RESUMO
Introdução: A doença de Thomsen e de Becker são as miotonias congênitas mais prevalentes. De acordo com a literatura atual a sua freqüência é de 1:100000 pessoas, a miotonia de Thomsen é caracterizada por ser uma autossômica dominante e a de Becker é autossômica recessiva. Objetivo: Descrever a intervenção fisioterapêutica pré-operatória no paciente com Miotonia de Thomsen. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, DLS, 14 anos de idade, raça branca, natural da cidade de São Paulo, diagnosticada com dois anos de vida como portadora de Miotonia de Thomsen. Acompanhada pelo grupo de coluna da Irmandade Santa casa de Misericórdia de São Paulo, de acordo com o seu crescimento e evolução do quadro álgico e limitações nas atividades de vida diária e foi encaminhada para o grupo de fisioterapia da IMSC-SP. Foi realizada avaliação da amplitude de movimento com flexímetro, aplicação do escore de qualidade de vida SF-36 e avaliação da dor EVA. Resultados: Após 12 sessões de fisioterapia a amplitude de movimento Flexão (95º), Extensão (30º), ambos os ângulos foram mantidos, (EVA=2) e de acordo com o SF-36 a paciente apresentou aumento do escore confirmando a melhora da qualidade de vida. Conclusão: A fisioterapia se mostrou eficaz estabilizando a amplitude de movimento, melhora da dor e qualidade de vida de acordo com o questionário SF-36 estabilizando o quadro clínico necessário para cirurgia.
Introduction: Thomsen's and Becker are the most prevalent congenital myotonias. According to the current literature is the frequency of 1:1000000 people, Thomsen myotonia is characterized as an autosomal dominant and autosomal recessive Becker is. Objective: to describe the prooperative physiotherapeutic inteventions in patients with Myotonia of Thomsen. Case report: A female patient, DLS, 14 years old, born in the city of São Paulo, diagnosed with two years of life as having Myotonia of Thomsen white race. Accompanied by Spine Group of the Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, according to their growth and evolution of the hypertonic scenario was diagnosed with postural alteration of neuromuscular scoliosis structural type, developed a strong and painful picture limitations in activities of daily living and was referred to the physiotherapy group of IMSC-SP. Assessment of range of motion with fleximeter, application score the SF-36 and VAS pain evaluation was performed. Results: After 12 sessions of physiotherapy range of flexion (95º), extension (30º), both angles were kept (EVA=2) and move according to the SF-36 the patient had higher scores confirming the improved quality of life. Conclusion: The therapy was effective stabilizing range of motion, pain relief and quality of life according to the SF-36 questionnaire stabilizing the clinical picture needed for surgery.