido-Schiff (PAS) e resistente à digestão da diástase. Os achados clínicos e histopatológicos levaram ao diagnóstico de uma doença genética rara com menos de 300 casos relatados - proteinose lipoide. A ressonância magnética revelou depósitos de cálcio em amígdala cerebral e a nasofaringolaringoscopia revelou lesões em cordas vocais. Atualmente, a paciente está estável e em acompanhamento multidisciplinar, mas nenhum tratamento foi recomendado até o momento.