Síndrome de Down associada a manifestaçöes clínicas da síndrome Cabúqui: relato de um caso / Down syndrome associated with clinical manifestations of Kabuki syndrome: reporte of a case

Objetivo: Descrever um caso atípico de síndrome de Down com manifestações clínicas adicionais, que podem ser componentes da síndrome de Cabúqui (síndrome de Niidawa-Kuroki). Relato clínico: Relatamos a história clínica de uma menina de 19 meses de idade com cariótipo 47,XX,+21, que apresentava braquicefalia, face plena, fissuras palpebras inferiores, supercílios arqueados e escassos nas regiões laaterais, cílios longos, epicano, catarata cortical, orelhas pequenas, língua protrusa, hipotonia muscular, atraso psicomotor, hiperflexibilidade articular, braquidactilia e alterações dermatoglíficas. Conclusão: o diagnóstico de síndrome de Down foi confirmado citogeneticamente. Entretanto, a presença de anomailias adicionais - notadamente na região ocular - sugerem que a criança, provavelmente, manifesta também a síndrome Cabúqui

Causas de surdez pré-verbal em uma populaçäo institucionalizada, enfatizando a etiologia genética / Causes of pre-verbal deafness in an institutionalized population, emphasizing genetic etiology

Objetivo: Investigar as causas de surdez pré-verbal em uma populaçäo institucionalizada, com enfoque sobre a etiologia genética, considerando-se a escassez de dados nacionais nessa área. Métodos: Com base nos prontuários de 658 alunos matriculados em 18 instituiçöes para deficientes auditivos de Recife, foram obtidas informações relativas a testes audiológicos, exames lanboratoriais, etiologia, anomalias associadas, consagüinidade e presença de outros surdos na família; exame dismorfológico foi realizado em 557 alunos; todas as famílias com casos recorrentes de surdez foram investigadas, tendo sido constituídas as genealogias pertinentes...

Surdez genética: uma revisäo sucinta / Genetic deafness: a brief review

Neste artigo apresentamos uma revisäo sucinta da literatura concernente à surdez hereditária, considerando os principais aspectos históricos, a heterogeneidade genética, o mapeamento gênico e os problemas relacionados com o aconselhamento genético.