Polimorfismo do gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome dos ovários policísticos / Polymorphism in the insulin receptor gene in patients with polycystic ovary syndrome

Introdução: A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é uma doença heterogênea caracterizada por anovulação crônica e hiperandrogenismo, freqüentemente associada à resistência insulínica. Vários genes parecem estar envolvidos na predisposição genética da SOP, entre eles, o gene do receptor de insulina (lNSR). Objetivo: Avaliar a freqüência do polimorfismo do gene do receptor de insulina (lNSR), localizado no éxon 17 do cromossomo 19, em pacientes com SOP, e a associação com a sensibilidade à insulina e hiperandrogenismo. Pacientes e Métodos: Foram estudadas 57 pacientes com SOP e 50 mulheres normais com ciclos menstruais regulares sem hiperandrogenismo (grupo controle). Avaliou-se a frequência de genótipos de polimorfismos de nucleotide único (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs), do gene do lNSR nas pacientes com SOP e controles, através da análise de comprimento o fragmento de restrição (Restriction Lengh Fragment Polymorphisms - RFLPs). Para avaliar a sensibilidade à insulina, utilizou-se os seguintes métodos matemáticos: relação da glicemia/insulina de jejum (G/I), Homeostasis Model Assessment (HOMA) e Quantitative Sensitivity Check Index (QUlCKI). Foram considerados normais, G/I maior ou igual 4,5, HOMA menor que 3,8, e QUlCKl maior ou igual 0,34. Resultados: A frequência do genótipo mutado (C/T e T/T), nas pacientes com SOP, não apresentou diferença significativa comparada ao grupo controle. Quanto aos valores de insulinemia, não observamos diferenças entre as pacientes com genótipo mutado (C/T e T/T) e genótipo não-mutado (C/C), tanto no grupo SOP e controle. Conclusão: As frequências do polimorfismo do gene do INSR, localizado no éxon 17 do gene do receptor de insulina, são semelhantes tanto em pacientes com SOP, como em mulheres normais com ciclos menstruais regulares, sem hiperandrogenismo. Estas mutações (C/T e T/T) não influenciam a sensibilidade à insulina, neste grupo de pacientes com SOP...

Polimorfismo do gene do receptor de insulina (INSR) em pacientes com síndrome dos ovários policísticos / Polymorphims of the insulin receptor gene (INSR) in patients with polycystic ovary syndrome

OBJETIVO: Avaliar a freqüência do polimorfismo do gene (INSR), localizado no éxon 17 do cromossomo 19, quanto ao seu envolvimento na predisposição genética da SOP e a associação com a sensibilidade à insulina e hiperandrogenismo. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudadas 57 pacientes com SOP e 50 mulheres normais com ciclos menstruais regulares (controle) quanto à frequência de polimorfismos de nucleotídeo único (Single Nucleotide Polymorphisms–SNPs) do gene INSR, através da análise de comprimento do fragmento de restrição (Restriction Lengh Fragment Polymorphisms-RFLPs). Para avaliar a sensibilidade à insulina, utilizou-se os seguintes métodos matemáticos: relação glicemia/insulina de jejum (G/I), Homeostasis Model Assessment (HOMA) e Quantitative Sensitivity Check Index (QUICKI). Foram considerados normais, G/I maior ou igual a 4,5, HOMA menor que 3,8, e QUICKI maior ou igual a 0,34. RESULTADOS: O polimorfismo (C/T, T/T) na SOP não apresentou diferenças significativas com o grupo controle. Quanto a insulinemia, não observamos diferenças entre as pacientes com genótipos (C/T, T/T) e (C/C). CONCLUSÕES: As frequências do polimorfismo do gene INSR, são semelhantes tanto em pacientes com SOP, como em mulheres normais. Esses genótipos (C/T e T/T) não influenciam a sensibilidade à insulina e o hiperandrogeninsmo na SOP

Coriocarcinoma primário do colo uterino / Primary choriocarcinoma of the uterine cervix

Coriocarcinomas geralmente ocorrem no corpo uterino durante o período reprodutivo. Raramente podem acontecer alterações de localizaçäo e de idade de acometimento. Coriocarcinomas primários do colo uterino säo extremamente raros, geralmente ocorrem no pós-parto de seis meses a dois anos e se apresentam com sangramento por via vaginal. Existem três teorias para o desenvolvimento dos coriocarcinomas no colo uterino: 1) a paciente ter tido uma gestaçäo cervical que sofreu transformaçäo maligna; 2) que o coriocarcinoma da cérvice seja uma metástase de um tumor primário do corpo que desapareceu; 3) que seu desenvolvimento seja devido ao transporte de células coriônicas da gestaçäo precedente como êmbolos, os quais ficaram latentes e posteriormente sofreram transformaçäo maligna. A terapêutica preconizada é a realizaçäo de histerectomia com manutençäo dos anexos e posterior quimioterapia. Relatamos o caso de uma mulher de 34 anos que, seis meses após parto normal, iniciou com sangramento vaginal. O exame especular mostrou massa vegetante e hemorrágica do colo uterino e a dosagem de gonadotrofina coriônica humana fraçäo b (b-HCG) revelou altos níveis sangüíneos. O exame histopatológico mostrou uma neoplasia maligna composta por sincício e citotrofoblasto malignos comprometendo apenas o colo uterino. Nosso caso é um coriocarcinoma ectópico e acreditamos que seu desenvolvimento no colo uterino seja devido ao transporte de células coriônicas da gravidez precedente que sofreram posterior transformaçäo maligna