Ctla-4, una molécula que inhibe la activación de los linfocitos T / Ctla-4. A Molecule that inhibits activation of T lymphocytes

CTLA-4 (Antígeno-4 asociado al Linfocito T Citotóxico) es una molécula expresada en la superficiede la mayoría de los linfocitos T activados. Su función es regular la homeostasis y la tolerancia periféricainmunológica inhibiendo la activación de los linfocitos T. Dos mecanismos han sido postuladospara mediar la inhibición por CTLA-4 de la respuesta de los linfocitos T: Señalización negativa yantagonismo competitivo de la vía de coestimulación mediada por CD28/B7. Las diferentes moléculasque participan en la activación e inactivación de los linfocitos T han sido analizadas con el objetivode diseñar estrategias terapéuticas de tolerancia inmunológica. Los progresos han estado basados enlos mecanismos de activación linfocitaria, la coestimulación o la señalización por citocinas, pero hasido difícil diseñar terapias de inhibición endógena. La molécula CTLA-4 ha sido el blanco de muchosestudios, los cuales han planteado diferentes estrategias novedosas para inducir inmunosupresión,algunos antígeno específicos, que se han convertido en nuevos pilares en el tratamiento de las enfermedadesautoinmunes y rechazo de transplantes.

CTLA-4 (Cytotoxic T lymphocyte-associated Ag-4) is a molecule expressed on the surface of activatedT lymphocytes, the function of CTLA-4 is regulate T cell homeostasis and peripheral immunetolerance, inhibiting T cell activation. Two mechanisms have been postulated to mediate CTLA-4inhibition of T cell responses: Negative signaling and competitive antagonism of CD28:B7-mediatedcostimulation. The different participating molecules in T cell activation and T cell inactivationhave been analyzed to design therapeutic strategies for immune tolerance. The progress has beenbased upon interference with lymphocyte activation, costimulation, or cytokine signals, but It hasbeen very difficult to design therapeutic strategies that specifically enhance endogenous inhibitorypathways. CTLA-4 has been the target of several studies, that have brought forward d...

Síndrome de Moebius: Genopatía vs efecto teratogénico / Moebius Syndrome. Genophaty vs teratogenic effect

El Síndrome de Moebius (MBS) es una enfermedad rara, caracterizada principalmente por parálisisfacial y frecuentemente acompañada de alteraciones oculares asociadas al compromiso del VI nerviocraneal. Además es frecuente encontrar anomalías orofaciales y de miembros en estos pacientes.En este artículo se presenta un paciente masculino de nueve meses con el cuadro clínico de Síndromede Moebius en el cual se discuten los aspectos genéticos y medioambientales asociados a esta patología.Desde la introducción del misoprostol y su uso inadecuado como agente abortivo, se ha observadoun incremento en la frecuencia de recién nacidos con Síndrome de Moebius asociados al uso de estemedicamento. Al día de hoy, tanto el factor genético como el factor medioambiental se encuentranasociados al Síndrome de Moebius. Finalmente, es importante alertar a la comunidad médica y a lapoblación en general acerca del riesgo teratogénico del misoprostol y de la importancia del consejogenético cuando nace un paciente con Síndrome de Moebius.

Moebius syndrome is a rare disorder mainly characterized by a facial paralyisis and ocular anomaliesinvolving the sixth craneal nerve. In addition malformations of orofacial structures and limbs arefrequently founded.In this case, a nine months old boy with Moebius syndrome is presented, clinical findings are describedand genetic or environmental aspects are discussed. Since the use of Misoprostol for abortion withoutmedical indication the number of newborn with Moebius syndrome has increased in the population.Nowadays, either genetic or environmental factors are associated with Moebius syndrome. However, itis necessary to alert general and medical community about the risk of teratogenic effects of Misoprostoldrug and about the genetic counselling utility when there is a newborn with Moebius syndrome.