Catarata Congénita: presentación de caso / Congenital cataract: presentation of a case

Conociendo que la Catarata Congénita es una enfermedad que puede tener herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X y multifactorial, en la cual el diagnóstico precoz influye decisivamente en el pronóstico y la calidad de vida del paciente, se realiza una revisión bibliográfica sobre Catarata Congénita a punto de partida de un caso seguido en consulta de genética clínica.

Knowing that congenital cataract is a disease that may have autosomal dominant inheritance, autosomal recessive, linked to the X and multifactorial, in which the precocious diagnosis decisively influences in the prognosis and life quality of the patients, we made a bibliographical review on congenital cataract to solve a case followed in genetics consultation.

Síndrome de Ehlers-Danlos: presentación de un caso / Ehlers-Danlos syndrome: presentation of a case

En este trabajo se realizó la presentación de un caso afectado con el Síndrome de Ehlers- Danlos, identificado en la consulta de Genética Clínica. Teniendo en cuenta la importancia y severidad de algunas de sus formas, y que el diagnóstico, en ocasiones, de las formas más leves no se realiza, se revisó la bibliográfica actualizada sobre esta patología para la mejor comprensión del caso.

We present a case of a patient affected by the Ehlers-Danlos syndrome, identified at the Genetic Clinic consultation. Taking into account the importance and severity of some of its forms, and that sometimes the mildest forms are not diagnosed, we carried out an up-dated bibliographic review on this pathology for a better comprehension of the case.