Williams–Beuren syndrome in Mexican patients confirmed by FISH and assessed by aCGH

Williams–Beuren syndrome (WBS) has a prevalence of 1/7500–20000 live births and results principally from a de novo deletion in 7q11.23 with a length of 1.5 Mb or 1.8 Mb. This study aimed to determine the frequency of 7q11.23 deletion, size of the segment lost, and involved genes in 47 patients with a clinical diagnosis of WBS and analysed by fluorescence in situ hybridization (FISH); among them, 31 had the expected deletion. Micro-array comparative genomic hybridization (aCGH) confirmed the loss in all 18 positive-patients tested: 14 patients had a 1.5 Mb deletion with the same breakpoints at 7q11.23 (hg19: 72726578–74139390) and comprising 24 coding genes from TRIM50 to GTF2I. Four patients showed an atypical deletion: two had a 1.6Mb loss encompassing 27 coding genes, from NSUN5 to GTF2IRD2; another had a 1.7 Mb deletion involving 27 coding genes, from POM121 to GTF2I; the remaining patient presented a deletion of 1.2 Mb that included 21 coding genes from POM121 to LIMK1. aCGH confirmed the lack of deletion in 5/16 negative-patients by FISH. All 47 patients had the characteristic facial phenotype of WBS and 45 of 47 had the typical behavioural and developmental abnormalities. Our observations further confirm that patients with a classical deletion present a typical WBS phenotype, whereas those with a high (criteria of the American Association of Pediatrics, APP) clinical scorebut lacking the expected deletion may harbour an ELN point mutation. Overall, the concomitant CNVs appeared to be incidental findings.

Association between polymorphisms of the androgen and vitamin D receptor genes with prostate cancer risk in a Mexican population / Asociación entre polimorfismo de andrógenos y receptores de vitamina D con riesgo de cáncer prostático en una población mexicana

Introduction. Prostate cancer (PCa) is a worldwide health issue, because of its high incidence and mortality. Its etiology is complex and includes certain risk factors such as age, hormonal status, ethnic origin and family history of PCa. Genetic predisposition is proposed as a major risk factor and there are several controversial reports on the association of PCa and gene polymorphism such as the receptors of the androgen receptor (AR) and the vitamin D (VDR). Objective. To evaluate the CAG triplets repetitions in the first exon of the AR and polymorphisms in the restriction site Taql in the VDR in Mexicans with PCa. Material and methods. A total of 68 Mexicans with histopathological diagnosis of PCa and 48 healthy Mexican with normal prostate specific antigen and rectal exam where included. 10ml of peripheral blood were extracted to isolate DNA and the polymorphisms were evaluated with specific primers for the AR and VDR. Results. The allelic and genetic distributions of the AR and VDR polymorphisms were consistent with the Hardy-Weinberg equilibrium, and there were no statistical differences between the PCa patients and controls (p > 0.05). However, there was a statistical difference between the number of CAG repeats in younger patients with PCa compared to controls (p = 0.045) but when the young patient group was compared versus the elder group there was not stadistically difference (p = 0.085), but the results showed a tendency towards less repetitions of CAG in elder patients. Concerning the VDR, when we analyzed the patients with PCa and a bad pathological prognosis they had a less frequent genotype of TT (p = 0.03). Conclusions. Our results suggest an association between the VDR and AR gene polymorphisms, and the hystopathological score and age at diagnosis in Mexican patients with PCa, respectively. However, it is important to confirm these results in a larger scale study.

Introducción. El cáncer de próstata (PCa) es un problema de salud mundial, tanto por su elevada incidencia como mortalidad. Su etiología es compleja e incluye factores de riesgo reconocidos como la edad, estado hormonal, origen étnico y antecedentes familiares de PCa. El fondo genético es un factor de riesgo y existen reportes controversiales de la asociación de PCa y polimorfismos en los genes como son los receptores de vitamina D (VDR) y el de andrógenos (AR). Objetivo. Evaluar las repeticiones de tripletes de CAG en el primer exon del AR y polimorfismos en el sitio de restricción Taql en el VDR en mexicanos con PCa. Material y métodos. Se incluyeron 68 mexicanos con diagnóstico histopatológico de PCa y 48 mexicanos con niveles normales de antígeno prostático y tacto rectal normal. Se les extrajo 10 mL de sangre periférica para aislar DNA y mediante olígos específicos se evaluaron los polimorfismos mencionados. Resultados. La distribución alélica y genotípica de los polimorfismos en el AR y VDR fueron consistentes con el equilibrio de Hardy-Weinberg, y no mostraron diferencias significativas entre los casos y controles (p > 0.05). Sin embargo, el número de repeticiones de CAG en el AR fueron estadísticamente diferentes en pacientes jóvenes con PCa comparados con los controles (p = 0.045), cuando se comparó el grupo de pacientes de jóvenes contra aquellos mayores de 60 años no se encontró diferencia estadísticamente significativa (p - 0.085); sin embargo, se observó una tendencia de un número menor de repetidos CAG en pacientes mayores con PCa. Por otra parte, al comparar VDR en los pacientes con PCa de mal pronóstico por el patrón histológico tenían menor frecuencia de genotipos TT (p - 0.03). Conclusiones. Nuestros resultados sugieren una asociación entre los polimorfismos de los genes del VDR y AR, y el patrón histológico y la edad al diagnóstico en pacientes mexicanos con PCa, respectivamente. Sin embargo, es necesario confirmar estos resultados en un estudio con mayor número de pacientes.

Deteccion de Mycobacterium tuberculosis mediante la reaccion en cadena de la polimerasa en una poblacion seleccionada del noroccidente de Mexico / Detection of Mycobacterium tuberculosis with polymerase chain reaction in a selected population in northwestern Mexico

Este estudio compara la detección de Mycobacterium tuberculosis mediante baciloscopia (tinción de Ziehl-Neelsen), cultivo en medio de L"wenstein-Jensen y reacción en cadena de la polimerasa (RCP) realizada con ADN extraído directamente de distintos tipos de muestras. Se analizaron 252 muestras (114 de esputo, 96 de orina, 15 de LCR y 27 de otros tipos) de 160 pacientes con sospecha de tuberculosis en cualquiera de sus formas que acudieron al Laboratorio de Patología Clínica del Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social. En todos los casos se realizó tinción de Ziehl-Neelsen, cultivo en medio de L"wenstein-Jensen y amplificación por RCP de un segmento de 285 pares de bases específico del complejo M. tuberculosis. De las 252 muestras, 18 fueron positivas para micobacterias no tuberculosas en el cultivo. De las 234 restantes, 12 (5,1 por ciento) fueron positivas en la RCP y el cultivo, 174 (74,4 por ciento) negativas en ambas pruebas, 47 (20,1 por ciento) positivas en la RCP y negativas en el cultivo y 1 (0,4 por ciento) negativa en la RCP y positiva en el cultivo; tomando el cultivo como prueba de referencia, la RCP proporcionó una sensibilidad de 92,3 por ciento, una especificidad de 78,7 por ciento, un valor predictivo positivo de 20,3 por ciento y un valor predictivo negativo de 99,4 por ciento. El límite de detección de la RCP en ADN extraído de cultivo fue de 10 fg (equivalente a 4 o 5 micobacterias). También en comparación con el cultivo, la RCP identificó correctamente a la totalidad de las micobacterias del complejo M. tuberculosis. Tomando como prueba de referencia el cultivo, al analizar únicamente las muestras de esputo, la RCP directa proporcionó una sensibilidad de 90,9 por ciento, una especificidad de 89,5 por ciento, un valor predictivo positivo de 52,6 por ciento y un valor predictivo negativo de 98,7 por ciento. La RCP es una técnica sensible y específica para detectar el complejo M. tuberculosis en muestras tanto positivas como negativas en la baciloscopia. Un procedimiento controlado de RCP permite establecer o excluir el diagnóstico de tuberculosis en un tiempo que se reduce de m s de tres semanas a tan solo 24 a 48 horas, lo cual resulta particularmente útil cuando es necesario un diagnóstico temprano para establecer el pronóstico del paciente o en casos de transplante de órganos

Linkage disequilibrium between IDUA kpnI-VNTR Haplotype in mexican patients with MPS-I

Background. The MPS-I is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the IDUA gene that induce to a deficiency of glycosidase Ó-L-iduronidase that is required for degradation of heparan and dermatan sulfate. This disorder expresses a wide range of clinical symptoms. Methods. Kpnl (k) and VNTR (V) intragenic polymorphisms at the IDUA gene were studied in mestizo and Huichol Indian Mexican populations as well in 13 MPS-I patients. Data from Australian normal and MPS-I (2-4) individuals were also studied. Results. Genotypes for IDUA K and V sites in Mexicans were in agreement with hardy-Weinberg expectations, except for stie K in Huichols, Individually, allele frequency distributions were different (p< 0.05) in the two normal groups for the V site. K-V haplotype frequency distributions (HFDs) in these two normal groups were also different as compared with normal Australians. In Mexican MPS-I patients, HFD was different (p <0.05) with or MPS-I Australians. This can be taken as evidence of linkage disequilibrium between K-V polymorphism and MPS-I gene mutation(s) at the IDUA region. A similar finding was reported. However, disequilibrium in Mexicans was determined by haplotypes different from those in Australia. In Mexican MPS-I patients, haplotype K2-V1 is increased and K1-V3 decreades with respect to the Mexican mestizo (p < 0.05), while in Australians, MPS-I patients had an increase of haplotypes K2-V2 and K1-V2 with respect to expected frequency. Conclusions. The similar HFD between Mexican and australian MPS-I patients suggests a common genetic origin, that MPS-I mutations were introduced to Mexico by Spaniards, and that such mutations predate the dispersion between Mexican and Australian Caucasian ancestors. The differences in disequilibrium are explained rather by genetic drift

Histoplasmosis diseminada crónica en niños: a propósito de un caso / Chronic disseminated histoplasmosis in children: a case report

Es describe un caso de histoplasmosis diseminada crónica en una pre-escolar femenina con manifestaciones clínicas de diarrea, dolor abdominal recurrente y ascitis. Ultrasonido y TAC abdominal reportaron lesión ocupante sólida de 10,6 x 7 cm en flanco y fosa ilíaca derecha; se demostró Histoplasma Capsulatum en citología del líquido ascítico. Los estudios para descartar afectación del sistema nervioso central, ojo y corazón resultaron sin alteraciones. Recibió tratamiento con Anfotericina B, antifúngico de primera elección en las formas diseminadas. Evolución posterior fue satisfactoria. Se presenta el siguiente caso debido a la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz para evitar la alta mortalidad de esta patología

Tricobezoar gástrico en niños: reporte de tres casos Hospital Pediátrico "Dr. Elías Toro" IVSS / Tricobezoares gastric in children: report three in case Hospital Pediatrico \"Dr. Elías Toro\" IVSS

El presente estudio nos plantea tres casos de TRICOBEZOAR GASTRICO, en niños, recopilados en el conglomerado de pacientes ingresados con diagnóstico de TUMOR ABDOMINAL, desde el año 1992 hasta la fecha. Estos pacientes constituyen el 6 por ciento de los ingresos con diagnóstico de este tipo. Sin embargo, constituyen un número muy bajo en el ámbito general de la literatura. Los tres casos, todos del sexo femenino, de edades de 5,6 y 11 años, en los que prevalecían las condiciones socioeconómicas bajas, el stress psicosocial y los trastornos afectivos. El estudio señala los resultados de los procedimientos que llevaron al diagnóstico, solución quirúrgica y la evaluación por otras especialidades. Realizamos la presentación de cada caso en particular

El proceso diagnóstico en el paciente dismórfico / Diagnostic pathway in the dysmorphic patient

El llegar al diagnóstico en un paciente con malformaciones enfrenta al médico a una prueba difícil, particularmente aquellos casos que corresponden a entidades clínicas poco frecuentes. En el presente trabajo se revisan los aspectos a ser considerados en el paciente dismórfico, que incluye desde los antecedentes familiares hasta la historia natural del padecimiento, enfatizándose la importancia de la historia clínica, los que en conjunto buscan mejorar la efectividad diagnóstica, y en consecuencia el manejo, en estos pacientes. En esta época en que la medicina molecular avanza a pasos agigantados el clínico debe proveer los puntos de referencia para alimentar las líneas de investigación que permitirán develar el genoma humano

Planificación familiar y métodos anticonceptivos / Family planning and contraceptives methods

Se evaluaron 426 (2.19%) madres asistentes a la Consulta de Pediatría del Hospital "Pérez de León", escogidas mediante el método de azar simple, durante el período Febrero-Abril 1988, con el objeto de determinar su conocimento acerca de la planificación Familiar, métodos anticonceptivos y la información que poseen acerca de su avaluación ginecológica. Los anticonceptivos orales constituyen el método más empleado (33.3%), además de ser el más conocido (65.9). El 55.8% tuvieron su primer hijo entre 15 y 19 años. En lo referente al grado de instrucción, el 42% cursó estudios de primaria, mientras que un 3.9% es analfabeta, por lo que se considera que el índice educativo de las encuestas influyó en la aceptación de los métodos anticonceptivos y en su eficacia, evidenciándose que el 30.2% de las encuestadas no utilizan ningún método anticonceptivo, mientras que el 34.9% tienen más de tres hijos. El 41.3% de las encuestadas asistió hace más de un año a la consulta especializada de ginecología, reportándose que el 18.7% no se han practicado la citología vaginal. Recomendamos hacer énfasis en los programas de educación sexual, específicamente sobre planificación familiar en las adolescentes. Insistir en que la planificación familiar más que un derecho es un deber. El pediatra debe capacitarse para orientar a las adolescentes acerca de los métodos anticonceptivos y de la importancia de las evaluaciones ginecológicas periódicas

Hiperparatiroidismo primario neonatal severo: presentación de un caso y revisión de la literatura / Neonatal severe primary hyperparathyroidism: report of a case and review of the literature

Se presenta el caso de un neonato en quien se diagnostica hiperparatiroidismo primario neonatal severo, basados en la presencia de hipercalcemia severa con hipofosfatemia concomitante y valores elevados de parathormona. Se hace una revisión de la literatura mundial y nacional sobre el tema y se analiza el diagnóstico diferencial de esta rara entidad