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1.
Arq. bras. med ; 67(5): 329-31, set.-out. 1993. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-138215

RESUMO

Os autores relatam um caso de alcaptonúria, doença metabólica hereditária rara, caracterizada pela ausência da enzima ácido homogentísico-oxidase. Esse defeito leva à deposiçäo do ácido homogentísico, que é produzido durante o metabolismo da fenilalanina e tirosina, em vários tecidos, como esclera, cartilagens e pele, entre outros. É enfatizado que, embora seja doença de fácil diagnóstico, freqüentemente o médico assistente näo faz o diagnóstico por näo valorizar as queixas relatadas pelo paciente


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Alcaptonúria , Região Sacrococcígea/cirurgia , Alcaptonúria/complicações , Alcaptonúria/diagnóstico , Alcaptonúria/epidemiologia , Alcaptonúria/etiologia
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