RESUMO
El síndrome de Smith-Magenis (SSM) consta de apariencia facial característica que progresa con la edad, retraso en el desarrollo, déficit cognitivo y trastornos conductuales asociados a una anomalía molecular en la zona crítica 17p11.2. Elt ratamiento incluye: intervención temprana en programas de educación especial, entrenamiento vocacional y terapias del lenguaje, físicas, ocupacional, conductuales y de integración sensorial. Presentamos una niña de 14 años con retraso mental, trastornosconductuales y dismorfias faciales, con diagnóstico de SSM confirmado mediante estudio citogenético y de hibridación insitu fluorescente (FISH).
Smith-Magenis syndrome (SMS) is characterized by distinctive facial features that progress with age, developmental delay, cognitive impairment, and behavioral abnormalities associated with molecular anomaly in 17p11.2. Treatment includes: early childhood intervention programs, special education, vocational training later in life, and speech/language, physical, and occupational, behavioral, and sensory integration therapies.We report a 14-year-old girl with mental retardation, behavioral abnormalities and facial dysmorphism, with SMS diagnosis confirmed by cytogenetic analysis and in situ hydridization (FISH).
Assuntos
Adolescente , Transtornos do Comportamento Infantil , Deficiência Intelectual , Agitação PsicomotoraRESUMO
La gastritis plasmocelular crónica activa (GPCA) se caracteriza por la presencia de infiltrados inflamatorios crónicos predominantemente plasmocelulares que comprometen las células del cuello de las glándulas gástricas. Tanto la GPCA como la gastropatía de Ménétrier han sido vinculadas con el citomegalovirus (CMV). Con el propósito de probas esta asociación, se evaluó la relación fovéolo-glandular (F/G) y se determinó la presencia del AND (ácido desoxirribonucleico) del CMV mediante PCR (reacción en cadena de polimerasa) en 12 casos y 13 controles. Los ejemplos de GPCA presentaron enfermedad de Ménétrier en 2 casos; hiperplasia foveolar, en 6 casos, y relación F/G conservada, en 3 casos. En ninguno visualizaron imágenes de gastritis linfocitaria, ni alteraciones citopáticas por CMV. Tres casos se asociaron con carcinoma gástrico. La relación F/G fue menor de 1 en todos los controles. Once de los 12 casos con GPCA mostraron amplificación para le AND del CMV y los 13 controles fueron negativos. Los hallazgos sugieren una fuerte asociación, posiblemente secuencial, entre la infección por el CMV, la GPCA, la hiperplasia foveolar (con o sin desarrollo de enfermedad de Ménétrier) y el carcinoma gástrico. La GPCA podría representar un marcador histológico de la presencia de CMV en la zona germinativa de los cuellos glandulares. La propuesta es paralela a los hallazgos, las lesiones y la secuencia observables en la infección hepática por VHB (irus de hepatitis B), con el desarrollo de hepatitis crónica, cirrosis y hepatocarcinoma.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Infecções por Citomegalovirus/complicações , Gastrite/virologia , Estudos de Casos e Controles , Doença Crônica , Vírus de DNA/isolamento & purificação , Mucosa Gástrica/patologia , Mucosa Gástrica/virologia , Gastrite Hipertrófica/patologia , Gastrite Hipertrófica/virologia , Gastrite/patologia , Genoma Viral , Hiperplasia/patologia , Hiperplasia/virologia , Reação em Cadeia da PolimeraseRESUMO
Se presenta el caso de un hombre de 62 años con un tumor gástrico que resultó corresponder a un carcinoma indiferenciado tipo linfoepitelioma. La naturaieza epitelial del tumor se confirmo por inmunohistoquímica (mezcla de queratinas AEl/AE3). La presencia del virus Epstein-Barr, realizada por hibridización in situ, se restringió a las células epiteliales, confirmando datos de la literatura y a favor de la propuesta relación etiopatogénica del virus y este tipo de tumor. Hasta esta presentación no se han relatado ejemplos de carcinoma indiferenciado tipo linfoepitelioma en nuestro medio.