Quality of life in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A / Análise da qualidade de vida de pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

We assessed the functional impairment in Charcot-Marie-Tooth resulting from 17p11.2-p12 duplication (CMT1A) patients using the Short-Form Health Survey (SF-36), which is a quality of life questionnaire. Twenty-five patients of both genders aged ≥10 years with a positive molecular diagnosis of CMT1A were selected. Age- and gender-matched Control Group (without family history of neuropathy), and the sociodemographic and professional conditions similar to the patients' group were selected to compare the SF-36 results between them. The results showed that the majority quality of life impairments in CMT1A patients occurred in the social and emotional domains. Functional capacity also tended to be significantly affected; other indicators of physical impairment were preserved. In conclusion, social and emotional aspects are mostly neglected in the assistance provided to CMT1A Brazilian patients, and they should be better understood in order to offer global health assistance with adequate quality of life as a result.

Avaliou-se o comprometimento funcional de pacientes com Charcot-Marie-Tooth provenientes da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A), utilizando o SF-36, que é um questionário para medir a qualidade de vida. Vinte e cinco pacientes de ambos os sexos com idades ≥10 anos e diagnóstico molecular de CMT1A foram selecionados. Idade, sexo, condições sociodemográficas e profissionais foram pareados com o Grupo Controle (sem histórico familiar de neuropatia). Os resultados mostraram que o maior impacto da CMT1A na qualidade de vida ocorreu nos domínios social e emocional dos pacientes avaliados. A capacidade funcional também tende a ser significativamente afetada, enquanto outros indicadores de deficiência física foram preservados. Por fim, os aspectos sociais e emocionais dos pacientes acometidos por CMT1A costumam ser negligenciados na assistência médica prestada aos pacientes brasileiros, e devem ser melhor compreendidos a fim de oferecer uma assistência global à saúde, resultando em adequada qualidade de vida.

Trauma, reabilitação e qualidade de vida / Trauma, rehabilitation and quality of life

Este trabalho apresenta uma revisão da literatura, baseada em artigos publicados no período de julho de 2002 a maio de 2007. Procuramos analisar questões referentes a diversos tipos de traumas e suas relações com os programas de reabilitação e qualidade de vida. A revisão foi realizada a partir da consulta às bases de dados internacionais Medline, Scielo e Lilacs e os artigos selecionados foram divididos em quatro categorias, dentro de dois eixos de análise, baseados na Classificação Internacional de Funcionalidade – 1. estruturas e funções do corpo, (aspectos clínico-cirúrgicos e funcionais e validação de protocolos) e 2. atividades e participação social (aspectos psicossociais). Por fim, diante das mudanças decorrentes do trauma e baseados nos resultados e discussões que os artigos apresentam, enfatizamos a importância do trabalho multidisciplinar da equipe de reabilitação, em particular a contribuição da Terapia Ocupacional, e a necessidade de promoção da qualidade de vida destas populações, tanto nos aspectos físicos, como emocionais e sócio-familiar.

This article presents a review of the literature, based on articles published fromJuly, 2002 until May, 2007. It aims to analyze questions related to different types of traumas andtheir relationships with the rehabilitation programs and quality of life. This review was realizedthrough a search into the international databases Medline, Scielo and Lilacs. The selected articleswere divided in four categories, in two different axis of analysis, based in the InternationalClassification of Functionality: 1. structures and functions of the body (medical-surgical andfunctional aspects, and validation of protocols) and 2. Activities and social participation (psychosocialaspects). Finally, ahead of the changes related with trauma and based in the results and discussionthat the articles presented, we emphasize the importance of the multidisciplinary work of therehabilitation team, in particular the contribution of the occupational therapy, and the necessity ofquality of life promotion of these populations in the physical aspects, as well in emotional, social and familiar.