Anemia diseritropoyética congénita tipo 1: Presentación de un caso / Type 1 congenital dyserytropoieitc anemia: A case presentation

Las anemias diseritropoyéticas congénitas (ADC) son un grupo de trastornos heridatarios de la hematopoyesis caracterizados por anemia refractaria de severidad variable. Se distinguen 3 tipos fundamentales: 1, 2 y 3. El gen responsable de la ADC-1 (CDAN1) se localiza en el cromosoma 15q15, aunque estudios moleculares recientes evidencian la heterogeneidad de esta enfermedad. Se presenta una paciente de 3 años con diagnóstico de ADC-1 que a los 3 meses de edad comenzó con anemia severa, hiperbilirrubinemia indirecta, reticulocitosis ligera, altos requerimientos transfusionales y alteraciones del desarrollo pondoestatural dado por baja talla. La prueba de Ham fue negativa y en sangre periférica predominó la macrocitosis. En el examen de la médula ósea se observó diseritropoyesis con hiperplasia eritroide, hematopoyesis megaloblástica, precipitados intracitoplasmáticos, núcleos irregulares, cariorrexis, binuclearidad y puentes internucleares. No hubo respuesta al tratamiento con interferón alfa recombinante. La paciente se encuentra con tratamiento quelante con deferroxamina y se ha planteado la posibilidad de un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas alogénico no relacionado

The congenital dyserytropoietic anemias (CDT) include a series of hematopoiesis hereditary disorders characterized by a refractory anemia of variable severity. There are three fundamental types: 1, 2 and 3. The gen accounted for CDT-1(CDAN1) is located in 15q15 chromosome, although recent studies demonstrate the heterogeneity of this disease. This is the case of a female patient aged 3 diagnosed with CDT-1who at three months old had a severe anemia, indirect hyperbilirubinemia, slight reticulocytosis, high transfusion requirements and stature disorders due to its low height. Ham’s was negative and in peripheral blood there was macrocytosis predominance. Bin bone marrow examination it was possible to observe dyserytropoiesis with erythroid hyperplasia, megaloblast hematopoiesis, intracytoplasm precipitates, irregular nuclei, karyorresis, binuclearization and internuclear bridges. There wasn’t response to treatment with the recombinant type α interferon. Patient is under chelation treatment with deferoxamine and it was proposed the possibility of no-related allogenic of hematopoietic parent cell

Aplicación de un modelo pronóstico para predecir la evolución de la neutropenia febril en niños con leucemias agudas / A new model applied in prediction of febrile neutropenia in children with acute leukemias

Se realizó estudio analítico retrospectivo de casos controles en 62 episodios de neutropenia febril presentados por pacientes con hemopatías malignas admitidos en el Instituto de Hematología e Inmunología durante los años 2005 y 2006. Los episodios de neutropenia febril se dividieron en 2 grupos a partir de su evolución favorable (56 %) o desfavorable (44 %) y se compilaron los parámetros clínicos y de laboratorio en ambos grupos. Los factores que mayor asociación mostraron con la evolución desfavorable fueron la presencia de comorbilidad (sepsis, deshidratación, hipoxia, hipovolemia, mucositis severa), el diagnóstico de leucemia aguda no linfoblástica, el uso de quimioterapia en los 7 días previos al inicio de la fiebre, el compromiso del estado general, y el conteo absoluto de neutrófilos menor de 100 x mm³. Los pacientes con neutropenia febril de evolución desfavorable presentaron entre 3 y 5 factores de riesgo, mientras que los de evolución satisfactoria tuvieron menos de 2 factores de mal pronóstico. El valor predictivo positivo del modelo pronóstico fue del 91,4 % y el negativo del 92,6 %, con una sensibilidad y especificidad del 94,1 % y 89,3 %, respectivamente.

A retrospective and analytical control cases study was carried out in 62 episodes of febrile neutropenia present in patients with malignant blood disease admitted in Hematology and Immunology Institute during 2005 and 2006. Above episodes were divided in 2 groups from its favorable course (56%) or unfavorable (44%) as well as the laboratory and clinical parameters compiled in both groups. Factors with higher association related to unfavorable course were the comorbidities presence (sepsis, dehydration, hypoxia, hypovolemia and severe mucositis), diagnosis of non-lymphoblastic, use of chemotherapy during the 7 previous days to fever onset, general status involvement, and the neutrophil absolute count lower than 100 x mm³. Patients presenting with a unfavorable course febrile neutropenia had two poor diagnosis factors. The positive predictive value of prognostic model was of 91,4% and the negative one was of 92,6% with a sensitivity and specificity of 94,1% and 89,3%, respectively.