Síndrome de Lynch: Caracterización genético clínica y epidemiología. Caso clínico / Lynch syndrome: clinical genetic characterization and epidemiology. Clinical case

El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP), también llamado síndrome de Lynch, es la forma más común de cáncer colorrectal (CCR) hereditario (1). Se trata de un síndrome con gran carga genética y penetrancia, que se presenta en etapas tempranas de la vida, en diversos miembros de la familia (2). Es una enfermedad autosómica dominante debido a la presencia de mutaciones en los genes reparadores de bases desapareadas de ADN, principalmente MSH2 y MLH1, que representan un 90% del total, y con menor frecuencia, MSH6 y PMS2(3). El 80% de los cánceres colorrectales son de aparición esporádica, el 10% son familiares y el restante 5-10%, tienen carácter hereditario. Se presenta el caso de un hombre de 35 años, con múltiples recurrencias y al menos dos generaciones afectados. Se discuten los aspectos más importantes sobre el diagnostico, manejo y consejo genético en estos casos

The obesity is characterized by the higher content of Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), also called Lynch syndrome, is the most common form of hereditary colorectal cancer (CRC) (1). It is a syndrome with a high genetic load and penetrance, which occurs in the early stages of life, in several family members (2). It is an autosomal dominant disease due to the presence of mutations in DNA repair genes, mainly MSH2 and MLH1, which represent 90% of the total, and with less frequency MSH6 and PMS2 (3). The 80% of colorectal cancers are sporadic, 10% are familiar and the 5-10% is hereditary. We present the case of a man of 35 years, with multiple recurrences and at least two generations affected. The most important aspects about the diagnosis, management and genetic counseling in these cases are discussed.

Estudio Transversal: Prevalencia de Infecciones Respiratorias Agudas y su Asociación con Desnutrición en Pacientes Menores de 5 Años Atendidos en el Centro de Salud de Cuchil, 2016 / Cross Sectional Research: Prevalence of Acute Respiratory Tract Infections and its Association with Malnutrition in Children under 5 Years Old Treated at Cuchil's Health Center, 2016

INTRODUCCIÓN: Los niños con desnutrición presentan una mayor vulnerabilidad a la adquisición de múltiples enfermedades en relación con aquellos que cuentan una nutrición adecuada. El objetivo del presente estudio fue determinar la prevalencia de infecciones respiratorias agudas y su asociación con la desnutrición en pacientes menores de 5 años. MÉTODO: Estudio observacional descriptivo de corte transversal realizado en el Centro de Salud de Cuchil, en el cantón Sigsig durante el año 2016; se incluyeron 373 niños menores a 5 años. Se tomaron los datos de peso y longitud/talla según la normativa del Ministerio de Salud Pública, y en base a la anamnesis y examen físico se estableció el diagnóstico de infección respiratoria aguda (IRA). Para el análisis se utilizó la estadística descriptiva, chi cuadrado y razón de prevalencia con un intervalo de confianza del 95 % y un valor de p: <0.05 para determinar significancia estadística. RESULTADOS: La prevalencia de IRA fue de 31.37 %, existió una mayor prevalencia en el grupo de edad menor a 12 meses (31.62 %). La prevalencia de desnutrición fue 5.90 %. La rinofaringitis fue la principal infección diagnosticada (69.23 %). La asociación entre la desnutrición como factor predisponente para la adquisición de infección respiratoria aguda fue estadísticamente significativa (x²: 27.641; RP: 2.900; IC-95 %: 2.240*3.755; p:<0.001). CONCLUSIÓN: La prevalencia de infecciones respiratorias agudas fue alta, siendo la rinofaringitis aguda la infección de mayor frecuencia. La desnutrición es un factor de riesgo para la adquisición de IRA.(au)

BACKGROUND: Children with malnutrition are more vulnerable to acquire diseases compared with those properly nourished. The aim of the study was to determine prevalence of acute respiratory infections and its association with malnutrition in patients under 5 years of age. METHODS: A cross sectional descriptive study was performed at Cuchil's health center (Ssigsig) during 2016. 373 children under 5 years were included. Weight and length/height data were registered according to regulations established by Ecuadorian Ministry of Public Health and acute respiratory infections were diagnosed after anamnesis and physical examination. Analysis required descriptive statistics, chi-square, prevalence ratio (95 % confidence interval) and a p value <0.05 to determine statistical significance. RESULTS: Prevalence of ARI reached 31.37 % and the group under 12 months of age was mainly affected (31.62 %). Prevalence of malnutrition was 5.90 %. Rhinopharyngitis was the most frequent diagnosis (69.23 %). Association between malnutrition (as a risk factor) and prevalence of ARI was statistically significant (x²: 27.641; RP: 2.900; IC-95 %: 2.240*3.755; p: <0.001). CONCLUSION: Prevalence of acute respiratory infecctions was high. Rhinopharyngitis was the most frequent diagnosis. Malnutrition may be considered as a risk factor to develop acute respiratory infections.(au)