Alterações Citogenético-Moleculares no Gene FOXO1 em uma Criança com Rabdomiossarcoma Alveolar: Relato de Caso / Citogenetic-Molecular Alterations in FOXO1 Gene in a Child with Alveolar Rhabdomyosarcoma: Case Report / Cambios Citogenetico-moleculares en el gene fOxO1 en un Niño con Rabdomiossarcoma Alveolar: Relato de Caso

Introdução: o rabdomiossarcoma (rMs) é o tumor de tecidos moles mais comum da infância. Pode ser classificado em dois subtipos principais: o rabdomiossarcoma alveolar (rMsa) e o embrionário (rMse). no rMsa, o prognóstico é desfavorável quando comparado ao rMse, necessitando de tratamento intensificado; dessa forma, a distinção entre ambos os subtipos é fundamental. citogeneticamente, o rMsa apresenta translocações cromossômicas envolvendo o gene FOXO1 em 80% dos casos. a metodologia de hibridização in situ por fluorescência (FisH) tem sido muito utilizada para caracterizar o rMsa. Relato do caso: Paciente do sexo feminino, com 7 anos de idade, apresentou ao diagnóstico rMsa parameníngeo, sem metástase ao diagnóstico. a análise por meio de FisH mostrou a translocação envolvendo o gene FOXO1 e uma cópia extra desse gene. a paciente foi incluída no protocolo de tratamento do epssG, classificada como grupo de alto risco e recebeu quimioterapia e radioterapia. no final do tratamento, foi observada resposta parcial e iniciada quimioterapia de segunda linha. não houve resposta clinicorradiológica e a paciente evoluiu com progressão de doença local refratária ao tratamento e óbito após um ano do diagnóstico. Conclusão: de acordo com o nosso conhecimento, é a primeira descrição de um caso de rMsa apresentando a translocação do gene FOXO1 e uma cópia extra desse gene em clones separados. são necessários ainda novos estudos, a fim de compreender melhor o significado prognóstico da presença dessas alterações.

Introduction:rhabdomyosarcoma (rMs) is the most common soft tissue tumor of childhood. it can be classified into two main subtypes: alveolar rhabdomyosarcoma (arMs) and embryonal (erMs). in arMs the prognosis is unfavorable when compared to erMs, requiring intensified treatment, thus the distinction between both subtypes is fundamental. cytogenetically, arMs present chromosomal translocations involving the FOXO1 gene in 80% of the cases. The fluorescence in situ hybridization methodology (FisH) has been widely used to characterize arMs subtype. Case Report: a 7-year-old female patient presented with parameningeal arMs, non-metastatic at diagnosis. FisH analysis showed translocation involving the FOXO1 gene and an extra copy of this gene. The patient was enrolled in the epssG treatment protocol, classified as a high-risk group and received chemotherapy and radiotherapy. at the end of treatment a partial response was observed, and second line chemotherapy was started. There was no clinical-radiological response and the patient progressed with local disease, refractory to rescue treatment and died of disease one year after diagnosis. Conclusion:to our knowledge, this is the first case of arMs presenting FOXO1 gene translocation and an extra copy of this gene in separate clones. More studies are necessary to understand the prognostic significance of these alterations

Introducción: el rabdomiosarcoma (rMs) es el tumor de tejidos blandos más común de la infancia. el rMs puede clasificarse en dos subtipos principales, el rabdomiosarcoma alveolar (rMsa) y el embrionario (rMse). el rMsa presenta un pronóstico desfavorable si se compara al rMse, habiendo así necesidad de intensificación del tratamiento. de esta forma, la distinción entre rMsa y rMse es fundamental. citogéticamente, el rMsa presenta en cerca del 80% de los casos de translocación cromosómica que involucra el gen FOXO1. la metodología de Hibridación fluorescente in situ (FisH) ha sido muy utilizada para caracterizar el rMsa. Caso de estudio: Paciente del sexo femenino, de 7 años de edad presentada con un diagnóstico de rMsa parameningeo, sin metástasis. el análisis a través del FisH mostró la translocación envolviendo el gen FOXO1 y una copia extra de este gen. la paciente fue incluida en el protocolo de tratamiento del epssG, clasificado como grupo de alto riesgo y recibió quimioterapia y radioterapia. al final del tratamiento fue observada una respuesta parcial y se inició la quimioterapia de segunda línea. no hubo respuesta clínico-radiológica y la paciente evolucionó con progresión de enfermedad local, refractaria y óbito después de 1 año del diagnóstico. Conclusión: de acuerdo con nuestro conocimiento, este es el primer caso de un niño con rMsa presentando la translocación del gen FOXO1 y una copia extra de este gen en clones separados. se necesitan nuevos estudios para comprender mejor el significado pronóstico de la presencia de estos cambios.

Frecuencia del género Candida en vagina de mujeres en edad reproductiva / Frecuency of Candida in vagina of reproductive age women

Candida se considera un patógeno oportunista que depende de factores propios de virulencia y factores favorecedores del hospedero para causar la infección. Los tractos digestivo y respiratorio, junto con la mucosa genital (vagina), son los reservorios más importantes en los seres humanos y origen de candidiasis endógena. Por lo antes expuesto se pretende determinar la prevalencia del género Candida en vagina de mujeres en edad reproductiva. Se analizaron 107 muestras de secreción vaginal en la unidad de Servicios Médicos Odontológico de la Universidad del Zulia, a dichas muestras se le realizo un examen directo con coloración de azul de metileno al 0,25% y cultivo en medio de Sabouraud, se incubaron a 28°C por 8 días. A las placas que presentaron crecimiento característico de Candida, se les realizaron las respectivas pruebas morfológicas y fisiológicas para su identificación y como confirmatorio el medio selectivo de ChromoAgar. Del total de muestras analizadas resultaron positivas 24, observándose prevalencia en mujeres en edades comprendidas entre 41-45 años (25%) seguidas de los grupos etarios comprendidos entre 21-25años (20.83%) y de 26 a 30 años (20.83%). Esta investigación determinó que la presencia de Candida es independiente del régimen alimentario, la sintomatología presente, la existencia de diabetes y la ingesta de medicamentos.

Candida is considered an opportunistic pathogen that depends on specific virulence factors and host predisposing factors to cause infection. Digestive and respiratory tracts, along with the genital mucosa (vagina), are the most important reservoirs in humans and origin of endogenous candidiasis. The aim of this study was, determine the prevalence of Candida in vagina of women of reproductive age. 107 vaginal samples were analyzed in the unit of Dental Medical Services at the University of Zulia, on those samples was performed direct examination with methylene blue stain 0.25% and grown in a Sabouraud culture medium, incubated at 28° C for 8 days. The Petri dishes that showed characteristic Candida growth were performed the respective morphological and physiological tests for identification and as a confirmatory test, Chromo Agar selective medium. Of the total number of samples tested, 24 were positive. The highest frequency was in women aged 41- 45 years (25%), followed by the age groups ranging from 21-25años (20.83%) and 26 to 30 years (20.83%). This research showed that the presence of Candida is independent of the diet, presence of symptoms, diabetes and medicament administration.

Colonización de especies de malassezia en piel sana de niños en edad preescolar / Colonization of malassezia species on healthy skin of preschool children

Las levaduras del género Malassezia forman parte de la piel normal del hombre y otros vertebrados. La reciente descripción de nuevas especies para el género ha incentivado interés en el estudio de las mismas en diversos países, por lo tanto, es importante realizar investigaciones tendentes a obtener datos epidemiológicos de las especies en países tropicales como Venezuela. El estudio se realizó en piel sana de niños en edad preescolar (2 a 7 años) Las muestras fueron tomadas de diferentes áreas del cuerpo e inoculadas en el medio modificado de Dixon y Sabouraud Dextrosa Agar e incubadas a 32 °C. La identificación de las especies se realizó siguiendo las claves descritas por Guého y col. En la población estudiada se aislaron tres especies M. furfur, M. globosa y M. slooffiae. La especie predominante fue M. furfur con un 76,2% en todos los grupos etareos, seguida de M. globosa 16,7% y M. slooffiae 7,1% En relación a las localizaciones anatómicas M. furfur presentó un predominio en espalda (31,2%) seguida de pabellón auricular y pecho (21,9% respectivamente). M. globosa se aisló con mayor frecuencia de cuero cabelludo (71,4%) y M. slooffiae se observó en espalda (66,7%) y pabellón auricular (33,3%). Según las pruebas estadísticas aplicadas, no se encontraron diferencias significativas entre los grupos evaluados. Cabe destacar la importancia de continuar las investigaciones en otros grupos etarios, para establecer cuáles son las especies prevalentes en nuestra región y evaluar su potencial patógeno

Malassezia yeast forms part of the normal skin on man and other vertebrates. Recent descriptions of new species have stimulated interest in their study in diverse countries; it is important to conduct further research to collect epidemiological data about the species in tropical countries such as Venezuela. This study was made on healthy skins of preschool-age children (2 to 7 years). Samples were taken from different areas of the body, inoculated into a modified medium of Dixon and Sabouraud Agar and incubated at 32°C. Species identification was made following the code described by Guého and collaborators. In the population of children, three species were isolated: M furfur, M. globosa and M. slooffiae. The predominant species was M. furfur with 76.2% in all ages studied, followed by M globosa, 16.7%, and M. slooffiae, 7.1%. In relation to anatomical locations, M. furfur predominated on the back (31.2%), followed by the auricle (outer ear) and chest (21.9%), respectively. M globosa was most frequently isolated from the scalp (71.4%) and M. slooffiae was observed on the back (66.7%) and the auricle (33.3%). According to the statistical tests applied, there were no significant differences between the evaluated groups. It is important to continue this research with other age groups, to establish the prevalent species in this region and evaluate their pathogenic potential

Validity and reliability of self-reported weight and height measures for the diagnoses of adolescent's nutritional status

OBJETIVO: Avaliar a validade do peso, estatura e Índice de Massa Corporal (IMC) referidos e sua confiabilidade para o diagnóstico do estado nutricional de adolescentes de Piracicaba. MÉTODOS: Participaram do estudo 360 adolescentes de ambos os sexos, de escolas públicas de Piracicaba, com idade entre 10 e 15 anos. Os adolescentes auto-relataram seu peso e estatura, sendo esses valores obtidos por medidas diretas, logo em seguida, pelos entrevistadores. A validade do IMC referido foi calculada segundo índices de sensibilidade, especificidade e valor preditivo positivo (VPP). Avaliou-se a concordância entre as categorias de IMC obtido por meio das medidas referidas e aferidas a partir do coeficiente kappa ponderado, coeficiente de correlação de Lin. e gráficos de Bland e Altman e Lin. RESULTADOS: Verificou-se que tanto os meninos quanto as meninas subestimaram o peso (-1,0 meninas e meninos) e a estatura (meninas -1,2 e meninos -0,8) (p < 0,001). Os valores de IMC aferidos e referidos apresentaram uma concordância moderada. A sensibilidade do IMC referido para classificar os indivíduos obesos foi maior para os meninos (87,5 por cento), enquanto a especificidade foi maior para as meninas (92,7 por cento). O VPP foi elevado somente para a classificação da eutrofia. CONCLUSÕES: As medidas referidas de peso e estatura de adolescentes não representam medidas válidas e, portanto, não devem ser usadas em substituição aos valores mensurados. Além disso, verificou-se que 10 por cento dos meninos obesos e 40 por cento das meninas obesas poderiam permanecer não identificados utilizando-se as medidas auto-referidas, confirmando a baixa validade das medidas auto-referidas.

Programa Saúde da Família e as ações em nutrição em um distrito de saúde do município de São Paulo / The Family Health Program and nutritional activities in a health district in São Paulo, Brazil

Com o objetivo de operacionalizar as diretrizes do Programa Saúde da Família no município de São Paulo, a Secretaria Municipal de Saúde definiu áreas prioritárias para a implantação das equipes, baseando-se no Mapa de Exclusão Social e no perfil socioeconômico e epidemiológico dos Distritos de Saúde. As equipes do Programa foram implantadas em áreas onde havia bolsões de pobreza. Por não haver treinamentos nas ações de nutrição e alimentação para esses profissionais, foi elaborado o presente trabalho. Realizaram-se entrevistas com os integrantes das equipes, visitas ao território e levantamento do perfil epidemiológico e socioeconômico. O treinamento foi dividido em quatro aulas, elaboradas com enfoque diferenciado de acordo com a atribuição de cada profissional. A partir do treinamento, foi possível reverter condutas equivocadas, bem como mostrar a possibilidade de aplicação dessas informações na comunidade, por todos os profissionais integrantes das equipes.

Consumo dietético e fatores associados em adolescentes residentes em áreas da Região Sudoeste da Grande São Paulo / Dietary consumption and related factors from adolescents living in the Southeast areas of São Paulo

Objetivo: Descrever o consumo dietético de adolescentes de áreas da Região Sudoeste da Grande São Paulo, segundo características socioeconômicas, demográficas e de estilo de vida. Metodologia: Estudo transversal, de basepopulacional(Inquéritode Saúde de São Paulo - ISA/SP), realizadopor meio de inquérito domiciliar entre 2001 e 2002 com 795 adolescentes de 12 a 19 anos. O consumo alimentar foi obtido através do Recordatório de 24 horas. Foram utilizados modelos de regressão linear múltipla para energia e macronutrientes para identificar os fatores associados. Resultados: Dos participantes, 51 por cento eram meninos e 56 por cento estavam entre a sa e a 8a série do ensino fundamental. Foi encontrado alto percentual (21,4 por cento) de sedentarismo ou prática insuficiente de atividade física e uma prevalência de 11,2 por cento de sobrepeso e 3,1 por cento de obesidade. O consumo médio de energia foi diferente para os sexos: 1812,65kcal para meninas e 2300,30kcal para meninos. Adistribuição do valor calórico total foi 14 por cento de proteínas, 50,2 por cento de carboidratos e 36,3 por cento de lipídeos. O Índice de Massa Corporal (IMC) relacionou-se inversamente ao consumo de energia e macronutrientes. O consumo de energia esteve relacionado ao nível de atividade física, IMC e indicadores sociais. A renda esteve correlacionada com as variáveis de consumo, permanecendo significativa apenas no modeloexplicativo das proteínas. Conclusões: Foi possível verificar que as variáveis socioeconômicas, antropométricas e de estilo de vida estiveram associadas ao consumo dietético. O conhecimento desses fatores torna-se importante na implementação de políticas públicas de saúde para melhoria das condições de nutrição e vida dos adolescentes.