Reporte de caso clínico: síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal / Clinical case report: espondilocarpotarsal synostosis syndrome

El síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal es un desorden genético muy raro, ocasionado por la mutación del gen de la Filamina B que produce una displasia esquelética. Se hereda de forma autosómica recesiva y en el mundo entero se han reportado apenas 25 casos desde que fue descrito por primera vez. El objetivo de este trabajo es resaltar la importancia de la consanguinidad como factor de riesgo de las enfermedades genéticas recesivas y contribuir con la escasa bibliografía existente a nivel mundial. Se presenta un paciente masculino de 21 años de edad con inteligencia normal que se manifiesta clínicamente con un dismorfismo facial leve, cifoescoliosis severa, luxación de cadera y tobillos bilaterales, hipoacusia neurosensorial, retinitis pigmentaria y ameliogénesis imperfecta. Proviene de padres y abuelos consanguíneos de tercer grado. Debido a la rareza de esta enfermedad, este paciente no fue diagnosticado por sus tratantes y si bien es cierto no existe cura para ella, es importante su reconocimiento oportuno para evitar complicaciones y decidir el tratamiento adecuado.

Espondilocarpotarsal synostosis syndrome is a very rare genetic disorder, caused by the mutation of the filamin B gene which produces a skeletal dysplasia. It is inherited in an autosomal recessive form, and in the world there have been only 25 cases reported since it was first described. The objective of this paper is to highlight the importance of consanguinity as a risk factor for recessive genetic diseases and to contribute to the scarce literature on this topic worldwide. We present a male patient, 21 years of age with normal intelligence clinically showing mild facial dysmorphism, severe kyphoscoliosis, hip and bilateral ankle dislocation, sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa, and ameliogenesis imperfecta. His parents and grandparents are third-degree blood relatives. Due to the rarity of this disease, this patient was not diagnosed by his physicians, and although there is no cure for it, its early recognition is important to avoid complications and to decide on the appropriate treatment.

Proteinuria y presión arterial de pacientes preeclámpticas severas y eclámpticas: relación con el resultante neonatal y la presencia de complicaciones maternas en pacientes de terapia intensiva del hospital gineco-obstétrico “Enrique C. Sotomayor” de enero a junio 2010 / Proteinuria and blood pressure of severe preeclamptic and eclamptic patients: Its relationship with the resultant neonatal and the presence of maternal complications in intensive care patients of the “Enrique C. Sotomayor” ob/gyn hospital from january to june 2010

Objetivo: determinar si los niveles de proteinuria y presión arterial de pacientes preeclámpticas severas y eclámpticas se relacionan con el resultante neonatal y la presencia de complicaciones maternas. Diseño: estudio observacional retrospectivo realizado con datos de las historias clínicas de pacientes en el área de terapia intensiva de hospital gineco-obstétrico “Enrique C. Sotomayor” con diagnóstico de preeclampsia severa y eclampsia, durante el periodo de enero a junio de 2010. Se obtuvieron datos maternos de presión arterial, proteinuria, resultados de laboratorio, edema y convulsiones; y score APGAR, test de Silverman, test de Ballard, clasificación del Lubchenco y peso del recién nacido. Se incluyeron mujeres de cualquier edad, gesta y edad gestacional. El análisis estadístico se realizó con el método chi-cuadrado en el programa de Microsoft Office Excel 2007. Los valores de p <0,05 fueron considerados estadísticamente significantes. Resultados: de 83 pacientes, 59 (71%) tuvieron preeclampsia severa y 24 (29%) eclampsia. Pacientes con presión arterial ≥140/90 mmHg, 45 (54.2%) tuvieron un neonato con Apgar ≥7 al minuto (p=0.73), 61 (73.4%) con Apgar ≥7 a los 5 minutos (p=0.17) y 12 (14.4%) pacientes presentaron complicaciones (p=0.64). Pacientes con proteinuria ≥300mg, 35 (42.1%) tuvieron un neonato con Apgar ≥7 al minuto (p=0.53), 48 (57.8%) con Apgar ≥7 a los 5 minutos (p=0.24) y 13 (15.6%) pacientes presentaron complicaciones (p=0.04; OR=6.5). Cuatro pacientes tuvieron 2 ó más complicaciones. Conclusión: los niveles elevados de proteinuria y presión arterial no disminuyen la vitalidad del neonato. Niveles elevados de proteinuria tienen mayor probabilidad de presentar complicaciones maternas.

Objective: to determine whether the levels of proteinuria and blood pressure of severe preeclamptic and eclamptic patients are associated with the resultant neonatal and the presence of maternal complications. Design: a retrospective observational study that used medical record data of patients diagnosed with severe preeclampsia and eclampsia in the Intensive care area of the “Enrique C. Sotomayor” ob/gyn hospital during the period from January to June 2010. Maternal data consisted of blood pressure, proteinuria, laboratory results, edema and convulsions; also APGAR score, Silverman test, Ballard test, Lubchenco classification, and the newborn’s weight. Women of any age and gestational state and age were included. The statistical analysis was performed using the chi-square method with Microsoft Office Excel 2007. P values of less than 0.05 were considered statistically significant. Results: of 83 patients, 59 (71%) had severe preeclampsia, and 24 (29%) eclampsia. Of the patients with blood pressure ≥ 140/90 mmHg, 45 (54.2%) had a neonate with Apgar ≥ 7 at 1 minute (p = 0.73), 61 (73.4%) with Apgar ≥ 7 at 5 minutes (p = 0.17), and 12 (14.4%) showed complications (p = 0.64). Of the patients with proteinuria ≥ 300 mg, 35 (42.1%) had a neonate with Apgar ≥ 7 at 1 minute (p = 0.53), 48 (57.8%) with Apgar ≥ 7 at 5 minutes (p = 0.24), and 13 (15.6%) showed complications (p = 0.04, OR = 6.5). Four patients had 2 or more complications. Conclusion: high levels of proteinuria and blood pressure do not diminish the vitality of the newborn. High levels of proteinuria are more likely to show maternal complications.