RESUMO
Pharmacogenetics is the study of genetically determined variations in the response to drugs and toxic agents, and their implications on disease. Recently, the discipline has acquired great relevancy due to the development of non-invasive molecular techniques that identify genetic variants in human beings. There is also a need to explain the individual differences in susceptibility to drug actions and disease risk. Genetic variants can modify the magnitude of a pharmacologic effect, toxicity threshold, secondary effects and drug interactions. There are approximately thirty families of drug-metabolizing enzymes with genetic variants that cause functional alterations and variations in pharmacologic activity. We summarize the general knowledge about genetic variants of biotransformation enzymes, their relationship with cancer risk and the role of ethnicity. Cancer pharmacogenetics is another promising and exciting research area that will explain why people with an almost identical group of genes, have a different susceptibility to cancer, whose etiology has genetic and environmental components.
Assuntos
Humanos , Hidrocarboneto de Aril Hidroxilases/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Neoplasias/genética , Farmacogenética , Polimorfismo Genético/genética , Xenobióticos/metabolismo , Hidrocarboneto de Aril Hidroxilases/metabolismo , Biotransformação/genética , /genética , /metabolismo , /genética , /metabolismo , Etnicidade/genética , Frequência do Gene/genética , Genótipo , Glutationa Transferase/genética , Glutationa Transferase/metabolismo , Neoplasias/enzimologiaRESUMO
El objetivo de este trabajo fue estudiar la asociación entre algunas dimensiones psicosociales y el manejo de la enfermedad, en jóvenes que padecen diabetes tipo I. Se analizó una muestra de 133 jóvenes diabéticos que participaron en una actividad recreacional durante el verano del 2001. Se aplicó una encuesta que permitía conocer el manejo de la enfermedad (valor de la última hemoglobina glicosilada, regularidad del control y autoevaluación del manejo) y diversas dimensiones psicosociales (participación social, valoración de la religión, relación con el colegio, estado emocional y autoestima). Se encontró una estrecha relación entre el último valor de la hemoglobina glicosilada, el tiempo transcurrido desde este último examen y la autoevaluación acerca del manejo de la enfermedad. Los jóvenes que llevaban mal su tratamiento presentaron un puntaje significativamente más alto en sintomatología ansioso-depresiva y valores más bajos para la afectividad positiva y la autoestima. Los jóvenes que habían pensado periódicamente en abandonar la escuela presentaron un valor más elevado en su último control de hemoglobina glicosilada. No se encontró asociación del manejo de la enfermedad con las otras variables psicosociales que fueron estudiadas. Se concluye que existe una relación entre los estados afectivos y el manejo de la enfermedad en jóvenes diabéticos. Es importante considerar la evaluación y manejo de los estados emocionales negativos porque puede redundar en una mayor efectividad terapéutica y en una mejor calidad de vida