RESUMO
Se estudian 6 generaciones de una familia afectados de retinitis pigmentosa pesquisados a partir de un caso índice. Se analiza su tipo de herencia, signos y síntomas oftalmológicos y estudio electrorretinográfico. Se encuentra una retinitis pigmentosa autosómica dominante. Las características oftalmológicas tienen topografía inicial variada, electrorretinograma ausente y complicaciones oftalmológicas asociadas como catarata y glaucoma. Se observan un cambio en la historia natural de la enfermedad en las últimas generaciones, lo que sugiere una influencia ambiental
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Oftalmopatias Hereditárias , Retinose Pigmentar/genética , Idade de Início , Catarata , Aberrações Cromossômicas , Busca de Comunicante , Eletrodiagnóstico/métodos , Eletrorretinografia , Glaucoma , Mutação , História Natural das Doenças , Retinose Pigmentar/complicações , Retinose Pigmentar/diagnóstico , Retinose Pigmentar/fisiopatologiaRESUMO
Debido a problemas visuales en personas procedentes de San Ramón, se estudió esta pequeña comunidad rural, detectándose 6 casos de Retinitis Pigmentosa (RP), (frecuencia 2,8 por ciento ), todos los parientes entre sí y con antecedente de consanguinidad. Se estableció un patrón de herencia autosómico recesivo de RP y alta frecuencia de consanguinidad (53 por ciento de matrimonios consanguíneos)