Light chain cardiac amyloidosis - a rare cause of heart failure in a young adult

SUMMARY Cardiac amyloidosis is an infiltrative cardiomyopathy, resulting from amyloid deposition within the myocardium. In primary systemic (AL-type) amyloidosis, the amyloid protein is composed of light chains resulting from plasma-cell dyscrasia, and cardiac involvement occurs in up to 50% of the patients We present a case of a 43-year-old man, with complaints of periodical swollen tongue and xerostomia, bleeding gums and haematuria for two months. His blood results showed normocytic anaemia, thrombocytopenia and a high spontaneous INR, therefore he was referred to the Internal Medicine clinic. In the first visit, he showed signs and symptoms of overt congestive heart failure and was referred to the emergency department. The electrocardiogram showed sinus tachycardia and low voltage criteria. Echocardiography showed biventricular hypertrophy with preserved ejection fraction, restrictive physiology with elevated filling pressures, thickened interatrial septum and atrioventricular valves, small pericardial effusion and relative "apical sparing" on 2D longitudinal strain. Cardiac MRI showed diffuse subendocardial late enhancement. Serum protein electrophoresis was inconclusive, however urine analysis revealed nephrotic range proteinuria, positive Bence Jones protein and an immunofixation test with a monoclonal lambda protein band. Abdominal fat biopsy was negative for Congo red stain, nevertheless a bone marrow biopsy was performed, revealing lambda protein monoclonal plasmocytosis, confirming the diagnosis of primary systemic amyloidosis. This case represents a rare cause of heart failure in a young adult. Low-voltage QRS complexes and typical echocardiography features should raise the suspicion for cardiac amyloidosis. Prognosis is dictated by the level of cardiac involvement; therefore, early diagnosis and treatment are crucial.

RESUMO A amiloidose cardíaca corresponde a uma miocardiopatia infiltrativa, resultante do depósito da proteína amiloide no miocárdio. Na amiloidose sistêmica primária (tipo AL), a proteína amiloide é composta por cadeias leves que resultam de discrasia dos plasmócitos, havendo envolvimento cardíaco em até 50% dos doentes. Apresentamos o caso de um homem de 43 anos, com queixas de edema periódico da língua e xerostomia, hemorragia gengival e hematúria há dois meses. Analiticamente havia a destacar anemia normocítica, trombocitopenia e um INR alto espontâneo, pelo que foi referenciado à consulta de Medicina Interna. Na primeira consulta, apresentou-se com sinais de insuficiência cardíaca congestiva franca, pelo que foi referenciado ao Serviço de Urgência. O eletrocardiograma demonstrou taquicardia sinusal e critérios de baixa voltagem. O ecocardiograma revelou hipertrofia biventricular com fração de ejeção preservada, fisiologia restritiva com elevação das pressões de enchimento, espessamento do septo interauricular e das válvulas auriculoventriculares, derrame pericárdico ligeiro e padrão de apical sparing no strain longitudinal 2D. Realizou ainda ressonância magnética cardíaca, que mostrou realce tardio subendocárdico difuso. A eletroforese das proteínas foi inconclusiva, contudo a análise da urina revelou proteinúria no espectro nefrótico, presença de proteína de Bence Jones e um teste de imunofixação com uma banda monoclonal de cadeias lambda. A biópsia da gordura abdominal foi negativa. Não obstante, foi realizada uma biópsia da medula óssea, verificando-se plasmocitose monoclonal lambda, o que confirmou o diagnóstico de amiloidose primária sistêmica. Este caso representa uma causa rara de insuficiência cardíaca no jovem adulto. A baixa voltagem no eletrocardiograma e os achados ecocardiográficos típicos devem fazer suspeitar de amiloidose cardíaca. O prognóstico é ditado pelo nível de envolvimento cardíaco, motivo pelo qual o diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais.

Endocardite pneumocócica em válvula aórtica nativa - apresentação fulminante / Native aortic valve pneumococcal endocarditis - fulminant presentation

RESUMO A endocardite pneumocócica é uma entidade rara, cuja incidência se situa entre 1% e 3% dos casos de endocardite de válvula nativa. Esta patologia tem um prognóstico naturalmente adverso, com elevada mortalidade. Relata-se predileção pela válvula aórtica, de forma que é frequente que se apresente com insuficiência cardíaca. Apresentamos o caso de uma paciente do sexo feminino com 60 anos de idade e história pregressa de sinusite, admitida com diagnóstico de pneumonia. Após rápida deterioração, com sinais de choque séptico, ela foi transferida para a unidade de terapia intensiva. O ecocardiograma transesofágico revelou grave refluxo aórtico, devido à presença de vegetações valvares. As hemoculturas foram positivas para Streptococcus pneumoniae. A paciente foi submetida à cirurgia cardíaca e apresentou múltiplas complicações pós-operatórias. Apesar disso, apresentou lenta, porém completa recuperação. A endocardite infecciosa deve ser afastada em caso do surgimento de qualquer suspeita, e a ecocardiografia deve ser realizada precocemente nos pacientes com resposta insuficiente aos vasopressores e inotrópicos. Pacientes com endocardite pneumocócica se beneficiam de uma abordagem agressiva, com realização precoce da intervenção cirúrgica.

ABSTRACT Pneumococcal endocarditis is a rare entity, corresponding to 1 to 3% of native valve endocarditis cases. It has a typically adverse prognosis, with high mortality. There is a reported predilection for the aortic valve; thus, a common presentation is acute left heart failure. We present a case of a 60-year-old woman with a history of sinusitis, who was admitted with the diagnosis of pneumonia. She rapidly deteriorated with signs of septic shock and was transferred to the critical care unit. The transesophageal echocardiogram revealed severe aortic regurgitation due to valve vegetations. Blood cultures were positive for Streptococcus pneumoniae. She underwent cardiac surgery and had multiple postoperative complications. Nonetheless, the patient made a slow and complete recovery. Infectious endocarditis should be ruled out if any suspicion arises, and echocardiography should be performed in an early stage in patients with poor response to vasopressors and inotropes. Patients with pneumococcal endocarditis benefit from an aggressive approach, with performance of early surgery.