Validity and reliability of a set of sexual stimuli in a sample of Colombian heterosexual young women / Validez y fiabilidad de un set de estímulos sexuales en una muestra de jóvenes mujeres heterosexuales colombianas

Vaginal photoplethysmography is a method for physiological evaluation of sexual arousal in women. This paper undertook to obtain the validity and reliability of a set of sexual stimuli in young heterosexual women. Six six-minute video clips were selected. A total of 34 women aged 18-30 years(M = 22.38, SD = 2.52) participated in this study. Objective Sexual Arousal, Subjective Sexual Arousal, emotional activation, emotional valence and socio-psycho-sexual information were evaluated. Three of the six sexual stimuli were selected from the scores obtained after the experimental phase. It was observed that the aforementioned video clips produced the most arousal-activation-pleasure, with internally consistent measures. As expected, good indicators of external validity were observed, with statistically significant differences. According to the data obtained, the pooled use of the three stimuli increases the like lihoodof obtainingan objective arousal response in healthy young women, there by minimizing the possibilities of displeasure.

La fotopletismografía vaginal es un método para evaluar fisiológicamente la excitación sexual objetiva en mujeres. El objetivo del presente estudio es obtener la validez y fiabilidad de un set de estímulos sexuales en mujeres jóvenes heterosexuales. Se seleccionaron seis videos sexuales de 6 minutos de duración. Un total de 34 mujeres entre los 18 y 30 años (M = 22.38; SD = 2.52) participaron en este estudio. Se evaluó la Excitación Sexual Objetiva, Subjetiva, la activación y valencia emocional e información sociopsicosexual. Tres de los seis estímulos sexuales se seleccionaron a partir de las puntuaciones obtenidas luego de la fase experimental. Se observó que estos fueron los que mayor excitación-activación-agrado produjeron con medidas internamente consistentes. Se observaron buenos indicadores de validez externa con diferencias estadísticamente significativas, como era de esperarse. Según los datos obtenidos, el uso agrupado de los tres estímulos aumentan la probabilidad de obtener unarespuesta de excitación objetiva en mujeres jóvenes saludables y minimizan las posibilidades de desagrado.

Haplotipos del gen de la globina beta en portadores de hemoglobina S en Colombia / Beta globin haplotypes in hemoglobin S carriers in Colombia

Introducción. La mutación de la hemoglobina S (HbS) va acompañada por otras mutaciones en la región del cromosoma 11, conocida como conjunto de la globina beta(beta globin cluster). El patrón de combinación de estos polimorfismos da lugar a los haplotipos que se heredan junto con la mutación de la hemoglobina S, se denominan haplotipos de la mutación bs y revisten gran importancia epidemiológica y clínica. Objetivo. Determinar la frecuencia de los principales haplotipos asociados al gen HBB en pacientes colombianos heterocigotos para hemoglobina S. Materiales y métodos. En la Clínica Colsanitas se han estudiado a la fecha 1.200 muestras de sangre periférica de niños en busca de hemoglobinopatías, y se ha encontrado el rasgo falciforme como la hemoglobinopatía más frecuente. Se determinaron los haplotipos del gen HBB que presentaron la mutación beta-S en 33 niños con patrón electroforético de hemoglobina AS, mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y enzimas de restricción. Se determinaron el patrón electroforético de la hemoglobina, el nivel de hemoglobina fetal y los parámetros hematológicos de cada individuo. Resultados. Los haplotipos de la hemoglobina S encontrados con mayor frecuencia en la muestra analizada son de origen africano y su orden de aparición fue mayor para el haplotipo Bantú (36,4 %), seguido por Senegal (30,3 %), Benín (21,2 %) y Camerún (12,1 %). La electroforesis de hemoglobina confirmó el fenotipo AS; la dosificación de hemoglobina fetal mostró niveles por debajo de 1 % y los parámetros hematológicos analizados mostraron valores normales en el 100 % de los individuos. Conclusión. Los haplotipos de la HbS encontrados con mayor frecuencia en la muestra estudiada eran de origen africano y su distribución variaba de acuerdo con el lugar de prodedencia del individuo. La mayor frecuencia correspodió al haplotipo Bantú.

Introduction. The hemoglobin S (HbS) mutation is accompanied by other mutations in the region of chromosome 11 known as "beta globin cluster". The pattern of combination of these polymorphisms giving rise to the haplotypes that co-inherit the HbS mutation, are called haplotypes bs, and are of great epidemiological and clinical significance. Objective. The frequencies of major haplotypes associated with S beta-globin gene was determined in Colombian patients heterozygous for hemoglobin S. Materials and methods. As part of the national neonatal screening program at Clínica Colsanitas, located in major cities of Colombia, nearly 1,200 children from different areas of the country were examined for hemoglobinopathies. The sickle cell trait was identified as the most common. S beta-globin gene haplotypes were determined by PCR and restriction enzymes in 33 children with AS hemoglobin electrophoretic patterns (carrier state). In addition, electrophoretic patterns of hemoglobin, fetal hemoglobin levels and hematologic parameters of each individual were identified. Results. The most frequent haplotypes in Colombia were the Bantú haplotype (36.4 %), followed by Senegal (30.3 %), Benin (21.2 %) and Cameroon (12.1 %) haplotypes. Hemoglobin electrophoresis confirmed the AS phenotype in all patients, and fetal hemoglobin levels below 1%. Other hematological parameters were normal in all cases. Conclusion. The HbS haplotypes found more frequently in the sample were of African origin, and their distribution varied according to the place of origin of the individual. The most frequent corresponded to the Bantu haplotype.

Uveítis y terapia anti-TNF / Uveitis and anti-TNF therapy

La uveítis es responsable de la pérdida visual hasta del 10% de la población mundial y es la segunda causa de ceguera tratable en personas de edad productiva, después de la retinopatía diabética. El tratamiento de la uveítis no infecciosa depende de su severidad; existe un alto porcentaje (hasta el 40%) de casos refractarios a inmunosupresores y esteroides a dosis altas. El factor de necrosis tumoral (TNF) es una citoquina fundamental en la patogénesis de la uveítis no infecciosa; su bloqueo selectivo con anticuerpos monoclonales y proteínas de fusión ha demostrado, en series de casos, estudios abiertos y pequeños estudios clínicos aleatorizados, eficacia y seguridad en casos idiopáticos y asociados a enfermedades autoinmunes, en la prevención de recaídas, ahorro de esteroides y pronóstico visual a largo plazo. Sin embargo, se han descrito efectos paradójicos, como la inducción de uveítis asociada al uso de proteínas de fusión contra TNF, como etanercept. Se pretende hacer una revisión exhaustiva de la literatura para determinar el papel de los agentes anti-TNF en el tratamiento de la uveítis no infecciosa refractaria.

Uveitis is responsible for visual loss of up to 10% of world population and is the second leading cause of treatable blindness in people of working age, after diabetic retinopathy. The treatment of noninfectious uveitis depends on its severity; there is a high percentage (up to 40%) of cases refractory to immunosuppressants and high-dose corticosteroids. Tumor necrosis factor (TNF) is a key cytokine in the pathogenesis of noninfectious uveitis. Several case reports, open trials and small randomized controlled trials with selective blocking of TNF with monoclonal antibodies (infliximab and adalimumab) and fusion proteins (etanercept) have shown efficacy in the treatment of refractory uveitis, in idiopathic and associated with autoimmune diseases, in preventing relapses, steroid-sparing effect and improvement of long-term visual prognosis. However, there are some reports of paradoxical effects, such as induction of uveitis associated with the use of etanercept. We performed a thorough review of the literature to determine the role of anti-TNF agents in the treatment of refractory non-infectious uveitis.

Arrinia congénita / Congenitalarrhinia

Introducción. La arrinia congénita es una anomalía craneofacial rara, la cual se presenta en forma aislada o asociada a otros defectos, o bien puede ser componente de un síndrome o alteración genética. El tratamiento dependerá de la extensión y gravedad del defecto, pero es fundamental establecer una vía aérea permeable.Caso clínico. Se presenta el caso de un recién nacido de 37 semanas de edad gestacional, de 8 horas de vida extrauterina y con arrinia congénita, sin antecedentes heredo-familiares de importancia y que cursó con dificultad respiratoria grave que requirió de traqueostomía. Como defecto asociado presentó agenesia del cuerpo calloso.Conclusión. El tratamiento primario de los pacientes con arrinia congénita consiste en establecer una vía aérea permeable, siendo la traqueostomía el procedimiento quirúrgico de elección. La corrección definitiva del defecto dependerá de la gravedad del mismo y debido a la escasa frecuencia de estos defectos aún no existen lineamientos bien definidos; sin embargo, es importante que el abordaje sea integral y que se proporcione apoyo psicológico tanto a la familia como al paciente.