Frecuencia de la mutación 35delG del gen GJB2 (conexina 26) en una muestra de escolares sordos de Santiago / Frequency of the 35delG mutation of GJB2 (connexin 26) in a sample of deafschool children in Santiago

Introducción: Se estima que 1 de cada 1.000 niños presenta hipoacusia severa al nacimiento o en los primeros meses de vida y el 50 por ciento de las hipoacusias congénitas se relacionan con el gen de la conexina 26 (GJB2). En poblaciones caucásicas la variante patogénica 35delG del gen GJB2, que es la más frecuente, se encuentra en 30 por ciento de los pacientes con hipoacusia congénita no sindrómica. En Chile, la frecuencia de esta variante en escolares sordos no está descrita. Objetivos: Estimar la frecuencia de la mutación 35delG del gen GJB2 en niños con sordera congénita no sindrómica y no atribuible a causas ambientales conocidas, de colegios especiales de Santiago. Correlacionar la presencia de 35delG con los antecedentes clínicos de estos niños. Material y método: Se determinó la presencia de la mutación 35delG mediante PCR alelo específico y secuenciación automatizada en 81 escolares. Se buscó asociar la presencia de 35delG y los antecedentes clínicos de los niños mediante la prueba exacta de Fisher. Resultados: En el grupo estudiado, el 11,25 por ciento de los casos presentaron la variante 35delG, siendo ésta más frecuente en los casos en que había antecedentes familiares de sordera. En 8 casos se encontró una variante considerada no patogénica V27I. Conclusión: La frecuencia de la mutación 35delG fue inferior a lo esperado, probablemente debido al método de selección de los niños a estudiar (aquellos cuyos padres no referían causa conocida de sordera, lo cual no fue refrendado por exámenes de laboratorio que permitieran descartar enfermedades infecciosas u otras condiciones causantes de sordera).

Introduction: Congenital hearing loss occurs in 1 in 1000 live births and 50 percent of these cases are related with mutations in the connexin26 gene (GJB2). The 35delG variant is the most common of the known pathogenic alleles in Caucasian populations, reaching a frequency of 30 percent among the non syndromic congenital deaf people. The frequency of this variant has not been described in Chilean deaf children. Aim: To estimate the frequency of the 35delG GJB2 gene mutation in children with non syndromic congenital hearing loss of unknown etiology from deaf schools in Santiago, and to evaluate the association between clinical features of these children and the presence of the 35delG allele. Material and method: The presence of the 35delG mutation was studied by allele specific PCR and automatical sequencing in 81 children. The association between clinical issues and genotypes was explored by Fisher exact test. Results: We found the 35delG variant in 11,25 percent of the children, this mutation was more frequent in familial cases than sporadic cases of deafness. We also found the V27I non pathogenic variant in 8 cases. Conclusion: The frequency of the 35delG mutation was lower than the expected, probably due to the criterion used to select the school children to be studied.

La rinomanometría anterior sin mascara como examen de diagnóstico clínico: el caso del Hospital Militar de Santiago de Chile / Anterior rhinomanometric without mask as a diagnostic exam: Santiago´s Military Hospital Case, Chile

Existen numerosos estudios para evaluar la utilidad de la rinomanometría (RMM) en diferentes patologías y hasta la fecha, no se ha hecho estandarizaciones a nivel mundial, por lo cual los exámenes son realizados con diferentes subpruebas según el examinador que los realiza. El propósito de este trabajo fue hacer un cuadro general de la población y resultados de la rinomanometría en los pacientes que consultaron durante el año 2000 en el Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Militar, con el fin de determinar el estado actual de los procesos para proyectar futuros estudios. Se analizaron las historias clínicas de 278 pacientes en el Servicio de Otorrinololaringología del Hospital Militar de Santiago, las cuales se describieron en su conjunto los resultados de RMM, motivo de consulta y diagnóstico clínico. Como consecuencia de lo anterior, se encontró que acudieron más hombres que mujeres; el mayor motivo de consulta fue por obstrucción nasal y ronquidos, y con menor frecuencia, problemas estéticos: se usan 8 esquemas diferentes en rinomanometría; existe una asociación entre la edad y el índice de masa corporal; y hubo diferencias entre el diagnóstico clínico y el rinomanométrico, concluyéndose la necesidad de estandarizar el examen, tener valores de referencia, y valores de especificidad y sensibilidad para las diferentes patologías rinológicas.

Audición de alta frecuencia en sujetos expuestos a ruidos / High frequency hearing in noise exposured subjects

La audiometría de frecuencias entre los 10 y 20 KHz aporta información importante para el diagnóstico precoz de hipoacusia, ya que estas frecuencias se alteran antes que las de 125 a 8.000 Hz, que son las que se examinan de rutina en la clínica. Dado que el ruido afecta principalmente a la espira basal de cóclea (área sensible para tonos agudos) es que se estimó estudiar la audición para frecuencias altas en sujetos expuestos a ruidos impacto, para determinar cómo se afecta la audición de las frecuencias altas (10 a 20 KHz). El grupo en estudio estuvo constituido por 30 pacientes con hipoacusia inducida por ruido (HIR) unilateral y el grupo control por 30 sujetos normo-oyentes, no expuestos. Las mediciones se realizaron en el laboratorio de Otoneurología del Hospital Militar de Santiago y fueron hechas con el audiómetro Beltone 2000, calibración ANSI 69. Las curvas audiométricas convencionales del grupo control con las de los oídos menos expuestos presentaron diferencias significativas a partir de los 6 KHz , mientras que con el oído más expuesto la diferencia fue significativa desde los 2 KHZ; esto también sucede al comparar ambos oídos del grupo en estudio. Los oídos del grupo en estudios presentaron una diferencia significativa respecto al grupo control en todo el rango de frecuencias altas estudiadas, existiendo la misma entre los oídos menos y más expuestos solo entre los 10 y 16 KHz. En consecuencia, se propone la audiometría de alta frecuencia para detectar precozmente daño a nivel de oído interno.

Resistencias nasales de referencia para rinomanometría anterior con máscara / Nasal resistances of reference for anterior rhimomanometry with mask

Se realizó un estudio del comportamiento de la resistencia nasal total y uninasal en reposo para inspiración y espiración en dos grupos de edad, utilizando un rinomanómetro equipado con máscara para las mediciones y el modelo matemático de Broms para el análisis de las curvas de presión y flujo. Se evaluó un total de 46 personas, sanos desde el punto de vista nasal, divididas en dos grupos según edad, cada uno con igual proporción de hombres y mujeres. El grupo I estuvo formado por 22 personas entre 20 y 50 años y el grupo II por 24 personas entre 51 y 80 años. Para los resultados obtenidos se calcularon medidas estadísticamente significativas al confrontar las medias de resistencia nasal total y uninasal. Al comparar por género dentro de cada grupo, sólo en el grupo I se encontró diferencias estadísticamente significativas para la varianza y el promedio

Comparación de dos métodos de tamizado auditivo en niños de primer año básico de escuelas municipalizadas de la comuna de Independencia / Comparison between 2 auditive screening methods in students of first basic grade at Independencia county

Debido a la importancia de la audición en la comunicación oral es que el gobierno tiene en marcha un programa de detección precoz de alteraciones auditivas en niños en edad escolar, el cual está incluído en otro denominado "Mejoramiento de la calidad y equidad en la educación" (M.E.C.E.). Actualmente el M.E.C.E. le entregó esta responsabilidad a los profesores jefes de cada curso, quienes después de haber participado en un taller de capacitación, detectan a los niños con problemas auditivos basados en antecedentes familiares y el comportamiento del alumno. El presente trabajo tuvo como finalidad comparar el método de detección realizado por el profesor con el método de tamizado audiométrico individual modificado (evaluación audiométrica rápida que abarca el área de la palabra). Ambos métodos fueron validados mediante una audiometría clínica. Se evaluaron 240 niños, seleccionados aleatoriamente, de primer año básico pertenecientes a escuelas municipalizadas de la comuna de Independencia. Con el método realizado por el profesor se observó una menor sensibilidad, especificidad, valores predictivos y eficiencia del método, como a su vez, una mayor tasa de falsos positivos y falsos negativos que con el método de tamizado audiométrico. Se demuestra que el método de tamizado presenta una mayor probabilidad de identificar correctamente a niños normoyentes y a niños hipoacúsicos