Síndrome de hombre rígido: una única entidad? / Stiff-man syndrome

Se estudiaron 4 pacientes con un cuadro clínico en el que se combinaron fasciculaciones, contracturas, calambres, parestesias y rigidez muscular progresiva. En ellos se realizó el estudio electrofisiológico que involucró EMG, estudio de la excitabilidad de la motoneurona espinal alfa (MN), del coeficiente de excitabilidad de la MN, de la velocidad de conducción motora y sensitiva, de la transmisión neuromuscular y de la actividad gamma. Los hallazgos evidenciaron compromiso del SNP expresado en reducción del número de unidades motoras (UM), pérdida del trazadoEMG interferencial, presencia de fibrilaciones, fasciculaciones y disminución de la velocidad de conducción motora con preservación de la conducción sensitiva. A ello se sumó aumento de la excitabilidad de la MN alfa evidenciado en la curva de recuperación de la onda H; la relación H/M se halló dentro de límites normales en todos los casos, en tanto que los cocientes T/M y T/H se vieron incrementados en tres de los casos; en dos de los pacientes se realizó el bloqueo gamma, lográndose la desaparición de la actividad contínua de UM. El estudio de la transmisión neuromuscular, período silente y coeficiente de excitabilidad de la MN no mostraron alteraciones. Esta serie de hallazgos sugieren indemnidad de la unión neuromuscular, de los mecanismos inhibitorios segmentarios mediados por interneuronas de acción postsináptica y de las estructuras corticales, señalando un incremento de la actividad de las fibras gamma. La presencia de diferentes cuadros que presentan aspectos signosintomatológicos comunes impulsó una revisión sobre las diferentes entidades clínicas descriptas, pruebas electrofisiológicas utilizadas para su estudio, aspectos etiopatogénicos y la aproximación terapéutica a ellas

Hipertrofía musculorum vera: estudio de un caso / Hypertrophia musculorum vera: report of a case

Presentamos un varón de 16 años, blanco, quien consultó en nuestro Servicio por presentar importante hipertrofia muscular generalizada sin alteraciones de la fuerza muscular ni fenómeno miotónico. Los exámenes de laboratorio fueron normales. La evaluación endócrina descartó hipotiroidismo. El electromiograma mostró un patrón inespecífico sin miotonía y con velocidad de conducción nerviosa normal. En la biopsia de músculo se observó un aumento del tamaño transversal mayor de las fibras tipos I y II, más notable en estas últimas, con respecto a controles normales. Estos hechos nos hacen concluir que el presente caso constituye una "hipertrofia musculorum vera" cuyas características difieren de los reportados previamente