Síndrome de regresión caudal: caso clínico / Caudal regression syndrome: clinical case and update

Caudal regression is a rare congenital malformation which includes a wide spectrum of musculoskeletal abnormalities involving the lumbosacral spine, pelvis and lover limbs. It can be associated to visceral defects (gastrointestinal, genitourinary, cardiac or neurological) in various degrees. The etiology is not yet clear, but maternal diabetes, genetic predisposition, and vascular hypoperfusion are suspected. Objective: Describe a case of exceptional extension, including first year evolution. Clinical Case: A male newborn, term, was diagnosed before birth. Mother is a Type 2 diabetic. Physical exam and images confirm the diagnosis, show presence of 7 cervical vertebrae, 8 thoracic, agenesia of distal dorsal and lumbosacral spine. No spinal disraphia, medular conus at D2. Conclusion: The reported case shows that early diagnosis and multidisciplinary evaluation of the patient are essential elements to decrease complications and improve prognosis.

Antecedentes: El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente, caracterizada por un amplio espectro de anormalidades musculoesqueléticas que comprometen columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores. Se puede asociar a diversos defectos viscerales (gastrointestinales, genitourinarios, cardíacos y neurológicos) presentes en distintos grados según la severidad del caso. Su etiología aún no se encuentra bien dilucidada, pero se sospecha que la diabetes materna, la predisposición genética y la hipoperfusión vascular serían algunos de los factores involucrados en su patogénesis. Objetivo: Dar a conocer un caso de regresión caudal de extensión excepcional y describir su evolución durante el primer año de vida. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de término, sexo masculino, hijo de madre diabética tipo 2, con diagnóstico antenatal de síndrome de regresión caudal. El examen físico y las imágenes confirman el diagnóstico y muestran la presencia de siete cuerpos vertebrales cervicales y sólo ocho torácicos, con agenesia de columna dorsal distal y lumbosacra, sin disrrafia espinal y cono medular en nivel de D2. Conclusión: El caso reportado demuestra que tanto el diagnóstico precoz como la evaluación multidisciplinaria del paciente, son pilares esenciales para disminuir el riesgo de complicaciones asociadas y mejorar su pronóstico.

Diabetes insípida en pediatría: serie clínica y revisión de la literatura / Diabetes insipidus in pediatrics

Introduction: Diabetes insipidus (DI) is a syndrome characterized by polyuria and polydipsia secondary to a decreased secretion or action of the antidiuretic hormone (ADH). An early diagnosis is essential. Diagnosis is made by measuring plasma and urinary osmolarity and their changes under water deprivation and after DDAVP administration. Objective: Lo describe the clinical, radiological characteristics as well as the initial treatment of eight children with DI, 3 of them nephrogenic DI (DIN) and 5 with central DI. Methods: A Retrospective, descriptive study in DI patients under control at the Catholic University of Chile and Sotero del Rio Hospital between 1998-2008 is presented. Clinical files were evaluated collecting clinical, epidemiologic, biochemical and image data. Serum (Sosm) and urinary osmolarity (Uosm) were registered. DI was diagnosed with a Sosm > 300 and Usm < 600 mOsm/L. Central DI was defined as the inability to reach a Uosm > 600 or a 50 percent-increase after DDAVP treatment. Otherwise DI was classified as DIN. Results: Eight patients (5 males) were studied. Chief complaints were polydipsia/polyuria (5/8), hyperthermia (2/8), and failure to grow (1/8). MRI showed endocraneal lesion in all patients with Central DI. All of these utilized oral or inhalatory DDAVP treatment. Patients with Nephrogenic DI were trated with Hydrochlrothiazide. Conclusion: Polydipsia, polyuria, hyperthermia with hypernatremia are suggestive of DI in the first year of life. Water deprivation test is diagnostic in differentiating Central and Nephrogenic DI. MRI is an essential diagnostic tool in CDI. Manegement should be multidisciplinary, including a pediatician, nephrologist, endocrinologist and nutricionist.

Introducción: La diabetes insípida (DI) se caracteriza por poliuria y polidipsia, secundario a una disminución de la secreción o acción de la hormona antidiurética. Su diagnóstico precoz es fundamental. Objetivo: Describir las características clínicas, radiológicas y tratamiento inicial de una serie de ocho pacientes con DI. Diseño: Estudio descriptivo-restrospectivo. Universo: Pacientes con DI evaluados en la Universidad Católica de Chile y Hospital Dr. Sótero del Río entre 1998-2008. Pacientes y Métodos: Desde la ficha clínica se analizaron variables clínicas, epidemiológicas, bioquímicas e imágenes. Se determinó Osmolaridad sérica (OsmS) y urinaria (OsmU). Se consideró DI sí la OsmS > 300 mOsm con OsmU < 600 mOsm, Di-central (DIC) sí posterior a DDAVP la OsmU aumento > 50 por ciento ó > 600 mOsm, de los contrario se clasificó como nefrogénica (DIN). Resultados: Se reclutaron ocho pacientes con DI (5 varones), fueron DIN 3/8. El motivo de consulta fue: polidipsia-poliuria (5/8), hipertermia (2/8) y talla baja (1/8). La RNM mostró lesión intracraneana en todos los pacientes con DIC: nodulo hipofisiario, aracnoidocele selar, Histiocitosis X, germinoma y un paciente sin se±al de neurohipófisis. Los sujetos con DIC usaron DDAVP inhalatoria (4) y oral (1). Los sujetos con DIN usaron hidroclorotiazida. Conclusión: Polidipsia, poliuria, hipertermia con hipernatremia y falla de medro en lactantes son sugerentes de DI. La prueba de deprivación hídrica es fundamental en la diferenciación de DIC y DIN. La RNM cerebral es una herramienta diagnóstica imprescindible en la DIC. El tratamiento de estos pacientes debe ser multidiciplinario interactuando pediatra, nefrólogo, endocrinólogo y nutricionista.

Intoxicación neonatal por sulfato de magnesio: caso clínico / Magnesium neonatal intoxication: a case review

Magnesium Sulfate is currently the treatment of choice for severe preeclampsia and eclampsia. Since it crosses the placenta, magnesium can reach high levels in fetal plasma, occasionally reaching levels higher than maternal plasma. Objective: To analyze a 35 weeks gestational age newborn, who presented hypermagnesemia due to maternal treatment with magnesium sulfate (in routine dosage) indicated for severe preeclampsia. Clinical Case: The mother was infused with MgS04 for 17 hours until pregnancy was interrupted because of fetal monitoring. The baby weighed 2,620 grams, was depressed, hypotonic, cyanotic and without respiratory effort and only partially responded to initial resuscitation with positive pressure ventilation. The infant was admitted to the Neonatal Intensive Care Unit for monitoring, support and management. High levels of plasma MgS04 were found (4.7 mg/dl), compatible with the diagnosis of hypermagnesemia. Symptoms and signs slowly disappeared, and the child was discharged after 10 days of hospitalization. Conclusion: We present the clinical case of a newborn with a history of maternal use of magnesium sulfate, who presented hypermagnesemia characterized by neonatal depression, hypotonia, central apnea with oxygen requirement and who progressively normalized in a 10 day period.

El Sulfato de Magnesio es actualmente el medicamento de elección para el tratamiento de la embarazada con preeclampsia severa y eclampsia. Dado que atraviesa la placenta, alcanza elevados niveles en el plasma fetal, pudiendo en ocasiones superar la concentración plasmática materna. Objetivo: Analizar la evolución de un neonato de 36 semanas de edad gestacional que cursó con cuadro de hipermagnesemia secundario a tratamiento materno con sulfato de magnesio en dosis habituales, indicado como terapia de una preeclampsia severa. Caso clínico: Madre recibe infusión de MgS04 por un total de 17 hrs antes de decidirse la interrupción del embarazo por vía alta debido a un registro sospechoso. Se obtuvo recién nacido de 2 620 gramos, deprimido, sin esfuerzo respiratorio, hipotónico y cianótico, que respondió parcialmente a la reanimación inicial con ventilación a presión positiva. Se decidió ingreso a Cuidados Intensivos de la Unidad de Neonatología para monitorización, soporte y manejo. Se detectaron niveles plasmáticos elevados de MgS04 de 4,7 mg/dL compatibles con el diagnóstico de Hipermagnesemia. La signología fue disminuyendo progresivamente, decidiéndose el alta luego de 10 días de hospitalización. Conclusión: Se presenta caso clínico de un recién nacido, con antecedente de sulfato de magnesio administrado a la madre y que evoluciona con un cuadro de hipermagnesemia caracterizado por depresión neonatal, apneas centrales, requerimientos de oxígeno e hipotonía, los cuales van normalizándose progresivamente en el curso de 10 días.