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1.
ACM arq. catarin. med ; 22(4): 205-8, out.-dez. 1993. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-147584

RESUMO

Este trabalho relata o caso de duas criancas nascidas em junho de 1993 no Hospital Dr. Homero de Miranda Gomes, em Sao Jose (SC) com estigmas clinicas da Sindrome de Brachmann- De Lange. Serao discutidos aspectos etiopatogenicos e a variabilidade clinica da sindrome, fazendo uma revisao nas descricoes bibliograficas.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Síndrome de Cornélia de Lange/fisiopatologia , Anormalidades Congênitas/etiologia , Doenças Genéticas Inatas
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