RESUMO
Objetivo: determinar a prevalência do polimorfismo MTHFR C677T em uma amostra de 200 idosos da cidade de Parnaíba-PI e comparar suas freqüências genotípicas e alélicas com as observadas em outras populações. Método: a presença dopolimorfismo MTHFR C677T foi determinada pela técnica de reação em cadeia da polimerase seguida por tratamentocom a enzima de restrição HinfI (PCR-RFLP), acompanhado de eletroforese em gel de poliacrilamida 8%, corado comnitrato de prata. Resultados: dos 200 indivíduos estudados, 120 (60%) apresentaram genótipo homozigoto normal (CC);63 (31,5%) foram heterozigotos (CT) e 17 (8,5%) mostraram-se homozigotos TT. A frequência do alelo polimórfico T foide 23,4%. As frequências genotípicas mostraram-se sob equilíbrio de Hardy-Weinberg e não houve diferenças estatisticamentesignificantes quanto à distribuição do alelo T por sexo ou faixa etária. Conclusão: os resultados apresentadosneste estudo representam o primeiro relato indicativo da frequência deste polimorfismo em uma população piauiense. Afrequência do alelo T foi consideravelmente elevada (24,3%) comparada com a população geral e, portanto, estudos sãonecessários para investigar a contribuição desse polimorfismo na etiologia e/ou gravidade a determinadas doenças, nessapopulação.
Objective: to determine the prevalence of MTHFR C677T polymorphism in a sample of 200 elderly individuals fromParnaíba, Piauí, Brazil and to compare its genotypic and allelic frequencies with those observed in other populations.Method: the presence of MTHFR C677T polymorphism was evaluated by polymerase chain reaction followed by restrictionenzyme analysis with HinfI endonuclease (PCR-RFLP). After cleavage, the genotypes were evaluated by 8% silverstained polyacrylamide gel. Results: of the 200 individuals studied, 120 (60%) were homozygous normal (CC), 63 (31.5%) were heterozygous (CT) and 17 (8.5%) were homozygous TT. The frequency of the polymorphic allele T was23.4%. The genotypic frequencies were found to be in Hardy-Weinberg equilibrium and there was no statistically significantdifferences regarding the distribution of T-allele by sex or age. Conclusion: the results presented in this studyrepresent the first report of the MTHFR C677T polymorphism frequency in a population of Piauí. The T-allele frequencywas significantly higher (24.3%) compared to the general population and therefore studies are needed to investigate thecontribution of this polymorphism in the etiology and/or severity of certain diseases in this population