Hipertensión intracraneal idiopática asociada a infección por COVID 19

Se presenta el caso de una paciente adulta joven con antecedente de ovario poliquístico e infección reciente por COVID 19 que inicia con cuadro de astenopia y visión borrosa junto con cefalea, se realiza fondo de ojo con papiledema bilateral, estudios de laboratorio y neuro imagen sin hallazgos positivos, también punción lumbar con presión de apertura elevada por lo que se diagnostica hipertensión intracraneal idiopática con posterior mejoría post punción.

The case of a young adult patient is presented with a history of polycystic ovary and recent infection by COVID 19 that starts with asthenopia and blurred vision along with headache, fundus examination with bilateral papilledema was performed, laboratory and neuroimaging studies without positive findings, also lumbar puncture with elevated opening pressure so idiopathic intracranial hypertension was diagnosed with subsequent post puncture improvement.

Whitmore's disease in a diabetic patient

Burkholderia pseudomallei is a pathogen found in tropical climates. Clinically, it manifests with a wide variety of nonspecific symptoms. We present the case of a 64-year-old male patient with a his tory of controlled type 2 diabetes mellitus, stage IIIB chronic kidney disease and tuberculosis treated in 2015, who had a prolonged febrile syndrome and chest pain with ischemic electrocardiographic changes. He underwent arteriography which revealed multivessel coronary disease with an indication for open surgical treatment. On his presurgical laboratory tests a chest tomography showed an upper right mediastinal mass, and therefore his procedure was postponed. The mass was studied on an out patient basis with a negative biopsy for malignancy and microorganisms. He subsequently developed asthenia and adynamia over four months, at which time B.pseudomallei was isolated in blood cultures. He was successfully treated with a carbapenem for 15 days and is now receiving maintenance treat ment with no complications. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2319).

Burkhloderia pseudomallei es un patógeno propio de climas tropicales, clínicamente se mani fiesta con una amplia variedad de síntomas inespecíficos, se presenta el caso de un paciente varón de 64 años con antecedente de diabetes mellitus tipo 2 controlada, enfermedad renal crónica estadio 3b y tuberculosis tratada en 2015 que presentaba un síndrome febril prolongado y dolor torácico con cambios isquémicos en el electrocardiograma, que fue llevado a arteriografía con enfermedad coronaria multivaso, con indicación de manejo quirúrgico abierto, en sus laboratorios prequirúrgicos se encuentra tomografía de tórax masa en mediastino superior derecho, por lo que se difiere el procedimiento, esta masa es estudiada de manera ambulatoria con reporte de biopsia negativo para malignidad y microorganismos, posteriormente con astenia y adinamia de cuatro meses, donde en hemocultivos se aisló B. pseudomallei. Fue tratado con éxito con carbapenémico por 15 días, ahora está recibiendo terapia de mantenimiento sin complicaciones. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2319).

Anomalía de Ebstein en recién nacido / Ebstein's anomaly in newborn

Introducción: La anomalía de Ebstein es una rara malformación con presentación sintomática respiratoria leve a grave a causa de defectos cardiacos congénitos manifestados durante la niñez. Objetivo: Exponer el caso en el cual el diagnóstico oportuno de esta enfermedad permitió el tratamiento integral del paciente. Presentación del caso: Recién nacido a término, quien a las siete horas de su nacimiento presentó saturación de oxígeno disminuida, examen físico sin cianosis, soplo pansistólico en la auscultación y cardiomegalia detectada por rayos X de tórax. Se realizó ecocardiograma que permitió diagnosticar al bebé como portador de la enfermedad de Ebstein con manifestaciones leves. Una vez que tiene mejoría clínica, se le proporcionó el alta médica con indicación de valoración por cardiología pediátrica. Conclusiones: La anomalía de Ebstein puede comenzar en el período neonatal con sintomatología de severidad variable. La sospecha clínica permite la confirmación diagnóstica y el seguimiento estrecho, sobre todo en casos severos(AU)

Introduction: Ebstein's anomaly is a rare malformation with mild to severe respiratory symptomatic presentation due to congenital heart defects manifested during childhood. Objective: To present the case in which the timely diagnosis of this disease allowed the comprehensive treatment of the patient. Case presentation: Full-term newborn, who at seven hours of birth presented decreased oxygen saturation, physical examination without cyanosis, pansystolic murmur in auscultation and cardiomegaly detected by chest X-rays. An echocardiogram was performed to diagnose the baby as a carrier of Ebstein's disease with mild manifestations. Once he had clinical improvement, he was discharged with an indication for assessment by pediatric cardiology. Conclusions: Ebstein's anomaly may begin in the neonatal period with symptoms of variable severity. Clinical suspicion allows for diagnostic confirmation and close follow-up, especially in severe cases(AU)

Déficit de Fructosa -1,6 Bisfosfatasa: Causa de Hipoglicemia Severa en Adultos Jóvenes

Resumen La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (deficiencia de FBPasa) es un defecto metabólico congénito poco común que afecta la gluconeogénesis. Es una enfermedad genética autosómica recesiva. El paciente se presenta con hipoglucemia en ayunas y acidosis metabólica, y puede tener hiperventilación, apnea y cetosis. Aunque la enfermedad puede ser fatal en el período neonatal, el tratamiento adecuado puede producir un pronóstico excelente. A continuación, presentamos una paciente de 21 años con déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa, quien presentó cuadro gastroenteritis viral que provocó descompensación de su patológica de base, la paciente presentó evolución satisfactoria al manejo con cristaloides y dextrosa endovenosa. Se expone este caso porque es una entidad de baja frecuencia, con escasos reportes en adultos y con adecuada respuesta al tratamiento dietario.

Abstract Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBPase deficiency) is a rare congenital metabolic defect affecting gluconeogenesis. It is an autosomal recessive genetic disease. The patient presents with fasting hypoglycemia and metabolic acidosis, and may have hyperventilation, apnea, hypoglycemia, and ketosis. Although the disease can be fatal in the neonatal period, appropriate treatment can produce an excellent prognosis. Here we present the case of a 21-year-old patient with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency, who presented with viral gastroenteritis that caused decompensation of her underlying pathology, the patient presented satisfactory evolution with crystalloids and intravenous dextrose. This case is presented because of its low frequency, with few reports in adults and with adequate response to dietary treatment.

Obstrucción intestinal por íleo biliar. Presentación de caso / Intestinal obstruction due to gallstone ileus. A case report

El íleo biliar es una causa infrecuente de obstrucción intestinal mecánica que afecta a los adultos mayores, predominantemente a las mujeres. En la mayoría de los casos es causada por la impactación de un cálculo biliar en el intestino a través de una fístula bilioentérica y clínicamente se caracteriza por dolor abdominal y emesis aguda o subaguda. Se requiere una evaluación con imágenes abdominales para confirmar el diagnóstico, determinar la ubicación del cálculo ectópico y el tamaño del mismo. Entre las modalidades de imagen disponibles, la tomografía de abdomen es el estándar de oro; sin embargo, cuando no está disponible se puede utilizar una radiografía de abdomen simple. Su manejo es principalmente quirúrgico. Este caso es de importancia por la rareza de su presentación al ser en un hombre, con un cálculo relativamente pequeño; adicionalmente, por la relevancia que tienen las imágenes de abdomen en el diagnóstico de esta patología.

Gallstone ileus is an infrequent cause of mechanical intestinal obstruction that affects older adults, predominantly women. In most cases it is caused by the impaction of a gallstone into the bowel through a bilioenteric fistula and is clinically characterized by abdominal pain and acute or subacute emesis. Evaluation with abdominal imaging is required to confirm the diagnosis, determine the location of the ectopic stone and its size. Among the imaging modalities available, abdominal tomography is the gold standard; however, when it is not available, a simple abdominal radiograph can be used. Management is mainly surgical. This case is of importance given the rarity of its presentation being in a man, with a relatively small calculus; additionally, because of the relevance of abdominal imaging in the diagnosis of this pathology.

Síndrome de Superposición de Esclerosis Sistémica y Lupus

Resumen Las patologías autoinmunes son condiciones causadas por una respuesta anormal del sistema inmune. La esclerosis sistémica es un trastorno autoinmune que afecta la microvasculatura del tracto gastrointestinal, pulmones, riñones, corazón, piel y articulaciones, con la consiguiente fibrosis de los órganos afectados, mientras que el lupus eritematoso sistémico se caracteriza por una actividad aberrante del sistema inmunológico considerada como un prototipo de enfermedad mediada por formación de inmunocomplejos, que conduce a síntomas clínicos variables; es poco usual la superposición de dos patologías del sistema inmune, sin hacer mención de la enfermedad mixta del tejido conectivo, y es de gran importancia identificar una patología combinada ya que tiene un gran impacto en las características clínicas, el diagnóstico, tratamiento y pronóstico del paciente.

Abstract Autoimmune pathologies are conditions caused by an abnormal response of the immune system. Systemic sclerosis is an autoimmune disorder that affects the microvasculature of the gastrointestinal tract, lungs, kidneys, heart, skin and joints, with consequent fibrosis of the affected organs, while systemic lupus erythematosus is characterized by an aberrant activity of the immune system considered as a prototype of immune complex-mediated disease, leading to variable clinical symptoms; the overlap of two pathologies of the immune system is unusual, without mentioning the mixed connective tissue disease, and it is of great importance to identify a combined pathology since it has a great impact on the clinical characteristics, diagnosis, treatment and prognosis of the patient.