Errores innatos del metabolismo: una aproximación diagnóstica / Inborn errors of metabolism: a diagnostic approach

Los errores innatos del metabolismo (EIM), son enfermedades hereditarias, que obedecen generalmente a alteraciones enzimáticas. Al considerarlas en particular son raras, pero en conjunto representan una importante causa de morbi-mortalidad en la edad pediátrica. El diagnóstico es complicado, ya que las presentaciones clínicas son variadas y poco especificas, y además requieren de investigaciones de laboratorio especializadas. Se clasifican en tres grandes grupos, de acuerdo a los mecanismos fisiopatológicos implicados: los trastornos del metabolismo intermediario, los que obedecen al déficit en la producción de energía y por depósitos de macromoléculas. El conocimiento de los EIM por parte del clínico es fundamental, esto permitirá identificar los datos orientadores de la historia médica y del laboratorio, y solicitar las investigaciones requeridas para un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno.

The inborn errors of metabolism are hereditary diseases caused in most of the cases by enzimatic disturbs. These diseases are rare, but all of them are a very much important cause of morbi – mortality in children. The diagnoses is complicated because clinical presentations are so many and some specific and besides require specialized laboratory investigations. These diseases are classified in three groups, in order to the pshysiopathological mechanisms implicated: intermediary metabolism trastorns, energy production deficit and macromolecules depots. The clinician knowledgement about these diseases is crucial, because it will allow to identify clinical and laboratory dates and apply for required investigations in order to an early diagnosis and opportune treatment.

Aciduria D-2-hidroxiglutária: reporte de dos casos / D-2-hydroxyglutaric aciduria: report of two cases

La aciduria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA), es una aciduria orgánica cerebral, caracterizada por la acumulación de concentraciones anormales de ácido D-2-hidroxiglutárico en orina, sangre y líquido cefalorraquídeo. El fenotipo clínico es variable, observándose desde una encefalopatía epiléptica severa hasta una forma asintomática. Las imágenes de resonancia magnética de los pacientes afectados, frecuentemente muestran signos de retardo en la maduración cerebral, anomalías ventriculares y la presencia de quistes subependimarios en los primeros meses de vida. A continuación presentamos las alteraciones clínicas, bioquímicas y de neuroimagen de dos pacientes con aciduria D-2-hidroxiglutárica. Uno de los pacientes se presentó con una encefalopatía epiléptica severa de inicio temprano, marcada hipotonía, déficit visual, retardo en el desarrollo y signos neuroradiológicos anormales. El segundo paciente presentó hipotonía severa y retardo psicomotor. Nuestros hallazgos refuerzan el fenotipo descrito de este desorden neurometabólico hereditario poco frecuente. El diagnóstico se fundamentó en las alteraciones clínicas y el patrón de neuroimagen y se confirmó con la detección del ácido D-2-hidroxiglutárico en fluidos biológicos. Sugerimos considerar la aciduria D-2-hidroxiglutárica en el diagnóstico diferencial de todo recién nacido o lactante con encefalopatía epiléptica y disfunción del CNS de origen desconocido.

D-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA) is a cerebral organic aciduria characterized by the accumulation of abnormal amounts of D-2-hydroxyglutaric acid in cerebrospinal fluid, blood, and urine. The clinical phenotype varies widely from neonatal severe epileptic encephalopathy to asymptomatic. Magnetic resonance imaging of affected patients typically show signs of delayed cerebral maturation, ventricular abnormalities and the presence of sub-ependymal cysts in the first months of life. We present clinical, biochemical and brain magnetic resonance imaging data of two pediatric patients with D-2-hydroxyglutaric aciduria. One patient presented with severe early infantile-onset epileptic encephalopathy, marked hypotonia, visual deficit, developmental delay and abnormal neuroradiological findings; while the other had hypotonia and development delay. Our findings reinforce the described phenotype of this rare neurometabolic inherited disorder. The diagnostic approach is based on clinical findings and the neuroimaging pattern and is established by the detection of D-2-hydroxyglutaric acid in body fluids. We suggest considering D-2-hydroxyglutaric aciduria in the differential diagnosis of any neonate or infant with epileptic encephalopathy and CNS dysfunction of unknown origin.

Neuritis óptica retrobulbar bilateral en niños: reporte de un caso clínico y revisión bibliográfica / Optic neuritis retrobulbar in childrens: report of one clinic case and bibliografic review

La neuritis óptica se define como la inflamación del nervio óptico, que puede comprometer la cabeza del mismo, denominandose papilitis, o de su porción retro-orbitaria llamándose neuritis retrobulbar. Su etiología puede ser de origen infeccioso (donde pueden estar implicados virus, bacterias y hongos), o asociada a otras condiciones como síndrome de Guillain Barré, enfermedad de Behcet, esclerosis múltiple, leucodistrofias, ingestión de drogas (metanol, cloranfenicol, cloroquina), pelagra, beriberi y glioma del nervio óptico. Esta es una entidad relativamente infrecuente en niños, cuya verdadera incidencia se desconoce, pero es importante su diagnótico precoz, para manejo y tratamiento oportuno. Se presenta el caso de un escolar masculino de 8 años, quien consulta por visión borrosa de tres días de evolución, que se incrementó progresivamente, además de cefalea y emesis. Con el antecedente que dos semanas atrás, presentó cuadro caracterizado por rinorrea, tos y fiebre. Se realiza evaluación oftalmológica que reporta: visión cuenta dedos en ambos ojos, compromiso de la visión de los colores y edema de papila bilateral sin exudados ni hemorragias. La tomografía axial computarizada y la resonancia magnética nuclear cerebral reportan: hiperdensidad de los nervios ópticos en la región retrobulbar y del quiasma óptico. Se indica tratamiento con esteroides evolucionando satisfactoriamente