RESUMO
Introducción. La miofibromatosis infantil constituye una enfermedad caracterizada por la presencia (única o multicéntrica) de una neoplasia de naturaleza benigna. La etiología es desconocida. Predomina en varones menores de dos años. Se presenta clínicamente ya sea como un tumor solitario, único, que afecta piel, hueso, músculo o tejido celular subcutáneo en cabeza, cuello o tronco, con buen pronóstico; o bien en forma multicéntrica, con o sin compromiso visceral en corazón, pulmón, aparato gastrointestinal o riñón (de peor pronóstico). La confirmación requiere de una biopsia. El tratamiento puede ser conservador (control evolutivo), quirúrgico (cuando se presenta en forma solitaria) o con quimioterapia (en la forma visceral). Caso clínico. Se presenta aun paciente de 16 meses de vida con un tumor cervical en quien se confirmó el diagnóstico de miofibromatosis infantil; presenta una tumoración lateral izquierda de cuello. Se interna por dificultad respiratoria alta con estridor que requiere asistencia respiratoria mecánica. Es intervenido quirúrgicamente con resección completa de la tumoración y buena evolución posoperatoria. Conclusiones. La miofibromatosis infantil debe considerarse en el diagnóstico diferencial de las neoplasias en la infancia temprana a pesar de su baja frecuencia. El tratamiento y el pronóstico dependerán de la localización y de la forma de presentación (solitaria o multicéntrica, con o sin compromiso visceral).
Background. Infantile myofibromatosis (IM) is a disease characterized by solitary or multiple benign tumors. The etiology is unknown. IM isa benign mesenchymal disorder of early infancy and is more frequent in males. IM may present in two manners: asa solitary lesion most commonly in skin, bone, muscle, subcutaneous tissue, in head, neck and trunk, with good prognosis, or a multicentric form of IM with or without visceral involvement (heart, lung, gastrointestinal tract, kidney) with a poor prognosis. The definitive diagnosis of IM is confirmed by pathology. Treatment may be conservative (observation with close follow-up) or surgery (solitary form) or chemotherapy (visceral form). Case report. We reporta case of a 16-months-old male patient with left neck tumor diagnosed as IM. He was admitted into intensive care unit because of respiratory distress with stridor caused by tumor compression. Mechanical ventilation was required by the patient who underwent surgery to resect the tumor. The patient had a favorable postoperative evolution. Conclusions. IM must be considered in the differential diagnosis of tumors in early infancy, despite its low frequency. Treatment and prognosis depend on location, clinical form (solitary or multicentric), with or without visceral involvement.