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Rev. bras. clín. ter ; 25(2): 88-92, mar. 1999. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-252908

RESUMO

A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma doença autossômica recessiva rara com distribuiçäo universal. Consiste em ictiose, displegia espástica e retardo mental causado por um defeito enzimático na oxidaçäo do álcool-graxo. Nós relatamos dois casos e fazemos uma revisäo da literatura respectiva. As duas crianças tinham atividade deficiente da NAD oxidorredutase. Foram estudados os lípides de membrana das células plasmáticas e eritrócitos. Bons resultados foram obtidos em um dos pacientes quando submetido a dieta na infância precoce o que se correlacionou com diminuiçäo do álcool-graxo no plasma. Entretanto näo obtivemos melhora clínica no outro paciente cujo tratamento teve início tardio.Terapia com etretinato foi necessária para controlar os sintomas cutâneos neste segundo paciente.


Assuntos
Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Recém-Nascido , Feminino , Masculino , Lipídeos/análise , Oxirredutases do Álcool/metabolismo , Síndrome de Sjogren-Larsson/dietoterapia , Álcoois Graxos/metabolismo , Ácidos Graxos Essenciais , Fibroblastos/enzimologia , Hospitalização , Ictiose/patologia , Deficiência Intelectual/patologia , Espasticidade Muscular/patologia , Pele
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