RESUMO
La poliposis adenomatosa familiar es una patología recientemente descrita y hasta cierto punto desconocida por el grupo médico, se encuentran en la literatura principalmente reportes de casos y existe controversia sobre si es una patología propiamente dicha o la podemos ubicar en la mitad de un espectro que iría de pólipos adenomatosos aislados hasta la poliposis adenomatosa familiar clásica y el cáncer. Los grupos que la consideran una entidad separada, afirman que es una variante de la poliposis adenomatosa familiar clásica, en la cual la expresión fenotípica es menor en lo referente al número de pólipos. Se ha identificado la mutación del gen APC responsable de su aparición y se ha tipificado el lugar específico del gen donde se produce, el número de pólipos es menor de 100, se ubican principalmente proximales al ángulo esplénico y el estudio histológico muestra con mayor frecuencia adenomas tubulares con displasia de bajo grado. El tratamiento puede ir desde la polipectomía hasta la colectomía total. A propósito de algunos casos manejados en nuestro servicio, la mayoría de ellos con polipectomía y seguimiento estricto, decidimos hacer una revisión de la literatura, destacando los aspectos más relevantes de su etiología, diagnóstico y tratamiento.
Attenuated Familial Adenomatous Polyposis is an entity poorly understood for medical groups, is a variant of Familial Adenomatous Polyposis, characterized by fewer colorectal polyps, begin of polyps and cancer in later age than classic variant, and predilection for proximal ubication. Colonoscopy shows multiple flat adenomas, and histopathology is characterized by tubular adenomas with displasia in high percentage. Diagnosis is difficult for abscence of specific finding or genetic proube, must be based in clinical and endoscopy findings, and treatment varies from polypectomy to total colectomy. In this review we present the history, etiology, clinical presentation, diagnosis, and treatment of this pathology, and the experience with this pathology in our sevice.