Alteraçöes cromossômicas causadas pela radiaçäo dos monitores de vídeo de computadores / Chromosome abnormalities caused by computer video display monitors' radiation

OBJETIVO: Em decorrência dos questionamentos sobre o efeito deletério das radiaçöes emitidas pelo campo eletromagnético (CEM) dos tipos ELF (extremely low frequency) e VLF (very low frequency) transmitidas pelos monitores de vídeo dos computadores (CRT), foi avaliada a freqüência de anomalias cromossômicas estruturais e a cinética do ciclo celular em indivíduos expostos por seu trabalho à radiaçäo dos CRT. MÉTODOS: A pesquisa de aberraçöes cromossômicas foi realizada em 2.000 metáfases de primeira divisäo celular obtidas de culturas de 48h de linfócitos de sangue venoso periférico de dez indivíduos expostos ao CRT (grupo E) e de dez controles (grupo C). A cinética do ciclo celular foi pesquisada pelos índices mitótico (IM) e de proliferaçäo celular (IPC). RESULTADOS: A análise estatística evidenciou freqüências significativamente maiores de metáfases com anomalias cromossômicas (E=5,9por cento; C=3,7por cento) e anomalias/célula (E=0,066ñ0,026; C=0,040ñ0,026) nos indivíduos expostos aos CRTs. As alteraçöes citogenéticas mais comuns foram as quebras cromatídicas, com freqüência de 0,034ñ0,016 no grupo E e de 0,016ñ0,015 no grupo C. As freqüências de IM e IPC näo apresentaram diferenças significantes entre os grupos avaliados. CONCLUSOES: Os resultados sugerem um efeito genotóxico do CEM emitido pelos CRTs devido à freqüência mais elevada de quebras cromatídicas, enfatizando a necessidade de haver um número maior de estudos com diferentes técnicas que vise a investigar a açäo do CEM sobre o material genético

Elementos Transponíveis e Doenças Humanas: da Instabilidade Genônica à Carcinogênese / Transposable Elements and Human Diseases: from Genomic Instability to Carcinogenesis

Os elementos transponíveis säo sequências de DNA que podem se mover no genoma e por isso säo a principal fonte de mutações espontâneas. Dez a 15 por cento do DNA humano säo compostos pelos transposons Alu e Line-1. O grande número desses elementos, no genoma, propicia ampla oportunidade para recombinaçäo homóloga desigual, ocasionando deleções ou duplicações gênicas e mesmo alterações mais complexas do material genético. Säo citados na literatura diversos casos de doenças causadas pela inserçäo de Alu e Line-1 em diversos genes, tanto na linhagem germinativa como somática. Também tem sido encontrada uma correlaçäo direta entre a hipometilaçäo de sequências regulatórias de Line-1 e a presença de produtos de transcriçäo, ou de proteína por ele produzida, em teratocarcinomas, tumores da linhagem germinativa e em alguns cânceres de cérebro e mama. Tal correlaçäo sugere que esses elementos estäo ativos e podem estar envolvidos na iniciaçäo e na manutençäo do estado maligno, principalmente porque a desmetilaçäo do DNA genômico parece ser um evento precoce na progressäo tumoral

Relevância da genética na etiologia do autismo / Relevance of genetics in autism etiology

O autismo constitui uma das orincipais patologias integrantes dos transtornos invasivos do desenvolvimento. É caracterizado por atraso e desvio do desenvolvimento social, de comunicaçäo e cognitivo e se manifesta precocemente. Atualmente, é reconhecida a participaçäo de fatores genéticos em sua etiologia. Esse distúrbio näo segue padröes clássicos de herança mendeliana e apresenta grande heterogeneidade genética. Entre as síndromes gênicas observa-se forte associaçäo com a síndrome do cromossomo X frágil (gene FMR-1) com a esclerose tuberosa. Um número crescente de trabalhos têm relatado a ocorrência de anomalias cromossômicas em autismo, incluindo cromossomos extranumerários derivados do 15, envolvendo a regiäo 15q11-q13 e o cromossomo 7. Na regiäo 15q11-q13 encontram-se genes cujo produtos atuam no sistema nervoso central e que säo subunidades de recptores de neurotransmissores ou de canais de íons (UBE3A, GABRA5, GABRG3, CHRNA7, I ITO). Algumas regiöes do cromossomo 7 também contêm genes (EN-2 e HOXA) importantes para o desenvolvimento (homeogenes), com atuaçäo na formaçäo do sistema nervoso central. Os cromossomos 7, 15 e X, portanto, parecem conter genes relacionados com a etiologia do autismo, cuja avaliaçäo genética pode gerar conhecimentos sobre os mecanismos biológicos envolvidos neste grave distúrbio