Estrategias para el diagnóstico clinico y molecular de Charcot-Marie-Tooth 1A: estudio en pacientes mexicanos / Strategies for clinical and molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth 1A among Mexican patients

Antecedentes: La neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la enfermedad hereditaria más común del sistema nervioso periférico humano. El subtipo más frecuente, CMT1A, es asociado a una duplicación de un fragmento de ~1.5 Mb en 17p11.2-p12, que incluye al gen PMP22. Objetivo: Describir diferentes estrategias para el diagnóstico clínico y molecular de CMT1A en pacientes del Instituto Nacional de Rehabilitación. Material y métodos: A 17 pacientes estudiados clínica y electrofisiológicamente que reunieron los criterios para CMT1, se les realizó el estudio molecular mediante electroforesis capilar para detectar la duplicación del gen PMP22. Resultados: Los estudios clínico, bioquímico y electrofisiológico ofrecieron los criterios para establecer el diagnóstico de CMT1. Con la electroforesis capilar se detectó la duplicación del gen PMP22 en siete pacientes que fueron diagnosticados clínica y electrofisiológicamente como CMT1, pudiendo llegar al diagnóstico de CMT1A. Todas las duplicaciones identificadas fueron corroboradas mediante hibridación in situ fluorescente. Conclusión: Los resultados nos permiten asegurar que la electroforesis capilar es un método fácil y confiable para detectar la duplicación del gen PMP22. Además, el aplicar diferentes estrategias tanto clínicas, electrofisiológicas y moleculares en este tipo de pacientes, nos permitieron establecer el diagnóstico correcto y ofrecer asesoramiento genético adecuado.

BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most common inherited disorder of the human peripheral nerve. The mos tfrequent subtype, CMT1A, is associated with duplication of approximately 1.5 Mb fragment in 17p11-p12, that includes the PMP22 gene. OBJECTIVE: The aim of this study was to describe different strategies used for clinical and molecular CNT1A diagnoses among patients attending the National Rehabilitation Institute of Mexico (INR). MATERIAL AND METHODS: 17 patients had clinical and electrophysiological features compatible with CMT1. A molecular study using capillary electrophoresis (CE) was performed and a PMP22 gene duplication was detected RESULTS: Clinical, biochemical and electrophysiological studies constituted the inclusion criteria to establish a CMT1 diagnosis. With CE the duplication of the PMP22 gene was observable and we established a possible CMT1A diagnosis in seven patients. All duplications detected by capillary electrophoresis were corroborated using FISH. CONCLUSION: CE is a feasible and reliable method to detect PMP22 gene duplication. Using different clinical, electrophysiological and molecular strategies in this patient population allowed us to establish an accurate diagnosis and offer suitable genetic counseling.

Estandarización del método y condiciones de registro de potenciales evocados somatosensoriales en cirugías correctivas de deformidades de la columna vertebral: estudio neurofisiológico en 82 casos quirúrgicos / Standardization of method and record conditions of somatosensorial evoked potentials in corrective surgery for deformities of the spine: neurophysiological study in 82 operated cases

Se han reportado alteraciones neurológicas posteriores a intervenciones quirúrgicas en corrección de deformidades de columna vertebral, debido al riesgo de lesión que se presenta, se ha utilizado la maniobra del "despertar" para valorar la integridad neurológica, siendo ésta insuficiente, por lo que se han establecido técnicas neurofisiológicas como potenciales evocados somatosensoriales (PES) valorando dicha integridad, este método sin ser invasivo, valora la vía somatosensorial evitando el riesgo de lesión medular. Sin embargo se han observado también en ocasiones falsas positivas y negativas con el mismo. Se estudiaron 82 pacientes, promedio de edad 15.4, a los que se les realizó SEP registrando en corteza y cuello y estimulación en tibial bilateral, no observando diferencia significativa en los registros antes y después de la cirugía p > 0.05. En 9 pacientes hubo falsas positivas y en 7 pacientes los potenciales fueron anormales, presentándose manifestaciones neurológicas posquirúrgicas desde parestesias hasta lesión medular. Debido al riesgo de lesión neurológica en dichas intervenciones se debe monitorizar no sólo con SEP la vía sensitiva, sino también la vía motora con algún otro método, para disminuir la incidencia de falsas positivas y negativas, y dar información más confiable al cirujano, para beneficio del paciente.