RESUMO
Os transtornos invasivos do desenvolvimento (TID), especialmente o autismo, são definidos como síndromes comportamentais graves, de etiologia, complexas, variável e heterogeneidade genéticas mais comuns e estudadas, cuja etiologia é a trissomia do cromossomo 21. Embora sejam afecções etiologicamente diferentes, cerca de 4 a 5 por cento dos indivíduos com SD apresentam autismo ou outros desvios comportamentais. Com o objetivo de verificar a ocorrência de polimorfismos cromossômicos constitucionais em portadores de distúrbios autísticos (DA) e comparar os achados com os da SD, este estudo investigou a frequência e os tipos de alterações das regiões de heterocromatina constitutiva e organizadora do nucléolo (RON), pelas técnicas de bandamento CBG e Ag-NOR, em 20 indivíduos com DA e em 10 com SD. Os polimorfismos cromossômicos foram obsevados em 75 por cento (15/20) dos indivíduos com DA e em 60 por cento (6/10) daqueles com SD. as variantes de heterocromatina constitutiva observadas foram 1qh+,9qh+,16qh+,Yqh+,Yqh-e DP+. Nas RON foi comun a observação de satélites aumentados com Dps+ e Gps+. As frequências médias de cromossomos dos grupos D e G, impregnados pela prata, em ambas amostras, foram similares (4,39 e 2,87 nos indivíduos com DA e 4,14 e 3,15 nos com SD). Contudo, a frequência média de associações de satélites por célula foi estatisticamente maior na amostra de indivíduos com DA (0,87+0,20) do que na de SD (0,63+0,36). Estes achados evidenciam uma frequência alta de polimorfismo em ambas amostras, podendo atuar como fatores predisponentes para estas patologias