Perda auditiva genética / Genetic hearing loss

O progresso das pesquisas relacionadas a perda auditiva genética tem provocado um importante avanço do entendimento dos mecanismos moleculares que governam o desenvolvimento, a função, a resposta ao trauma e o envelhecimento do ouvido interno. Em países desenvolvidos, mais de 50 por cento dos casos de surdez na infancia é causada por alterações genéticas e as perdas auditivas relacionadas a idade têm sido associadas com mecanismos genéticos. OBJETIVO: O objetivo desta revisão é relatar as informações mais recentes relacionadas as perdas audtivas de origem genética. FORAMA DE ESTUDO: Revisão sistematica. MATERIAL E METODO: A revisão da literatura inclui artigos indexados no MEDLINE (Biblioteca Nacional de Saúde, NIH-USA) e publicados nos últimos 3 anos, além das informações disponiveis na Hereditary Hearing Loss Home Page. CONCLUSÃO: Os recentes avanços no entendimento das perdas auditivas de origem genética têm favorecido a nossa compreensão da função auditiva e tornado o diagnóstico mais apurado. Possivelmente, no futuro, este conhecimento também proporcionará o desenvolvimento de novas terapias para o tratamento das causas genéticas das perdas auditivas

Massa cervical atípica em criança / An unusual pediatric cervical mass

Reporta-se o caso de lactente, com 19 meses de idade, que se apresentou com massa cervical assintomática de dois meses de evolução e que foi submetida a cirurgia. Os achados clinico-patológicos foram consistentes, com cisto de duplicação laríngea. Apresenta-se revisão do diagnóstico diferencial e das características histopatológicas do cisto de duplicação laríngea.

A 19-month-old female who presented with a mo month history of an asymptomatic neck mass and who underwent surgery is reported. The clinicopathologic findings are consistent, with a laryngeal duplication cyst. A review of the differential diagnosis and histopathologic characteristics of laryngeal duplication cyst is presented.